Care este cea mai rară boală din lume şi cum se manifestă. Doar trei pacienţi au fost diagnosticaţi în 27 de ani
0Boala rară este considerată acea boală care afectează un procent mic din populaţie. Majoritatea sunt genetice şi sunt prezente pe parcursul întregii vieţi a persoanei, chiar dacă simptomele nu apar imediat.
Multe boli rare apar la începutul vieţii, iar aproximativ 30% dintre copiii cu boli rare vor muri în primele zile de viaţă. Cu doar trei pacienţi diagnosticaţi în 27 de ani, deficienţa de izomerază de riboza-5-fosfat este considerată cea mai rară boală genetică cunoscută.
În studiul realizat de către o echipă de americani din care a făcut parte şi Mirjam M. C. Wamelink, Nana-Maria Grüning, Erwin E. W. Jansen, Katharina Bluemlein, Hans Lehrach, Cornelis Jakobs şi Markus Ralser, cea mai rară boală din lume este descrisă ca manifestându-se „cu leucencefalopatie progresivă şi neuropatie periferică şi aparţine tulburărilor umane cele mai rare”.
În Europa, aproximativ 30 de milioane de persoane sunt afectate de una dintre cele 6.000 de boli rare cunoscute, iar 80% dintre ele au o cauză genetică. De cele mai multe ori, pacienţii sunt dependenţi de un număr foarte mic de specialişti.
Potrivit specialiştilor, mai mult de jumătate dintre boli apar la copii şi aproape toate sunt cauzate de factori genetici. De asemenea, numeroase boli rare sunt încă necunoscute şi tocmai din acest motiv este anevoioasă diagnosticarea corectă, iar pentru majoritatea dintre bolile rare nu au fost identificare opţiuni terapeutice.
Anomaliile cromozomiale, Distrofiile neuromusculare DUCHENNE/BECKER, Hemocromatoza, Hemoglobinurie paroxistică nocturnă, Sindrom Gilbert, Sindrom Li Fraumeni, Surditatea non-sindromică şi Sindrom Cowden sunt câteva dintre bolile rare identificate până acum.
Citeşte şi
VIDEO Cum călătoreşte un puşti de 11 ani cu autobuzul. Imaginile surprinse de un şofer din Baia Mare