Premiile Ad Astra 2014: Un pas mai aproape de medicina personalizată, folosind puterea terabytes-lor, cu Irina Armean

Irina Armean - câştigătoare a Premiilor Ad Astra la secţiunea Ştiinţele Vieţii

A trecut mai mult de o jumătate de secol de la descoperirea structurii ADN-ului [1] şi mai mult de un deceniu de la secvenţierea primului genom uman [2]. Se vorbea atunci despre medicina personalizată a viitorului, în care fiecare pacient va beneficia de un tratament propriu, în directă legătură cu bagajul genetic pe care acesta îl poartă.

La ora actuală, când vorbim mai mult de  genomuri şi proteomuri în loc de gene şi proteine, putem spune că suntem cu un pas mai aprope de aceasta. Tehnologia existentă ne permite generarea unor cantităţi imense de date. Un secvenţiator de ADN generează în câteva zile 1,8 TB de informaţie [3], adică echivalentul a cel puţin 100 de genomuri umane, iar în lume există sute de astfel de aparate. Se pune deci întrebarea: cum interpretăm acest set uriaş de date şi la ce ne folosesc ele?

Irina Armean, câştigătoare a Premiilor Ad Astra (secţiunea Ştiinţele Vieţii – cercetare doctorală – afiliere în străinătate), foloseşte metode bioinformatice originale pentru analiza datelor genomice şi proteomice în organisme model, precum: musculiţa de oţet, termite, albina meliferă europeană, echinoide şi alte organisme multicelulare. Utilizând diverşi algoritmii matematici Irina încearcă în prezent să asambleze genomul musculiţei Culicoides sonorensis, care transmite boala limbii albastre la oi, vite şi capre, precum şi să identifice genele prezente în acesta. Rezultatele obţinute nu se limitează la organismul studiat, acestea putând fi extrapolate inclusiv la nivelul omului, pentru o mai bună înţelegere a stărilor patologice, spre exemplu. Irina şi-a obţinut titlul de doctor anul acesta la University of Cambridge, Marea Britanie şi lucrează ca bioinformatician la EMBL – EBI, Marea Britanie.

1. Descrieţi domeniul în care activaţi în 3 fraze inteligibile oricărui om educat.

Domeniul în care activez se referă la analiza datelor biologice utilizând algoritmi informatici. În timpul doctoratului am analizat şi identificat noi interacţiuni între proteine la musculiţa de oţet Drosophila melanogaster. În ultimul an am lucrat în mare parte la integrarea diferitelor date biologice (gene, proteine, RNA) pentru diferite organisme (musculiţa de oţet, termite, albina meliferă europeană, echinoide şi alte organisme multicelulare), în baze de date liber accesibile pe internet. Una dintre specii a fost şi ctenoforul Mnemniopsis leidyi, specie invadatoare identificată în Marea Neagră in anii `80. Acum mă ocup în mod special de identificare genelor şi structurii genomului musculiţei Culicoides sonorensis, musculiţa care transmite boala limbii albastre, bluetongue, la oi, vite şi capre.

2. Cum aţi prins dragoste de ştiinţă? Care a fost momentul hotărâtor?

Interesul pentru ştiinţă şi în special cercetare a venit treptat. Un moment decisiv a fost alegerea disciplinei de studiu la universitate. Dintre toate secţiile oferite, secţia de bioinformatică de la Universitatea din Hagenberg, Austria, a fost cea care ma atras cel mai mult. Era o secţie nouă şi utiliza algoritmi din informatică pentru a analiza date biologice. Prospectul prezenta un exemplu privind modelarea interacţiuni dintre diferite elemente chimice şi proteine pentru a găsi cel mai eficient medicament pentru o anumita boală. Cunoştinţele de matematică, informatică, biologie şi limba germană acumulate din timpul liceului, Colegiul Naţional “Unirea”, Tîrgu Mureş, mi-au fost de mare ajutor în primul an şi au contribuit la evoluţia mea ulterioara. De atunci au fost la fiecare pas mici decizii care m-au călăuzit spre noile proiecte. Treptat am prins mai mult curaj şi îndrăznesc tot mai mult să visez la noi combinaţii de teme şi noţiuni pe care să le aplic într-un mod original pe date experimentale.

