Boli genetice îngrozitoare. Diformități care fac viața un calvar și reduc speranța de viață

0
0

Sunt oameni care se nasc cu boli genetice rare și îngrozitoare. Practic, aceste tulburări înnăscute duc la diformități grave care pot transforma viața într-un adevărat chin. Totodată reduc șansele de supraviețuire.

genetica

De multe ori genetica ne joacă feste. Ceea ce ar trebuie să funcționeze perfect și să construiască o ființă umană cât se poate de normală și de funcțională, se întâmplă să dea greș.

Specialiștii în medicină și genetică au avut de-a face de-a lungul timpului cu erori incredibile ale naturii. Mai precis, oameni cu boli genetice rare dar cumplite și de cele mai multe ori disabilitante. O parte dintre acestea pot transforma existența umană într-un chin sau efectiv devin incompatibile cu supraviețuirea.

Sindromul Proteus sau boala creșterii neregulate a celulelor

Sindromul Proteus este una dintre cele mai ciudate și rare boli genetice. Spre deosebire de restul bolilor genetice, acest sindrom nu este moștenit de la părinți ci pur și simplu apare ca o mutație anormală a unei gene în timpul dezvoltării fetale. Se caracterizează prin diformități severe. Mai precis, printr-o creștere necontrolată a țesuturilor, externe și interne.

Această creștere nu este însă uniformă. Adică în timp ce unele organe sau părți ale corpului cresc necontrolat, altele rămân la dimensiunile normale. De exemplu, capul poate să crească neregulat până la dimensiuni gigantice, la fel și brațul sau piciorul, doar de pe o parte a corpului. La fel, în cazuri extreme, se poate întâmpla și cu anumite organe.

Simptomele sindromului Proteus se declanșează între 6 și 18 ani, evident fără nicio șansă de vindecare sau corectare. O parte a celor afectați de sindromul Proteus au probleme neurologice severe, inclusiv marcate de pierderea vederii, retard intelectual sau crize asemănătoare epilepsiei.

Una dintre potențialele riscuri ale acestui sindrom este apariția tumorilor benigne în diferite zone ale corpului, apariția unor tipuri de cancer, dar și o afecțiune numită tromboză venoasă profundă responsabil de producerea de cheaguri de sânge.

Tocmai aceste cheaguri sunt cauza principală de deces prematur a celor bolnavi de sindromul Proteus, cauzând embolie pulmonară. Celebrul „Om elefant” care a trăit în Anglia victoriană este bănuit că a avut sindromul Proteus. Acesta a murit la 27 de ani după ce s-a sufocat accidental. Avea diformități uriașe în zona capului, a membrelor și a feței. 

Atunci când mușchii se transformă în oase

O altă boală genetică, cumplită și extrem de rară, este Fibrodisplasia Ossificans Progessiva sau pe scurt FOP. Apare după mutația genei ACVR 1 în proteina morfogenică a osului. Se manifestă prin osificarea efectivă a mușchilor, tendoanelor și a ligamentelor. Propriu-zis, osul crește acolo unde nu ar trebui să o facă.

Mușchii și ligamentele se transformă, progresiv, în oase, transformă viața celui afectat într-un calvar. La început apar dureri și umflături în zona mușchilor și a tendoanelor. Apoi odată ce procesul de osificare a mușchilor avansează, persoanele rămân fără mobilitate în anumite zone ale corpului, precum spatele, brațele sau picioarele, sfârșind prin imobilizare totală la pat.

Primul simptom al FOP poate fi observat chiar la naștere. Mai precis, așa cum arată specialiștii, toți cei bolnavi de FOP prezintă o malformație a degetului mare de la picior sau în 50% dintre cazuri o malformație și a degetului mare de la picior dar și al degetului mare de la mână.

Simptomele încep să se manifeste la finalul copilăriei. De multe ori ceea ce declanșează procesul de osificare este o intervenție chirurgicală, o rană serioasă sau o infecție virală. Nu există niciun fel de tratament pentru această boală, iar orice încercare de intervenție chirurgicală o poate agrava, fiindcă țesutul operat se osifică. 

Copiii care îmbătrânesc devreme

Una dintre cele mai cumplite boli genetice rare este Hutchinson-Gilford Progeria. Pe înțelesul tuturor este vorba despre copii care au aspectul unui om bătrân și au șanse de supraviețuire doar până la vârsta de maxim 15 ani. Conform specialiștilor este o mutație a genei LMNA care este responsabilă pentru deterioararea prematură a celulelor.

Copiii care se nasc cu Hutchinson-Gilford Progeria, au un aspect și o dezvoltare normală, la început. După aceea, mai ales după vârsta de un an, încep să apară simptomele. În primul rând este vorba despre o încetinire drastică a dezvoltării. În principal este o creștere foarte lentă în greutate. În plus chipul începe să capete aspectul unei persoane în vârstă, cu bărbia ascuțită, buzele subțiri, cu urechile și ochii proeminenți. În plus, odată cu vârsta pielea se deteriorează, având aspectul celei de persoană în vârstă.

Din punct de vedere fizic acești copii par îmbătrâniți și sub-dezvoltați. Din punct de vedere intelectual sunt însă în parametri firești. Ceea ce este cel mai grav la acest sindrom este arterioscleroza timpurie, adică o întărire prematură a vaselor de sânge predispunând la accidente vasculare. Speranța de viață este redusă, până la maxim 15 ani. 

Magazin


Ultimele știri
Cele mai citite

Partenerii noștri