Viața cu trei boli rare: „M-am simțit un pacient important”
0Un diagnostic de boală rară nu este ușor de pus și nici de purtat. Adriana Harja, 57 de ani, din București, are însă trei astfel de diagnostice: miastenia gravis, angioedem dobândit și limfom non-Hodgkin. Situația sa i-a uluit până și pe medici.
Prima afecțiune rară de care suferă Adriana – miastenia gravis – a apărut în 1990. „Este o boală musculară autoimună care se manifestă prin slăbiciunea variabilă a mușchilor voluntari”, explică pacienta. Bolnavul cu un astfel de diagnostic suferă de slăbiciune nu doar la nivelul membrelor, dar îi este afectată vorbirea, înghite cu greutate și are dificultăți în a-și ține capul drept, adaugă Adriana. „Chiar dacă te odihnești un pic și pare că-ți revii, slăbiciunea poate reapărea. În 1990 se știa foarte puțin despre această boală, așa că a durat aproape un an până am fost diagnosticată. Am avut acces la tratamentul care era în acea perioadă: cortizon și un medicament simptomatic, dar a durat mulți ani până am reușit să stăpânesc boala. Acum sunt bine cu miastenia, sunt în parametri”, povestește pacienta.
„Mi-au apărut niște simptome ciudate”
Nu a apucat însă să se bucure, pentru că a apărut o altă problemă de sănătate și mai dificilă. „Mi-au apărut niște simptome ciudate, digestive. Cam la trei săptămâni aveam probleme digestive serioase, cu dureri foarte mari abdominale, cu vărsături și deranjamente stomacale, aveam inclusiv dureri de torace. Plus că, din când în când, mi se umfla limba. M-am dus la gastroenterolog, mi-a făcut o ecografie și a descoperit că am splina foarte mare. M-a trimis apoi la hematolog. A fost destul de greu să găsesc un hematolog care să nu-mi recomande scoaterea splinei și apoi punerea diagnosticului. Pur și simplu, nu am vrut să-mi scot splina. Am spus că nu se poate ca în secolul XXI să se procedeze așa. Plus că orice investigație invazivă reprezintă un risc pentru mine, ca pacient cu miastenia gravis”, derulează pacienta calvarul aflării celorlalte diagnostice.
A durat mai bine de un an până ce pacienta a reușit să ajungă la un hematolog care să o ia în seamă. L-a găsit la Fundeni, fiind direcționată de către un medic internist. „La Fundeni, dr. Stăncioaica, din echipa profesorului Coriu, m-a ascultat și mi-a spus: «Hai să vedem ce putem face». Între timp, limba mi se umfla destul de des. Am fost și la alergolog. Acesta mi-a recomandat să fac un panel de teste de alergologie și au ieșit în regulă. Și atunci, pur și simplu, mi-a venit așa o idee și am întrebat: «Domnule doctor, s-ar putea să am angioedem?»”, mai spune pacienta.
„S-a confirmat diagnosticul”
Întrebarea l-a speriat până și pe doctor, care a avut îndoieli că pacienta ar putea avea așa ceva. „I-am explicat că, fiind președintă de asociație de miastenia gravis și participând la conferințele organizate de Alianța pentru Bolile Rare, am văzut diverse prezentări de boli rare, printre care și angioedemul ereditar și mi s-a părut că seamănă. N-a comentat și mi-a spus să fac niște analize ca să mă liniștesc că nu este asta. Și mi-a recomandat analizele specifice pentru angioedem, și vreau să vă spun că am avut surpriza ca ele să fie foarte proaste. A fost mirat și doctorul, care mi-a spus că mai departe nu știe unde să mă trimită. I-am spus că nu e nimic, pentru că știu unde să mă duc: știam de dr. Moldovan de la Târgu Mureș, care se ocupa de angioedemul ereditar. Din păcate, dânsul era destul de bolnav, așa că am luat legătura cu dr. Bara. Am fost la Târgu Mureș, mi-au luat un set de analize pe care le-au trimis în străinătate la cel mai bun specialist pe această patologie și s-a confirmat diagnosticul – angioedem dobândit. Și totodată s-a confirmat și diagnosticul de la Fundeni pe hematologie – limfom non-Hodgkin”, povestește Adriana.
A fost o adevărată „aventură”, mai spune pacienta: „În august 2018, mi s-a pus diagnosticul de angioedem, iar în octombrie același an, mi s-a pus diagnosticul de limfom non-Hodgkin”.
Adriana mai spune că din acel moment măcar a fost mulțumită că a fost diagnosticată, chiar dacă bolile pe care le are sunt foarte rare. „Medicii mă programaseră pentru tratamentul specific pentru limfom în octombrie 2018, mi-au mai făcut un set de analize și erau nedumeriți pentru că le ieșea că se bat două diagnostice cap în cap, diagnostice care nu s-au întâlnit niciodată alăturate – două limfoame. Mi-au mai făcut un set de analize, o biopsie de os cu măduvă și încă un test genetic specific, iar, în final, s-au lămurit că este un limfom non-Hodgkin cu celule mici, medular și abia în ianuarie m-au trecut pe tratament. Am făcut șase terapii, o dată la trei săptămâni, și nu am întâmpinat probleme la primirea tratamentului, mi l-a asigurat Spitalul Fundeni. Nu am avut nicio sincopă în primirea tratamentului: dacă nu au avut injectabile, mi-au dat pastile. După șase terapii, analizele mele au ieșit bune și până anul trecut, în septembrie, nu am mai avut niciun simptom. Merg din 3 în 3 luni la Fundeni și din 6 în 6 luni îmi fac un CT. Anul trecut, în septembrie, iar am avut dureri foarte mari de burtă”, mai spune pacienta.
„Mi-au spus că nu s-au mai întâlnit cu așa ceva”
Și-a propus să nu le dea atenție, dar după trei săptămâni, a mai avut o criză: „Și m-am gândit că iar au apărut atacurile de angioedem. Am vorbit cu dr. Bara, mi-am făcut analizele specifice și au ieșit foarte proaste”.
Un atac puternic al angioedemului pe laringe a adus-o la Spitalul Universitar în miez de noapte. „Acolo, nu m-au crezut, deși am scrisoare medicală specială pentru că nu răspunde la tratamentul clasic de edem. S-au uitat la mine destul de ciudat; în final, n-au avut medicamentul și m-au trimis la Floreasca, unde doctorii au citit de nu știu câte ori scrisoarea medicală, aveau și medicamentul, au făcut calcule pe kilogram/corp și mi-au administrat tratamentul. Cam după o jumătate de oră de la administrare am început să vorbesc un pic mai bine. Am avut o mulțime de doctori în jurul meu care m-au întrebat ce și cum pentru că mi-au spus că nu s-au mai întâlnit cu o astfel de situație. Într-un fel m-a bucurat că au vrut să știe amănunte despre o astfel de patologie. M-au internat o seară, am stat sub supraveghere, chiar m-am simțit un pacient important”, mărturisește Adriana.
În ciuda tuturor problemelor de sănătate, Adriana nu a uitat să rămână optimistă și implicată în activități de voluntariat în cadrul Asociației Naționale Miastenia Gravis România, a cărei președintă a devenit mai apoi și care ajută pacienți cu boli rare.
Se încarcă comentariile...
