Descoperirea care ar putea schimba viața a 400.000 de oameni diagnosticați cu o boală genetică rară. A fost găsită metodă prin care pot reactiva gene sănătoase blocate
'%20fill='%23FBBC05'%20d='M0%2037V11l17%2013z'/%3e%3cpath%20clip-path='url(%23b)'%20fill='%23EA4335'%20d='M0%2011l17%2013%207-6.1L48%2014V0H0z'/%3e%3cpath%20clip-path='url(%23b)'%20fill='%2334A853'%20d='M0%2037l30-23%207.9%201L48%200v48H0z'/%3e%3cpath%20clip-path='url(%23b)'%20fill='%234285F4'%20d='M48%2048L17%2024l-4-3%2035-10z'/%3e%3c/svg%3e){kind=small}
'%20inkscape:export-filename='C:\Users\GioSal\Desktop\Google%20Discover%20(truT)%20326.png'%20inkscape:export-xdpi='195.8'%20inkscape:export-ydpi='195.8'%3e%3cdefs%20id='defs14'%20/%3e%3csodipodi:namedview%20pagecolor='%23ffffff'%20bordercolor='%23666666'%20borderopacity='1'%20objecttolerance='10'%20gridtolerance='10'%20guidetolerance='10'%20inkscape:pageopacity='0'%20inkscape:pageshadow='2'%20inkscape:window-width='1920'%20inkscape:window-height='1057'%20id='namedview12'%20showgrid='false'%20inkscape:zoom='3.280264'%20inkscape:cx='10.573959'%20inkscape:cy='124.53611'%20inkscape:window-x='-8'%20inkscape:window-y='-8'%20inkscape:window-maximized='1'%20inkscape:current-layer='svg10'%20fit-margin-top='0'%20fit-margin-left='0'%20fit-margin-right='0'%20fit-margin-bottom='0'%20/%3e%3cmetadata%20id='metadata2'%3e%20Created%20by%20potrace%201.15,%20written%20by%20Peter%20Selinger%202001-2017%20%3crdf:RDF%3e%3ccc:Work%20rdf:about=''%3e%3cdc:format%3eimage/svg+xml%3c/dc:format%3e%3cdc:type%20rdf:resource='http://purl.org/dc/dcmitype/StillImage'%20/%3e%3cdc:title%3e%3c/dc:title%3e%3c/cc:Work%3e%3c/rdf:RDF%3e%3c/metadata%3e%3cpath%20style='fill:%23fbbc01;fill-opacity:1;stroke:none;stroke-width:0.1'%20inkscape:connector-curvature='0'%20id='path6'%20d='m%2017.485799,17.161672%20-7.199999,7.3%2012.699999,12.7%2012.8,12.8%20h%20-17.8%20H%200%20v%2010%2010%20h%2017.985799%2017.8%20l%207.2,-7.2%207.3,-7.2%20v%20-10.1%20-10%20l%20-12.8,-12.8%20-12.7,-12.7000001%20z'%20sodipodi:nodetypes='ccccccccccccccccc'%20/%3e%3cpath%20style='fill:%23eb4435;fill-opacity:1;stroke:none;stroke-width:0.09999999'%20inkscape:connector-curvature='0'%20id='path6-5'%20d='m%2050.05716,27.699999%20-0.01515,27.760627%202.815154,-2.760627%20c%202.777219,-2.723427%202.9,-2.7%2017.2,-2.7%20h%2014.499999%20l%2012.7,-12.7%20L%20110.05716,24.5%20l%20-7.2,-7.2%20-7.299997,-7.3000001%20-12.7,12.6999991%20-12.799999,12.8%20v%20-17.8%20V%200%20h%20-10%20-10%20z'%20sodipodi:nodetypes='ccsscccccccccccc'%20/%3e%3cpath%20style='fill:%234886f4;fill-opacity:1;stroke:none;stroke-width:0.10002016'%20inkscape:connector-curvature='0'%20id='path6-2'%20d='m%2052.636899,52.666772%20c%20-1.087936,1.139283%20-3.026919,2.966444%20-3.435046,4.11722%20-0.379981,1.071417%200.733956,1.44349%200.733956,3.08278%20v%204.5%20l%2022.709161,22.699999%2022.809202,22.799989%207.202908,-7.2%207.30294,-7.299989%20-12.705122,-12.7%20-12.805166,-12.799999%20h%2017.807188%2017.70714%20v%20-10%20-10%20H%2087.651024%2055.337988%20Z'%20sodipodi:nodetypes='csscccccccccccccc'%20/%3e%3cpath%20style='fill:%2338a752;fill-opacity:1;stroke:none;stroke-width:0.10003133'%20inkscape:connector-curvature='0'%20id='path6-7'%20d='m%2029.872141,75.638078%20-19.799999,19.812414%207.2,7.304568%207.3,7.20452%2012.699999,-12.707959%2012.8,-12.808026%20v%2017.811155%2017.7111%20h%2010%2010%20V%20102.15469%2084.443595%20l%20-10,-10.006268%20c%20-9.2,-9.105706%20-9.778745,-10.287283%20-10.078745,-14.28979%20l%200.04861,-4.686911%20z'%20sodipodi:nodetypes='cccccccccccccccc'%20/%3e%3c/svg%3e){kind=small}
O echipă de cercetători din Australia a făcut un pas important în lupta împotriva sindromului Prader-Willi, o boală genetică rară care afectează sute de mii de persoane la nivel mondial.
Oamenii de știință au descoperit o metodă prin care pot reactiva gene sănătoase blocate, deschizând astfel calea către un posibil tratament care să vizeze cauza afecțiunii, nu doar simptomele acesteia, informează agenţia de presă Xinhua, citată de Agerpres.
Descoperirea a fost făcută de cercetătorii de la Institutul de Cercetări Medicale Walter & Eliza Hall (WEHI) din Melbourne, care au identificat rolul unei proteine numite SMCHD1 în inhibarea unor gene esențiale pentru dezvoltarea și funcționarea normală a creierului.
Potrivit cercetătorilor, eliminarea acestei proteine a permis reactivarea unor gene sănătoase care, deși prezente, rămâneau inactive din cauza unui mecanism genetic descris drept o „frână genetică”.
400.000 de persoane din întreaga lume suferă de sindromul Prader-Willi
Sindromul Prader-Willi este o afecțiune genetică rară asociată cu întârzieri de dezvoltare, dizabilitate intelectuală și o senzație permanentă de foame, care poate conduce la obezitate severă și alte complicații medicale.
Estimările citate de institutul australian arată că aproximativ 400.000 de persoane din întreaga lume trăiesc cu această boală.
Rezultatele cercetării au fost publicate în revista științifică Science Advances. Studiul a utilizat tehnologii avansate de editare genetică CRISPR, celule stem și analize genomice pentru a evalua efectele eliminării genei asociate proteinei SMCHD1 în celule provenite de la pacienți și în modele animale.
În prezent, tratamentele disponibile pentru sindromul Prader-Willi sunt orientate în principal către controlul simptomelor și presupun adesea administrarea mai multor medicamente, intervenții chirurgicale și monitorizare medicală permanentă.
Cercetătorii spun însă că noua descoperire oferă perspectiva dezvoltării unor terapii capabile să acționeze direct asupra cauzei genetice a bolii. Mai multe tratamente experimentale bazate pe această abordare se află deja în proces de dezvoltare prin intermediul unei companii create pe baza rezultatelor cercetării derulate la institutul WEHI.
Se încarcă comentariile...
