Cristina Popescu, AMS Laborator Genetic: „Oncologia a beneficiat cel mai mult de pe urma testelor genetice”

Testările genetice reprezintă un domeniu cu o dezvoltare explozivă. Aplicabilitatea lor este extrem de largă şi în esenţă prin ele se urmăreşte o coordonată importantă a medicinei personalizate, respectiv a adaptării abordării şi tratamentului medical la specificul fiecărui pacient.

Am discutat despre testele genetice şi despre avantajele pe care le aduc pacienţilor cu dr. Cristina Popescu, doctor în biologie moleculară şi doctorand în genetică medicală, manager de produs Oncogenetică la AMS Laborator Genetic. 

Ce beneficii aduc testele genetice pentru doctori si pacienţi? 

Testarea genetică este un test special care analizează genele fiecărei persoane. Genele sunt veritabile instrucţiuni înscrise în ADN, pe care toţi le moştenim de la părinţii noştri. Diferite „erori” în genele noastre, numite „mutaţii”, pot provoca anumite boli. Unele dintre aceste boli sunt rare, cum ar fi fibroza chistică sau boala Huntington, altele sunt mai frecvente precum cancerul. Testele genetice pot fi folosite pentru a  oferi informaţii despre posibila dezvoltare a unei boli, pentru a confirma diagnosticul, pentru a identifica modificările genice care ar putea fi transmise copiilor, ca şi informaţii despre severitatea unei boli sau să  îndrume medicul pentru a decide cel mai eficient tratament. 

Care sunt cele mai importante patologii în care putem vorbi de beneficii extrem de importante ale testărilor genetice? 

Dacă ne uităm la situaţiile în care se recomandă un test genetic o să vedem că paleta de patologii care beneficiază de testarea genetică, este largă. Dacă există antecedente familiale de boală, dacă există un risc crescut de dezvoltare a bolii, dacă există deja semne/simptome de boală,  dacă există riscul de a transmite boala genetică (mutaţia) copiilor, dacă există un diagnostic de cancer care necesită tratament individualizat etc, toate aceste situaţii pot beneficia de pe urma testului genetic. Aş spune că oncologia a beneficiat cel mai mult de pe urma testelor genetice prin multitudinea de markeri disponibili. 

În ce situaţii pot apela pacienţii oncologici la testele genetice, ca evaluare de risc, ca diagnostic? 

Testarea genetică pentru evaluarea riscului de cancer implică testarea variantelor genetice moştenite care sunt asociate cu un risc crescut de apariţie a anumitor tipuri de cancer. Printre acestea pot fi enumerate cancerul de sân şi ovarian ereditar, cancerul de colon sau cel prostată.  

Spre exemplu, aproximativ 5 până la 10 la sută din toate cancerele de prostată găsite sunt ereditare. Aceasta înseamnă că există o şansă mai mare ca boala să apară în familie. Cancerul de prostată tinde să fie mai agresiv la bărbaţii care au anumite mutaţii genetice moştenite, comparativ cu bărbaţii fără aceste mutaţii moştenite. Toţi bărbaţii cu cancer de prostată care au anumite caracteristici sunt acum încurajaţi să discute cu medicul lor dacă ar putea avea nevoie de teste genetice pentru o mutaţie moştenită. Aceste caracteristici includ: cancer de prostată de grad înalt, regional sau metastatic, ascendenţă evreiască Ashkenazi, antecedente familiale de mutaţii ale genelor cu risc de cancer (de exemplu, BRCA1, BRCA2) sau antecedente familiale de cancer de prostată sau alte tipuri de cancer. 

Care este aplicabilitatea testărilor genetice în cazul în care se suspectează spre exemplu existenţa unui cancer de prostată? Vorbim de o patologie cu incidenţă ridicată în România... 

Testele genetice sunt folosite de medicul oncolog pentru a susţine diagnosticul  de cancer, pentru a indica cel mai potrivit tratament sau pentru a monitoriza evoluţia cancerului.  

