Ce trebuie să știm despre retinita pigmentară, o afecțiune genetică cu risc de pierdere a vederii

Retinita pigmentară este o afecțiune genetică rară, care însumează o serie de boli oculare ereditare ce afectează retina. Concret, celulele retiniene se degradează în timp până la distrugere totală. Dacă nu se intervine la timp, pacientul își pierde ireversibil vederea. 

Retinita pigmentară este considerată o patologie oculară rară. La nivel global, se estimează că 1 din 3.500 persoane din Europa și 1 din 4.000 persoane din Statele Unite suferă de această afecţiune. 

Retinita pigmentară, cauze

Potrivit cercetărilor, retinita pigmentară este cauzată de modificări ale genelor (mutaţii) responsabile de sinteza proteinelor din celulele retiniene, modificări ce determină mai ales deteriorarea celulele cu bastonașe, care sunt mai numeroase și au rolul de a ne ajută să vedem pe timp de noapte. Efectele acestor mutaţii sunt deprivarea celulelor retiniene de nutrienţi şi apariţia retinitei pigmentare.

Există multiple gene care dacă suferă mutaţii duc apariţia acestei boli, iar, din pacate, mutaţiile sunt transmise de la părinți la copii.

”Retinopatia pigmentară poate să fie de sine stătătoare sau de multe ori poate face parte din anumite sindroame şi astfel se asociază cu afectarea altor ţesuturi, cum ar fi sindromul Usher, o afecțiune genetică ce provoacă atât pierderea vederii, cât și a auzului, sau sindromul Bardet-Biedl caracterizat în plus de obezitatea, polidactilie, anomalii genitale, retard mintal”, explică Dr. Elena Avram, medic oftalmolog supraspecializat în afecțiuni oftalmologice genetice.

Simptomele retinitei pigmentare

Simptomele retinitei pigmentare încep să apară în general în copilărie, ambii ochi fiind afectați, iar evoluția patologiei variază de la o persoană la alta. Există inclusiv forme cu debut la vârstă adultă.

Din punct de vedere al tabloului clinic, această afecțiune se caracterizează prin prezența pigmentului retinian în osteoclaste, atenuarea vaselor sangvine şi paloarea nervului optic. În anumite cazuri se poate asocia cu edem macular (edem al centrului retinei).

Retinita pigmentară se caracterizează prin următoarele simptome:

Pierderea vederii nocturne – apare atunci când nu puteți vedea în condiții de iluminare scăzute. În schimb, vederea poate fi normală pe parcursul zilei. Din acest motiv, se întâmplă des ca pacienții să se  împiedice de obiecte și întâmpină dificultăți în a conducere seara sau pe timp de noaptea. De asemenea, s-ar putea să vi se pară greu să vedeți un banal film la cinema sau într-o cameră întunecată;

Pierderea treptată a vederii periferice (laterale) – pe măsură ce afecțiunea progresează, câmpul vizual periferic se îngustează. Pacienții se lovesc des de lucrurile din jurul lor deoarece nu pot vedea obiectele poziționate în periferia câmpului vizual;

Pierderea vederii centrale - unii pacienți întâmpină și probleme cu vederea centrală. Acest lucru poate face dificil desfășurarea unor activități precum cititul sau realizarea unor sarcini „migăloase”, cum ar fi trecerea aței prin ac;

Discromatopsia – implică dificultăți în a distinge culorile.

Cum este diagnosticată retinita pigmentară

Diagnosticul retinitei pigmentare implică un examen oftalmologic complet, care include examinare detaliată a retinei, testarea câmpului vizual și evaluarea simțului cromatic. În plus sunt necesare investigaţii suplimentare:

Consultul de oftalmogenetică cu testare genetică – reprezintă investigaţia „gold standard” pentru a descoperi dacă este prezentă o mutație genică asociată cu afecțiunea. Testarea genetică este utilă și din perspectiva faptului că ajută la:

- Crearea unui management personalizat, inclusiv evaluarea oportunităţii de a beneficia de terapie genică;

- Depistarea modului de transmitere a afecţiunii la descendenți şi prevenirea naşterii altor copii afectaţi;

- Electroretinografia (ERG) - măsoară activitatea celulelor fotoreceptoare de la nivelul retinei şi evaluează severitatea afectării celulelor retiniene;

- Tomografia în coerență optică (OCT) – evaluare imagistică ce ajută la examinarea atentă a retinei şi nervului optic și gradul de afectarea a acestora.

Metode de tratament

”Tratamentul retinitei pigmentare este unul personalizat şi realizat conform mutației identificate. Dacă știm exact care este cauza reușim să realizăm un management care pune accentul pe îmbunătățirea funcției structurilor celulare afectate”, spune Dr. Elena Avram, medic oftalmolog supraspecializat în afecțiuni oftalmologice genetice.

În ultimii ani s-au realizat avansări esențiale în tratamentul anumitor tipuri de retinopatie pigmentară, astfel forma cauzată de mutațiile genei RPE65 beneficiază de singura terapie genică aprobată de FDA cu voretigene neparvovec-rzyl şi care are rezultate impresionante privind îmbunătăţirea acuităţii vizuale.

Rolul vitaminei A administrată în stadiile incipiente ale bolii este de a reduce nictalopia şi a încetinii evoluţia bolii, dar administrarea ei trebuie făcută sub supraveghere medicală. „Este de asemenea important să realizăm managementul complicaţiilor care pot să apară precum edemul macular şi cataracta şi care scad suplimentar acuitatea vizuală. În plus, nu uitați să folosiți ochelari de soare și o șapcă/pălărie pentru a evita expunerea la lumină puternică, deoarece aceasta poate înrăutăți simptomatologia”, a mai precizat medicul.