Boala care duce la decesul bebelușilor din cauza diagnosticării tardive. Simptomele sunt ușor de recunoscut

Cea mai frecventă cauză de internare în serviciul de hepatologie pediatrică este o boală care se manifestă cu simptome ușor de recunoscut. Cu toate acestea, se întâmplă să fie puse pe seama altor cauze și astfel se ratează momentul optim pentru intervenție, riscul cel mai mare fiind decesul.

Diagnosticarea la timp a bolii este prima șansă pentru vindecarea bebelușilor FOTO: Pexels

Zeci de bebeluși mor din cauza diagnosticării tardive a bolilor colestatice rare, avertizează Alianța Națională pentru Boli Rare România și Asociația Română de Cancere Rare. Semnalul de alarmă a fost tras în cadrul primului webinar din seria Share Experience 2025, intitulat „Bolile colestatice rare: Provocări diagnostice și terapeutice în aceste boli și alte afecțiuni hepatice rare”. În cadrul evenimentului au intervenit specialiști și reprezentanți ai pacienților, care au atras atenția asupra riscurilor reale provocate de lipsa unui diagnostic precoce și de accesul limitat la tratamente esențiale în România.

Colestaza neonatală - boala care trebuie diagnosticată în primele două luni de viață

Colestaza neonatală este cea mai frecventă cauză de internare într-un serviciu de hepatologie pediatrică și de transplant hepatic la copiii cu vârsta de până la 2 ani, au precizat specialiștii invitați în cadrul webinarului, prof. dr. Tudor Lucian Pop - UMF „Iuliu Hațieganu” Cluj-Napoca, respectiv asist. univ. dr. Alina Grama - UMF „Iuliu Hațieganu” Cluj-Napoca.

Colestaza neonatală poate fi explicată ca fiind o anomalie în producerea sau în eliberarea bilei. Este o boală gravă, care reprezintă o urgență medicală. Face parte din categoria bolilor hepatice pediatrice rare, întâlnite cu o frecvență de sub un caz la 2.000 copii, deși medicii Tudor Pop și Alina Grama au precizat că tratează în fiecare zi astfel de cazuri.

Cea mai mare provocare a bolii o reprezintă diagnosticarea în timp util astfel încât copilul să aibă șansa la vindecare. Diagnosticul trebuie făcut în primele cel mult 80-90 zile de viață, după această vârstă intervenind complicațiile, anumite intervenții chirurgicale nemaiputându-se efectua, uneori inclusiv transplantul hepatic fiind depășit ca resursă.

„Diagnosticul precoce al colestazei neonatale este esențial, deoarece permite identificarea rapidă a cauzei, precum atrezia de căi biliare unde intervenția chirurgicală timpurie poate preveni complicații severe sau a altor cauze, unele boli genetice, pentru care inițierea tratamentului specific și monitorizarea adecvată pot îmbunătăți semnificativ prognosticul și calitatea vieții copilului”, a explicat asist. univ. dr. Alina Grama.

Simptomele, ușor de observat de către familie, sunt: icterul persistent, scaunele decolorate și urina hipercromă. Nu de puține ori sunt însă sunt puse pe seama altor afecțiuni, cu atât mai mult atunci când starea copilului este bună, de la naștere, din acest motiv devenind necesară furnizarea de informații și resurse actualizate inclusiv pentru profesioniștii din domeniul sănătății. Au fost cazuri, a dezvăluit dr. Grama, în care copiii au fost diagnosticați cu astfel de boli rare chiar în prima săptămână de viață.

Două cazuri grave, cu final diferit

Medicul Alina Grama a explicat că în cazul acestei boli copiii pot avea stare generală bună, chiar timp de 2-3-4 luni, cu excepția icterului persistent, asociat cu scaune deschise la culoare, de culoarea untului. Complicațiile sunt însă majore. Au fost diagnosticate cazuri de ciroză la 4 luni de viață, indicația fiind de transplant hepatic. 

Dr. Alina Grama a prezentat două cazuri în oglindă, pentru a exemplifica efectele tragice ale întârzierii în diagnostic. În primul caz a fost vorba de o fetiță în vârstă de 7 luni, diagnosticată cu atrezie de căi biliare, care a prezentat semnele unei afectări biliare încă din primele zile de viață. A ajuns la hepatologie pediatrică târziu, în cele din urmă survenind decesul, două luni mai târziu.

Într-un alt caz, tot o fetiță a fost diagnosticată la o lună de viață, i s-a efectuat o intervenție chirurgicală (intervenția Kasai) care se poate efectua doar până la 80-90 zile de viață, iar copila a avut o evoluție favorabilă, astăzi fiind de vârstă școlară.

Pentru o evoluție cu final fericit este însă necesară îndeplinirea mai multor condiții. Cea mai importantă este prezentarea la timp la medic. Contează de asemenea ca medicul să recunoască boală și să îndrume mai departe familia către centrele hepatice pediatrice, unde bolile colestatice rare sunt tratate în echipe multidisciplinare și unde se apelează inclusiv la diagnostic genetic avansat.

„În contextul bolilor rare cu afectare hepatică ale copilului, diversitatea patologiei și dificultatea diagnosticului corect impun o mai bună cunoaștere a acestor afecțiuni de către personalul medical şi de către toţi cei care îngrijesc copii, utilizarea testărilor genetice avansate, precum și centralizarea resurselor și expertizei medicale, pentru a facilita accesul la terapii corespunzătoare, inclusiv la medicamente noi, și pentru a îmbunătăți prognosticul pe termen lung al acestor pacienți”, a subliniat prof. dr. Tudor Pop.

„Esențial pentru pacienții din România cu boli colestatice rare și nu numai este diagnosticul precoce, accesul la tratament adecvat, instruirea medicilor de familie și a altor specialiști privind aceste boli, precum și existența centrelor de expertiză pentru bolile hepatice rare și un traseu al pacienților cât mai clar în sistemul de îngrijire”, a precizat la rândul său Dorica Dan, președinta ARC Rare.