EXCLUSIV Ce spun pacienţii despre bolile genetice: „La noi în ţară e o nevoie acută de informare şi consilierul genetic sună, din păcate, a ceva exotic“
0Clujul este singurul loc din ţară unde poţi merge la un consilier genetic care să-ţi spună ce boli ai putea avea în funcţie de moştenirea genetică. Pacienţii susţin că e mare nevoie de un astfel de consilier, chiar dacă sună mai degrabă a ceva „exotic“.
„Nu mai putem ignora componenta genetică“, le spunea, zilele trecute, psihologul consilierea genetică. Acesta din urmă este un domeniu relativ nou în ţara noastră şi unul în continuă dezvoltare în afară.
După ce le-a explicat ce înseamnă o boală rară, care sunt implicaţiile ei şi ce se poate face, Daniel David i-a sfătuit pe tinerii din sală care ştiu că au sau au avut în familie persoane cu diverse boli precum cancer sau tulburare bipolară II (schimbări extreme de dispoziţie, de la depresii severe până la episoade maniacale) să meargă la consilierul genetic ca să verifice dacă există posibilitatea ca şi ei să dezvolte respectivele afecţiuni.
Singurul loc din ţară unde consilierea genetică nu e ceva nou e Clujul. Aici există şi un masterat pe această temă. Tot în „capitala“ Ardealului sunt oferite servicii de consiliere genetică în cadrul Clinicii Universitare PsyTech din cadrul Universităţii Babeş-Bolyai. Acolo lucrează Ramona Moldovan, un psiholog clinician specializat în consiliere genetică la Universitatea Manchester din Marea Britanie, care este de altfel cel mai prestigios masterat de consiliere genetică din Europa. Ea a mai făcut stagii de pregătire la Oxford şi Londra.
Ce e consilierul genetic
„Un consilier genetic este interfaţa între genetică şi psihologie. Consilierul genetic face un arbore genealogic al bolilor pornind de la istoricul medical al familiei pacientului şi de la istoricul personal al pacientului. Apoi stabileşte care e probabilitatea ca pacientul să dezvolte sau să transmită anumite boli şi face diverse recomandări“, explica Ramona Moldovan în 2011 când a început să pună în practică ce a învăţat în străinătate.
În cei 3 ani care au trecut numărul persoanelor care i-au trecut pragul s-a dublat. Spune că majoritatea care vin sunt adulţi ţineri până în 40-45 de ani care s-au documentat pe internet, dar nu numai. Şi reţeaua de colaboratori a clinicii şi a Departamentului de Psihologie Clinică şi Psihoterapie din cadrul UBB a crescut.
Ramona Moldovan, consilier genetic FOTO: clinicalpsychology.ro
Rude cu cancer şi infertilitate
Cei mai mulţi oameni care au fost până acum la consilierul genetic au făcut-o fie pentru că au avut în familie persoane diagnosticate cu cancer fie pentru că s-au confruntat cu diverse probleme, cum ar fi de dificultatea de a avea un copil. Al treilea motiv pentru care oamenii vin la consiliere genetică, explică Ramona Moldovan, este diagnosticarea recentă cu diverse afecţiuni.
În cele două videoclipuri de mai jos, universitarul Daniel David le vorbeşte studenţilor, într-un curs deschis, la UBB, despre bolile rare, consilierul genetic şi rolul acestui consilier
Un caz concret: 6 ani ca să te bucuri de zâmbetul copilului tău
O clujeancă de 35 de ani îşi creşte băieţelul de doar 7 săptămâni şi se bucură de minunea de a fi mamă. Asta după ce a trecut printr-un calvar de 6 ani, cu 2 sarcini pierdute, multă durere, dar şi speranţă, în care ea şi soţul ei încercau să aibă un copil.
Femeia, care a ţinut să-şi păstreze anonimatul, spune că i-a fost foarte greu pe parcursul celor două sarcini şi regretă că pacienţii români sunt insuficient informaţi, că testele sunt scumpe la noi în ţară şi că o şedinţă la consilierul genetic sună, din păcate, exotic pentru români.
