Ce este Sindromul Williams, afecțiunea care-i face pe oameni prea prietenoși
0Când o persoană este mult prea prietenoasă cu un străin, se poate spune că suferă de sindromul Williams (WS). Aproximativ 1 din 75.000 de persoane suferă de această condiție genetică.
Potrivit BBC, WS este adesea considerat „opusul autismului”, întrucât indivizii care suferă de această boală au o dorință înnăscută de a se împrieteni cu străinii. Sunt extrem de afectuoși, empatici și vorbăreți. Cu toate acestea, au dificultăți în a menține prietenii strânse și sunt predispuși la izolare și singurătate.
De asemenea, persoanele cu WS sunt uneori prea deschise și încrezătoare față de străini și nu își dau seama când sunt în pericol, ceea ce le face vulnerabile la abuz și intimidare. Există puțini adulți care suferă de acest sindrom și trăiesc independenți, iar mulți pot avea și anxietate severă.
Cu toate acestea, WS este mai degrabă o afecțiune genetică, cauzată de o eroare în cadrul procesului de „recombinare” a cromozomilor, astfel că o întreagă secțiune de ADN dintr-o copie a cromozomului șapte este ștearsă accidental. Ca urmare, persoanelor cu sindromul WS le lipsește o copie a 25-27 de gene.
Aceste gene îndeplinesc diferite funcții. De exemplu, una dintre ele, ELN, codifică o proteină numită elastină, care oferă flexibilitate și elasticitate țesuturilor din întregul corp. Lipsa elastinei face ca pereții arterelor să se rigidizeze, ceea ce duce la probleme cardiovasculare pe tot parcursul vieții pentru persoanele cu sindromul Williams.
O altă genă, BAZ1B, afectează creșterea a ceea ce se numesc celule din creasta neurală. Acestea sunt celule stem care formează în cele din urmă baza multor țesuturi, inclusiv oasele și cartilajele feței. Persoanele cu sindromul Williams au caracteristici faciale distincte, cum ar fi un nas mic și ascuțit, o gură largă și o bărbie mică.
Cu toate acestea, identificarea genei sau a genelor responsabile de sociabilitatea exagerată a persoanelor cu sindromul WS s-a dovedit a fi mai evazivă. O teorie este că BAZ1B ar putea avea un rol și aici. Unele celule din creasta neurală ajung să formeze glandele suprarenale, care, prin eliberarea de adrenalină, sunt responsabile de răspunsul de luptă sau de fugă. Este posibil ca persoanele cu mai puține celule de creastă neurală sau cu deficiențe ale acestora să producă mai puțină adrenalină.
Ce spun experții
Între timp, alți oameni de știință cred că o genă numită GTF2I ar putea fi responsabilă. De exemplu, cercetările au arătat că animalele cărora le lipsește GTF2I tind să fie mai sociabile decât alți membri ai speciei lor. Câinii au, de asemenea, o variantă a genei GTF2I despre care se crede că o face mai puțin eficientă, ceea ce ar putea explica sociabilitatea și prietenia lor declarate în comparație cu lupii.
Cu toate acestea, mecanismul exact prin care GTF2I controlează sociabilitatea nu este cunoscut. Proteina codificată de GTF2I este un factor de transcripție, ceea ce înseamnă că ajută la reglarea expresiei multor alte gene. O teorie susține că profilul de personalitate al persoanelor cu sindromul WS ar putea fi legat de o afectare a mielinei, stratul izolator sau „teaca” care învelește nervii, în special pe cei din creier și măduva spinării.
„La fel ca cablul electric din casa dumneavoastră, care este acoperit de un strat izolator de plastic, mielina este esențială pentru transmiterea corectă a semnalelor electrice de la un neuron la altul”, spune Boaz Barak, profesor asociat la Universitatea Tel Aviv din Israel.
Barak și colegii săi au arătat recent că șoarecii crescuți fără GTF2I nu numai că erau mai sociabili, dar și că neuronii lor conțineau mai puțină mielină. Administrându-le un medicament care a îmbunătățit mielinizarea, comportamentul lor a devenit mai asemănător cu cel al altor șoareci.
Având în vedere că mielina accelerează viteza de deplasare a semnalelor electrice, o explicație este că pierderea mielinei ar putea duce la celule nervoase mai lente, leneșe. Acest lucru ar putea explica unele dintre dificultățile cognitive cu care se confruntă persoanele cu sindromul Williams, precum și abilitățile motorii reduse asociate cu această afecțiune.
Cu toate acestea, Barak crede că ar putea, de asemenea, să perturbe comunicarea dintre amigdala, mica regiune în formă de nucă a creierului care procesează frica și emoțiile, și cortexul frontal - o regiune responsabilă de luarea deciziilor, personalitate și emoții. Acest lucru ar putea explica de ce persoanele cu SH nu se tem sau nu au încredere în străini.
Deoarece eșantioanele de creier donate de persoanele cu sindromul Williams prezintă, de asemenea, deficiențe în mielinizare, Barak și echipa sa intenționează să recondiționeze clemastina ca potențial tratament pentru această afecțiune. Aceștia evaluează în prezent siguranța și eficacitatea acesteia în cadrul unui studiu clinic de fază 1 - prima etapă de testare efectuată pe oameni - care urmează să se încheie în decembrie 2025.
Echipa lui Barak a constatat, de asemenea, că șoarecii crescuți pentru a fi lipsiți de gena GTF2I au, de asemenea, mitocondrii disfuncționale în neuronii lor. Mitocondriile sunt centralele electrice prezente în fiecare celulă care produc energie pentru uzul organismului. Mostrele de creier prelevate de la persoanele cu sindromul Williams arată, de asemenea, că mitocondriile lor nu se dezvoltă și nu funcționează corespunzător.
Echilibrul specific [al GTF2I] este probabil destul de important, deoarece a fi prea prietenos nu este un lucru bun, dar nici a nu fi suficient de prietenos nu este un lucru bun - Alysson Muotri
Ca urmare a acestui fapt, substanțele toxice se acumulează în interiorul neuronilor, împiedicându-i potențial să tragă în mod corespunzător, potrivit lui Barak.
Între timp, alții au sugerat că pierderea genei GTF2I ar putea crește nivelul de oxitocină, așa-numitul „hormon al dragostei”, în creier. Cercetările arată că persoanele cu sindromul insuficienței mentale produc mai multă oxitocină și au mai mulți receptori de oxitocină - proteine care recunosc și se leagă de oxitocină - decât persoanele sănătoase.
Se încarcă comentariile...
