Boli ale căror diagnostice pot fi puse de pe stradă. Semnele acromegaliei, boala hipersecreţiei de hormon de creştere

Boli ale căror
diagnostice pot fi puse de pe stradă. Semnele acromegaliei, boala
hipersecreţiei de hormon de creştere

Multe dintre bolile rare sunt boli getice şi pot fi puse în evidenţă prin testări specifice

Afecţiunile endocrine nu sunt boli grave, dar sunt frecvente, mai ales în România. Majoritatea bolilor endocrine produc modificări evidente ale corpului. Prof.dr. Diana Loreta Păun, medic primar endocrinolog, explică despre ce modificări este vorba în cazul acromegaliei şi de ce această boală este greu de diagnosticat.

Ştiri pe aceeaşi temă

Acromegalia este o boală al cărei diagnostic este pus şi la 10-20 de ani de la debut. Cât de frecventă este această boală endocrină şi care sunt modificările corporale pe care le produce explică prof.dr. Diana Loreta Păun, medic primar endocrinolog, consilier prezidenţial pe probleme de sănătate.

„În facultate, circula o glumă între noi studenţii: când eram întrebaţi ce specialitate doreşti să-ţi alegi, toată lumea spunea dermatologie pentru că pacientul nu moare, dar nici nu se face bine, sper să nu se supere colegii mei dermatologi. Eu am ales o specialitate în care mi-am închipuit că pacientul da, are o boală cronică, dar pe care o pot trata. Din nefericire, nici în endocrinologie lucrurile nu merg întotdeauna spre vindecare“, a mărturisit universitarul la ediţia a VIII-a a Şcolii de boli rare pentru jurnalişti care a avut loc, recent, la Timişoara.

Excesul sau deficitul de hormoni afectează toate structurile organismului

Partea bună în endocrinologie însă este că, din fericire, nu apar cazuri fatale decât în situaţii extrem de rare, care trebuie, într-adevăr, recunoscute imediat. „De această dată, nu mă voi referi la boli grave din perspectiva riscului vital, ci la boli uşor de recunoscut. Bolile endocrine nu sunt boli grave, sunt boli frecvente.“

Iar în România, patologia endocrină este foarte frecventă, a mai spus universitarul. „Mă refer în mod special la guşă , mai ales guşa prin deficit de iod, dar şi la patologia autoimună – tiroiditele autoimune sunt destul de frecvente, mai ales în ultima decadă.“

Cum recunoaştem o boală endocrinologică, fie că ea este rară, fie că este frecventă? „Majoritatea bolilor endocrine produc modificări somatice, adică ale corpului evidente. De ce? Pentru că, fie excesul, fie deficitul de hormoni acţionează asupra tuturor structurilor organismului: oase, muşchi, sistem nervos, păr şi unghii, metabolisme, creştere şi fertilitate. Deci, nu există aparat, organ, sistem sau ţesut care să nu fie afectat într-o boală endocrină. Indiferent de prezenţa unui exces sau unui deficit de hormoni şi indiferent ce hormon este implicat“, a punctat medicul.

Boala extremităţilor mari

Printre patologiile care modifică în mod evident aspectul se numără şi acromegalia. Pacienţilor le cresc extremităţile şi mulţi dintre ei se poat autorecunoaşte cu această patologie pentru că mărindu-se mâinile şi picioarele, ei constată că nu le mai vin inelele, verighetele şi pantofii. „Sau, apar modificări ale dinţilor. încep să le cadă dinţii fără să fie cariaţi şi aceasta îi îndrumă către un medic, către o specialitate. Într-un final, ajung la endocrinolog. Cui se datorează acromegalia? Adesea, unei secreţii excesive de hormon de creştere. Care, aşa cum îi spune şi numele, intervine în creşterea organismului, încă din momentul naşterii şi până la pubertate, când copilul creşte în înălţime. La momentul pubertăţii, după un salt statural cartilajele de creştere - cele care sunt la limita oaselor lungi - se osifică, se închid. Şi atunci osul nu mai creşte în lungime. Iar dacă hormonul de creştere se secretă în exces, omul începe să se lăţească, ceea ce defineşte acromegalia. Al cărui aspect este cu mâini şi picioare late, ca nişte lopeţi şi o modificare evidentă a extremităţii cefalice - a capului.“

Ce alte modificări mai intervin

De obicei, debutul este insidios,diagnosticul punându-se târziu, la 10-20 de ani de la debut. „O boală rară, greu de diagnosticat, în ciuda modificărilor de aspect extrem de evidente. Şi pentru că sunt afectate articulaţiile, de multe ori, pacientul se plânge de dureri articulare şi ajunge la reumatolog.“

Modificările de facies sunt cele mai evidente. „În primul rând, sprâncenele devin extrem de evidente, arcadele sprâncenoase le spunem noi, proeminente, mai ales că se măreşte şi volumul sinusului frontal. Vocea acestor pacienţi este groasă, cavernoasă, te sperie.“

Alte modificări intervenite la nivelul capului includ lăţirea piramidei nazale, proeminenţa arcadelor zigomatice şi apofizelor mastoide. „Şanţurile nazolabiale, aceste riduri care ne fac să ne gândim că pacientul îmbătrâneşte înainte de vreme, sunt foarte accentuate, iar pe frunte, ridurile sunt adânci“, completează medicul endocrinolog.

Din cauza faptului că mandibula merge în faţă – prognatism –  închiderea dinţilor ajunge să se inverseze, ceea ce creează dificultăţi în masticaţie şi duce la căderea dinţilor. Destul de caracteristice sunt şi spaţiile dintre dinţi. Din cauză că se măreşte mandibula, dinţii îşi pierd contactul cu alveola – acolo sunt nişte frâie, nişte ligamente, care, în momentul în care sunt întinse, se rup şi nu mai ţin dinţii în alveolă şi pacientul îi pierde.“ Mărirea limbii şi a buzelor – cu contururi bine trasate - sunt alte caracteristici. Cearcănele închise la culoare sunt prezente şi ele în acromegalie.

În concluzie,  modificările la nivelul feţei şi nu numai în bolile endocrine sunt caracteristice. Iar examinarea clinică nu îl înşală niciodată pe medic. „Dacă analizele mai pot fi greşite, şi de multe ori avem surprize cu laboratoarele, clinica niciodată nu te înşală. Maestrul meu, profesorul Dumitrache, de la care eu personal am învăţat endocrinologie, spunea că, un bun endocrinolog trebuie să pună diagnosticul din momentul în care pacientul îi intră pe uşă. Tot ce faci după este doar să-ţi confirmi această intuiţie combinată cu experienţă în momentul în care ai văzut pacientul şi ştii exact despre ce e vorba.“

Dacă apreciezi acest articol, te așteptăm să intri în comunitatea de cititori de pe pagina noastră de Facebook, printr-un Like mai jos:


citeste totul despre: