Avem medicamente, dar nu știm cine sunt bolnavii. De ce rămâne diagnosticul „veriga lipsă” pentru pacienții cu hemofilie din România

Asociația Națională a Hemofilicilor din România (ANHR) organizează sâmbătă, 18 aprilie, un eveniment deschis publicului în Parcul Cișmigiu din București, cu ocazia Zilei Mondiale a Hemofiliei. „Zi de comunitate în spațiu deschis" va avea loc între orele 12:00 și 16:00, în zona Foișorului, iar accesul este gratuit.

FOTO Medline Plus

Tratamente există, diagnosticarea reprezintă problema

Este prima ediție în aer liber a unui eveniment care, în mod tradițional, reunea comunitatea de pacienți în spații închise. O alegere simbolică, care își propune să ducă mesajul diagnosticării acolo unde se află oameni

,,Inițiativa face parte din campania <<Diagnosticarea schimbă tot. A schimbat chiar și istoria>> și atrage atenția asupra unei probleme majore: în România, multe tulburări de coagulare rămân nediagnosticate ani la rând, deși tratamentele moderne pot schimba radical viața pacienților. Simptomele sunt adesea confundate cu accidente obișnuite, în cazul copiilor. De asemenea, normalizate sau ignorate, în cazul fetelor și femeilor. În plus, numărul centrelor specializate este limitat, iar accesul la ele este inegal la nivel național", precizează reprezentanții Asociației Naționale a Hemofilicilor din România (ANHR). 

Pe 18 aprilie, ANHR iese în Parcul Cișmigiu, pentru ca accesul la un diagnostic corect să nu mai fie un privilegiu al celor care știu unde să caute. 

Ce se întâmplă pe 18 aprilie în Cișmigiu

Evenimentul „Zi de comunitate în spațiu deschis" este deschis tuturor și nu necesită înscriere prealabilă. Vizitatorii vor putea discuta direct cu voluntari și membri ai comunității despre simptomele hemofiliei și ale altor tulburări rare de coagulare a sângelui, despre procesul de diagnosticare și despre opțiunile de tratament disponibile în România.

Evenimentul are un scop dublu: întărirea comunității de pacienți și informarea publicului larg. „Un diagnostic pus la timp nu schimbă doar traiectoria bolii — schimbă o viață întreagă", transmit organizatorii.

Un element central al zilei va fi o instalație artistică interactivă: un mozaic construit împreună cu vizitatorii parcului. Fiecare persoană prezentă va fi invitată să adauge o piesă, contribuind la realizarea simbolului ANHR. Astfelm, instalația va transforma o zi de informare medicală într-un gest vizibil de solidaritate. 

„Părinții mei au căutat o a doua opinie. Asta mi-a schimbat viața."

Valentin Brabete, președintele ANHR, vorbește din  experiență proprie despre importanța unui diagnostic corect: 

„Am fost diagnosticat la vârsta de 3 ani, după o hemartroză severă la genunchi, confundată inițial cu o infecție care urma să fie operată. Părinții mei au căutat o a doua opinie și asta mi-a schimbat viața. Șocant pentru mine a fost să aflu, 30 de ani mai târziu, că în România există în continuare familii care trec prin aceeași experiență, cu diagnostice greșite sau întârziate."

Președintele ANHR spune și că țara noastră a făcut progrese în ultimii ani în ceea ce privește tratamentul, dar subliniază că accesul la terapie nu poate exista fără diagnostic:

„Anii de efort și colaborare dintre asociațiile de pacienți, medici și autorități au schimbat fundamental situația celor cu tulburări rare de coagulare din România. Am reușit să reducem diferența dintre pacienții români și cei din alte țări ale Uniunii Europene. Însă, fără diagnostic, oamenii nu pot beneficia de acest progres."

Boala care a influențat istoria. Și pe care astăzi o putem depista printr-un test de sânge

Hemofilia nu este o boală nouă. Este cunoscută de peste două milenii, însă drumul până la diagnosticarea ei corectă a fost lung și a lăsat urme adânci inclusiv în istoria lumii. Regina Victoria a Marii Britanii, una dintre cele mai influente figuri ale secolului al XIX-lea, era purtătoare a unei mutații genetice despre care nu a știut nimic. A transmis-o copiilor și nepoților săi, care au dus-o mai departe în familiile regale din Rusia, Spania și Germania.

,,Hemofilia țareviciului Alexei, fiul țarului Nicolae al II-lea, a adus-o pe mama sa în brațele lui Rasputin și a contribuit la destabilizarea și, în cele din urmă, la prăbușirea dinastiei Romanov. (...)  Diagnosticul exact al bolii în familia Romanov a fost confirmat abia în 2009, prin analiză ADN — la aproape un secol de la evenimentele pe care le-a influențat ", spun reprezentanții ANHR. 

Astăzi, medicina oferă soluții avansate, inclusiv terapii care acționează la nivelul genelor, iar speranța de viață a pacienților cu hemofilie severă a crescut semnificativ față de generațiile anterioare. Și totuși, primul pas rămâne același ca întotdeauna: diagnosticul.