Medic: „La fiecare oră, o femeie este diagnosticată cu cancer de sân”. Care sunt șansele prevenirii

0
0

Cancerul la sân a devenit o boală pe cât de frecventă, pe atât de capricioasă și este depistată la vârste tot mai tinere, atrage atenția dr Andreea Cătană, medic primar de genetică medicală. Ce date ale problemei pot fi schimbate.

Mamografia este indicată pentru femeile peste 40 de ani Foto: Shutterstock
Mamografia este indicată pentru femeile peste 40 de ani Foto: Shutterstock

”Cancerul de sân este cel mai frecvent tip de cancer în rândul femeilor din Romania. La fiecare oră o femeie este diagnosticată cu cancer de sân, iar la fiecare trei 3 ore o altă femeie pierde lupta cu boala. Sunt țări din Uniunea Europeană unde programele bine implementate de screening au redus semnificativ rata deceselor cauzate de cancerul mamar. În România, cancerul de sân este principala cauză de deces în rândul femeilor”, subliniază medicul Andreea Cătană (foto jos).

thumbnail Dr  Catana Andreea jpg

Pentru ca situația să se schimbe, sunt necesare măsuri eficiente de screening și profilaxie.

Specialistul adaugă că, în clinica unde lucrează, toate cazurile se discută în Tumor Board, adică într-o comisie interdisciplinară care asigură împreună deciziile pentru managementul fiecărui caz în parte. ”În oncologie fiecare oră, fiecare zi contează, de aceea eficientizarea gesturilor terapeutice și executarea lor coordonată și adaptată particularităților fiecărui pacient sunt indispensabile pentru maximizarea șanselor de vindecare”, mai spune medicul.

”Boala nu apare doar la femei”

Cele mai multe femei diagnosticate cu cancer la sân care ajung în cabinetul specialistului au între 30 și 50 de ani: ”Jumătate dintre ele menționează cel puțin o rudă diagnosticată cu cancer mamar, ovarian sau alt tip de tumoră. Celelalte nu au rude diagnosticate cu cancer, însă faptul că au dezvoltat boala înainte de 50 ani au tumori cu profil molecular particular, de exemplu triplu negativ, determină medicii oncologi să recomande consultul oncogenetic și testarea genetică. În aceste situații există probabilitatea ca aceste femei să fie purtătoarele unui defect genetic nedescoperit anterior”.

Vestea bună ar fi că, în ultima perioadă, femeile au devenit mai conștiente de importanța păstrării sănătății lor și vin la consiliere genetică din timp, dacă au în familie un istoric de boală.

Dr. Cătană mai spune că această formă de neoplazie nu apare doar la femei: ”Riscul de transmitere a mutației de la o generație la alta este de 50% indiferent de sexul celor afectați. De exemplu, dacă fiica/fiul unei femei cu mutație patogenă BRCA moștenește defectul genetic, acesta se poate transmite mai departe atât fetelor, cât și băieților persoanei respective. De asemenea, bărbații BRCA pozitivi au un risc de 10% de a dezvolta cancerul mamar și de aproximativ 20% pentru cancerul de prostată”.

Una din 9 femei va dezvolta cancer mamar

Screening-ul în cancerul mamar include ecografia și mamografia – după vârsta de 40 de ani -, iar dacă boala a fost identificată în familie, și testarea genetică pentru depistarea predispoziției, în timp ce prevenția se referă la măsurile prin care se controlează factorii de risc modificabili, pentru a evita apariția bolii sau pentru a avea un diagnostic într-un stadiu incipient, tratabil ori vindecabil. ”Măsurile de prevenție sunt diferite de la un caz la altul și presupun investigații imagistice sau în cazurile atent selecționate, mastectomie profilactică”, punctează dr. Cătană.

Una din 9 femei va dezvolta un cancer mamar la un moment dat pe parcursul vieții. ”Cu toate acestea, când o femeie este purtătoarea unui defect genetic, precum BRCA, atunci riscul de apariție a tumorii crește semnificativ, boala este diagnosticată de cele mai multe ori sub 45 ani și poate afecta ambii sâni, iar uneori, chiar și ovarele. Dacă în cazul unei mutații tipice BRCA1 știm că riscul de a dezvolta cancer mamar este de 60-80%, în alte situații este destul de dificil să evaluăm corespunzător această probabilitate. Există o serie de algoritmi de evaluare a riscului, integrați în așa numitul calculator de risc pe care îl folosim și noi în mod curent pentru paciente. Calculatorul de risc ia în considerare mai multe variabile, precum vârsta, istoricul oncologic familial, factorii de risc hormonali, greutatea, antecedentele medicale, rezultatul testării genetice, care ne permit să cuantificăm riscul unei persoane de a dezvolta o tumoră malignă de sân, în raport cu populația generală”, explică specialistul în oncogenetică.

Când se recomandă testarea genetică

Riscul ca o femeie să fie purtătoarea unui defect genetic care să determine apariția bolii este de 50% în cazul în care mama ei avut cancer de sân. ”Este important să menționăm faptul că identificarea unei mutații nu este sinonimă cu boala, riscul de a dezvolta cancer este dependent de tipul defectului genetic, astfel că, dacă o mutație BRCA asociază un risc de 60-80%, o mutație CHEK2 are risc de 20-40%, implicit recomandările de urmărire sau profilaxie sunt diferite în aceste două situații. Când testarea genetică este negativă, probabilitatea de a dezvolta un cancer mamar este în mare parte dependentă de ceilalți factori de risc și, în acest caz, vom utiliza calculatorul de risc pentru a putea efectua recomandările corespunzătoare. Dacă testul de predispoziție genetică pentru cancer mamar este pozitiv, riscul este mai mare, fiind necesare controale medicale anuale, profilaxie medicamentoasă sau chirurgicală, în funcție de tipul defectului identificat”, mai spune medicul oncogenetician.

Există mai multe argumente care recomandă testarea genetică în cancerul de sân: istoricul familial pozitiv pentru acest tip de cancer sau pentru alte tipuri de cancer (cel puțin o rudă de gradul I diagnosticată cu neoplasm mamar sau ovarian, 2 sau mai multe rude diagnosticate cu cancer mamar), diagnosticul cancerului de sân înaintea vârstei de 45 ani sau a cancerului ovarian înainte de 55 ani, rezultat al examenului histopatologic de tip ̎triplu negativ ̎, cancer mamar bilateral, asocierea neoplasmului de sân cu o altă formă de cancer în special ovarian și prezența cancerului mamar la bărbat, enumeră medicul oncogenetician.

Testarea genetică presupune prelevarea unei probe biologice  de sânge sau de salivă, urmată de analiza informației genetice cu ajutorul tehnicilor de secvențiere de ultimă generație (NGS). ”Dacă până acum câțiva ani erau testate doar genele BRCA1 și BRCA2, actualmente știm că defectele acestora acoperă doar 60% dintre cazurile de cancer ereditar, restul fiind consecința unor mutații la nivelul altor gene, motiv pentru care utilizăm testări moleculare extinse – paneluri de 23, 33 sau respectiv 125 de gene- care permit analiza simultană a mai multor gene de predispoziție” , adaugă dr. Cătană.

Cui este recomandată mastectomia profilactică

Mastectomia profilactică este recomandată de către echipa multidisciplinară doar femeilor care sunt purtătoare ale unor defecte genetice. Este vorba despre femeile purtătoare de mutații patogene ale genelor BRCA1, BRCA2, PALB2, TP53, CDH1 și PTEN. ”Acest tip de profilaxie chirurgicală reduce riscul de a dezvolta cancer mamar cu 95%. În cazul ooforectomiei profilactice, adică a extirpării ovarelor-, aceasta se propune, de obicei, femeilor de peste 40 ani care au copii și care sunt purtătoarele unor defecte genetice la nivelul genelor BRCA1, BRCA2, RAD51C, RAD51D, BRIP1. În cazul genelor din grupul MMR asociate sindromului Lynch se recomandă histerectomia profilactică datorită riscului crescut de a dezvolta cancer endometrial”, enumeră medicul.

Printre măsurile care ar trebui luate pentru a reduce povara cancerului de sân, specialistul menționează educația sanitară a populației, programe naționale de screening și promovarea unui stil de viață sănătos. ”Alte măsuri la care mă gândesc constau în facilitarea screening-ului genetic pentru persoanele cu istoric familial de cancer, generalizarea abordării multidisciplinare în oncologie și accesul la terapii inovatoare”, potrivit dr. Cătană.

În ce proporție poate influența dieta prognosticul bolii instalate

Consumul de zaharuri concentrate, lipide și obezitatea sunt factori de risc pentru cancerul de sân, avertizează medicul: ”Nu au fost dovedite, însă, beneficii ale dietei strict vegetariene pentru profilaxia cancerului de sân sau pe parcursul terapiei. În mod specific, orice schimbare în dieta pacientei cu cancer mamar trebuie să fie discutată cu oncologul și nutriționistul oncolog datorită faptului că anumiți nutrienți pot interfera cu tratamentul utilizat și pot scădea eficiența acestuia. De asemenea, anumite carențe alimentare pot accelera reducerea imunității și sunt asociate cu o serie de complicații greu de combătut de către oncolog”.

Sunt studii care au dovedit faptul că mișcarea este benefică nu doar ca profilaxie, dar și pe parcursul tratamentului oncologic, deoarece combate efectele adverse ale acestuia, durerea, anxietatea și depresia asociată, punctează dr. Catană. ”Cancerul mamar are o evoluție multistadială, caracterizată de acumularea unor mutații de la o săptămână la alta. De aceea, adoptarea unui stil de viață sănătos, o hrană adecvată, renunțarea la stres, practicarea unor tehnici de relaxare, a activității fizice, suportul celor din jur pot interfera cu capacitatea sistemului imun de a lupta împotriva bolii și susțin terapiile tot mai eficiente dezvoltate în ultima perioadă”, conchide specialistul.

Sănătate


Ultimele știri
Cele mai citite

Partenerii noștri