Boala genetică apărută într-un oraș în care aproape toată lumea este înrudită. Mutația este veche de peste 500 de ani
0Un biolog ajuns într-un mic oraș din nord-estul Braziliei a descoperit cauza misterioasă a paraliziei progresive care afecta tot mai multe persoane din zonă. Rezultatul cercetărilor sale a dus la identificarea și denumirea unei boli genetice necunoscute până atunci: sindromul Spoan.
Afecțiunea, cauzată de o mutație genetică, afectează sistemul nervos și duce treptat la pierderea mobilității, iar bolnavii ajung în cele din urmă să se folosească de un scaun rulant. Se transmite doar când ambii părinți sunt purtători ai genei modificate – situație frecventă în comunitatea izolată Serrinha dos Pintos, unde căsătoriile între veri sunt comune. Un studiu din 2010 a arătat că peste 30% dintre cuplurile din Serrinha erau înrudite, iar o treime aveau copii cu dizabilități, conform BBC.
Până la sosirea biologului Silvana Santos, localnicii nu aveau nicio explicație pentru problemele lor de sănătate. „Ne-a oferit un diagnostic pe care nu l-am avut niciodată. După cercetări, au venit ajutoarele: oameni, finanțări, scaune rulante”, a spus unul dintre pacienți.
Căsătoriile între rude și riscurile genetice
Izolarea geografică a orașului Serrinha dos Pintos a dus la o rată ridicată a căsătoriilor între veri și verișoare, ceea ce a crescut șansele ca o mutație genetică rară să fie transmisă mai departe. Un studiu din 2010 condus de Silvana Santos arată că peste 30% dintre cuplurile din zonă sunt înrudite, iar o treime dintre acestea au cel puțin un copil cu dizabilități.
„Dacă un cuplu nu e înrudit, riscul ca un copil să se nască cu o boală genetică rară este de 2–3%. La verii primari, riscul crește la 5–6% per sarcină”, explică geneticianul Luzivan Costa Reis.
Moștenirea sindromului Spoan
Mutația este veche de peste 500 de ani și ar proveni de la coloniști europeni, mai ales evrei sefarzi (de rit spaniol) și mauri fugiți din Peninsula Iberică în perioada Inchiziției. Descoperirea a fost confirmată prin cazuri similare în Egipt.
Nu există tratament
Deși tratamentul pentru Spoan nu există încă, eforturile Silvanei au schimbat percepția asupra bolii și a celor afectați. Noile cercetări, susținute de Ministerul Sănătății din Brazilia, vizează testarea genetică a 5.000 de cupluri pentru a preveni transmiterea bolilor rare.
Astăzi, deși nu mai locuiește în Serrinha dos Pintos, Silvana Santos este considerată parte din familie, întrucât a adus un impact pozitiv în comunitate și a petrecut 20 de ani studiind afecțiunea. „E ca și cum ar fi una de-a noastră”, spune Inés, mamă a doi copii bolnavi.
Se încarcă comentariile...