Identificarea pacienţilor cu cancer de prostată indolent şi supratratamentul ulterior au condus la recomandări de investigare suplimentară pe lângă determinarea antigenului specific prostatic (PSA). Astfel, un rezultat crescut al PSA ar putea fi cauzat de alţi factori decât cancerul, inclusiv infecţia, inflamaţia sau hiperplazia benignă de prostată. 

Tehnicile non-invazive precum biomarkerii urinari sunt folositi de medicii urologi pentru detectarea cancerului de prostată (PCa) semnificativ clinic, ceea ce duce la o reducere a supradiagnosticului şi a supratratamentului. Biomarkerii pot îmbunătăţi specificitatea metodelor de screening pentru cancerul semnificativ clinic. 

AMS Laborator Genetic a adus în România un astfel de biomarker, SelectMDx. Este vorba de un test genetic neinvaziv, din urină („biopsie lichidă”), care măsoară expresia a doi biomarkeri ARNm legaţi de cancer (HOXC6 şi DLX1). Testul este inclus în Ghidurile NCCN 2020 pentru depistarea precoce a cancerului de prostată. 

Ce avantaje prezintă SelectMDx pentru doctori şi pacienţi? 

Utilitatea clinică a SelectMDx pentru cancerul de prostată este bine stabilită. Testul oferă un scor de risc care, atunci când este combinat cu factorii de risc clinici ai pacientului, ajută medicul să determine dacă: pacientul poate beneficia de o biopsie şi depistarea precoce a cancerului de prostatată, sau poate evita o biopsie şi poate reveni la screening-ul de rutină.  

Valoarea predictivă negativă (NPV) a testului este de 95%, adică, dacă testul identifică un risc foarte scăzut, medicul şi pacientul pot fi 95% siguri că pacientul nu are cancer de prostată (GS≥7) şi evită o biopsie care este invazivă. Testul a dovedit performanţe constante în cei 5 ani de când este  Testul are o acurateţe predictivă foarte mare (AUC 0,85) pentru cancerul de prostată de grad înalt. Necesită o probă de urină colectată în cabinetul medicului urolog. Rezultatele sunt disponibile în 6 zile.   

Când este recomandat să fie utilizat? 

Testul SelectMDx este un instrument de stratificare a riscului pentru cancerul de prostată (CaP). Utilizarea testului SelectMDx în procesul de diagnostic al cancerului de prostată poate îmbunătăţi rezultatele şi reduce costurile.   

Există două situaţii când testul SelectMDx poate fi folosit cu succes. Prima situaţie este atunci când există o suspiciune pentru un cancer de prostată şi medicul are nevoie de mai multe date înainte de a efectua biopsia. Scorul obţinut va informa medicul despre necesitatea biopsiei, reducând numărul biopsiilor care nu sunt necesare. 

În a două situaţie, SelectMDx poate fi folosit după o biopsie negativă atunci când persistă semnele clinice de suspiciune pentru un cancer de prostată. De asemnea,  SelectMDx poate fi folosit  în combinaţie cu RMNmp pentru o evaluare optimă a riscului înainte de biopsie, în special în cazul pacienţilor cu un scor PI-RADS3. În concluzie şi în termeni cât mai simpli, acest biomarker face o selecţie riguroasă a pacienţilor care necesită investigaţii suplimentare. 

Cât de dezvoltată este în România piaţa testărilor genetice? 

Piaţa testărilor genetice din România urmează trendurile internaţionale prin încadrarea pe un ritm puternic crescător. Diferenţa vine din faptul că această creştere se raportează la un număr de bază al testărilor mult mai redus decât spre exemplu în ţările vest europene. Pe măsură ce pacienţii, ca şi doctorii, încep să urmeze practica medicinei şi tratamentelor personalizate este de aşteptat să asistăm la reducerea acestui decalaj.