„Gândiţi-vă la sutele de femei care se confruntă cu probleme de infertilitate şi nu ştiu. Nu ştiu de ce nu pot avea un copil. Ai nevoie de cunoştinţe să rezolvi problema. Ai nevoie să te ajute cineva să mergi mai departe şi să ştii că există soluţii. La noi în ţară e o nevoie acută de informare şi consilierul genetic sună, din păcate, a ceva exotic“, afirmă clujeanca.
Povestea ei sună astfel: ea şi soţul ei încercau de 6 ani să aibă un copil şi datorită unei vizite la consilierul genetic au acum un băieţel de 7 săptămâni. Femeia a pierdut 2 sarcini când fătul avea 6-7 săptămâni.
„A fost foarte dificil. După ce am pierdut a doua sarcină am avut o lună de doliu, o lună în care am plâns, am fost deprimată. A fost greu“, sune doamna. Norocul ei a fost că soţul şi prietenele i-au fost aproape şi au ajutat-o să depăşească momentul.
După ce şi-a revenit a început să facă investigaţii pe cont propriu, a citit protocoale de infertilitate în speranţa că poate descoperă ce are, a făcut cercetări şi aşa a ajuns în cabinetul unui consilier genetic din România. Al Ramonei Moldovan.
Daniel David în faţa Complexului Camelot, unde se află şi Clinica Universitară Psytech FOTO: Adevărul
Şi de atunci au început analizele. Ramona Moldovan, consilier genetic în cadrul Departamentului de Psihologie Clinică şi Psihoterapie din cadrul UBB, şi Radu Popp, medic genetician în cadrul Departamentului de Genetică medicală de la UMF, au fost cei care au urmărit evoluţia pacientei şi au făcut o serie de recomandări pe parcursul lunilor care au urmat
I s-a făcut un cariotip, adică un fel de „fotografiere“ a cromozomilor din ADN şi aşa a descoperit că unul dintre cromozomi e inversat şi că această inversiune cauzează problemele ei.
„Am aflat că 20% dintre embrioni sunt purtători de sindrom Down şi alţi 10-20% se opresc din evoluţie. Asta făcea acea inversiune la nivelul cromozomului 21“, explică femeia.
„Deci sufeream de o boală rară“, adaugă ea.
Ea a mers la începutul lui 2013 la o clinică din Ungaria pentru un test. După vizita în Ungaria, lucrurile erau clare: şansele pentru un copil sănătos erau mai mari dacă optau pentru fertilizare in vitro şi testare genetică a embrionului înainte de implantare, în aşa fel încât embrionul implantat să fie sănătos.
„Medicul din Ungaria ne-a recomandat să vorbim cu un consilier genetic, ceea ce noi făcusem deja. Deci în afară se ştie“, adaugă clujeanca.
Ea mai spune că orice cuplu ce doreşte să aibe copii şi nu reuşeşte ar trebui să se adreseze unui consilier genetic sau unui medic genetician. Testele genetice pe care aceştia le pot recomanda sunt absolut esenţiale. Una din barierele de la noi în ţară, pe lângă lipsa de informare, e cea a banilor. Testele la care te trimit consilierul genetic sau medicul genetician costă de la zeci de lei la sute de euro, depinde de situaţie.
Un cariotip costă aproximativ 350 de lei în cadrul Departamentului de Genetică Medicală de la UMF. La clinicile private aceste teste pot costa mai mult.
„La consilierul genetic mi s-au oferit informaţii şi soluţii despre cum poate fi rezolvată problema mea de infertilitate. Nu a fost nimic SF. E o vizită pe care aş recomanda-o oricui are probleme de infertilitate“, încheie mama unui băieţel de câteva săptămâni.
Mai puteţi citi:
Consilierul care-ţi „prezice” sănătatea după gene
VIDEO Cei mai frumoşi români. Daniel David, „tatăl“ roboţilor terapeutici din România
Timizii se pot trata gratuit în varianta clujeană a Matrix-ului
Robotul Probo, prietenul copiilor autişti
VIDEO Ora bilanţului: cu ce se laudă roboţii terapeutici din Cluj
FOTO-VIDEO Robotul clujean care îţi scapă copilul de supărare
A fost inaugurată clădirea SF a Clujului cu platforma virtuală MATRIX şi roboţi terapeutici
Se încarcă comentariile...