3. Oameni providenţiali - au jucat ei vreun rol în cariera dumneavoastră? În ce măsură sunteţi autodidact?

Într-adevăr am avut noroc să întâlnesc oameni excepţionali la fiecare etapă a carierei. Profesori de la Universitatea Hagenberg cât şi cercetători cu renume internaţional de la Institutul European de Bioinformatică şi de la Universitatea Cambridge m-au îndrumat şi susţinut în proiectele întreprinse. În timpul doctoratului a fost nevoie să fiu autodidactă, acest fapt a fost decis implicit prin alegerea domeniul de cercetare pe o temă propusă de mine, o temă tangenţiala cu cercetarea grupului de la Universitatea Cambridge.

4. Cum arată o zi din viaţa dumneavoastră de cercetător? Care vă sunt grijile/satisfacţiile zilnice în viaţa de cercetător?

În fiecare zi încep prin a recapitula lista de întrebări pe care voi încerca să le rezolv în timpul zilei. Sunt întrebări mărunte, dar mă ajută să menţin firul narativ al cercetări. Satisfacţia vine când reuşesc să le rezolv pe toate şi pot trece la pasul următor. Pas cu pas micile progrese aduc satisfacţii. Dacă este o zi excepţională atunci înseamnă că am participat la discuţii cu experţi în domeniu sau pe teme asemănătoare, experţi care îmi oferă timpul lor şi mă ajută să ajung la noi idei pe care să le aplic direct cercetării mele. Cea mai mare grijă este că nu progresez suficient de rapid pentru a asigura publicaţii de succes şi obţinerea de fonduri pentru pasul următor în proiect. Cele mai mari satisfacţii vin din recunoaşterea muncii prin dezbateri, prezentări bine primite şi publicaţii în reviste de specialitate.

5. Care sunt pe scurt cele mai mari probleme practice de care vă impiedicaţi, ca cercetător?

O problemă generală este disponibilitatea financiară de a cerceta domeniul dorit. Multe rezultate publicate în reviste de succes sunt obţinute utilizând aparaturi de specialitate de ultimă generaţie. Finanţarea contribuie şi la accesul la publicaţii din jurnale bine cotate. Cele mai bune publicaţii sunt cele care combină mai multe domenii de expertiză pentru a elucida aceeaşi întrebare din mai multe puncte de vedere. Este foarte importantă identificarea şi crearea unei reţele de colaboratori pentru a crea aceste condiţii necesare cercetării de înalt nivel. Cercetarea se face mână în mână cu cei care obţin rezultatele biologice, şi cu cei care sunt experţi în diseminarea standardizată a rezultatelor.

6. Cum arată coşmarul vs. victoria în profesia pe care o practicaţi?

Victoria ar fi să-mi pot mereu alege domeniul de cercetare cautând răspuns la întrebări într-un colectiv colegial care să îmbine cu uşurinţă şi plăcere teme tangenţiale pentru a contribui la înţelegerea aprofundata a mecanismelor biologice. Coşmarul ar fi a nu putea profesa într-un domeniu care mă atrage, piedicile fiind partea financiară sau nivelul scăzut de cunoştinţe necesar pentru a progresa.

7. Care este cea mai grea problemă de cercetare pe care a trebuit să o rezolvaţi?

Momentan lucrez la asamblarea genomului musculiţei C. sonorensis, în acest context trebuie să evaluez şi să compar genomul musculiţei cu genomul obţinut de la o cultură de celule C. sonorensis. Este un proiect complex, dar nu pot spune că este greu. Orice problemă este împărţită în părţi mai mici care trebuie rezolvate, dar nici una nu este dificilă, este doar nevoie de timp şi perseverenţă.

8. Ce vă dă energie să staţi ascuns ore întregi în laborator sau în faţa articolelor ce trebuie citite?  Ce vă motivează?

Finalitatea cercetarii este de a contribui la elucidarea bolilor umane şi identificarea unor metode eficiente de tratare a acestora. Dacă simt că pot progresa stând ore în şir în laborator, atunci decizia este simplă. Dorinţa de a ajunge la răspunsul final şi speranţa că acele ore vor duce la un răspuns sunt mereu suficiente pentru a mă motiva.

9. Aţi avut vreodată sentimentul că ar trebui să faceţi altceva?

Din momentul alegeri specializări în bioinformatică nu am avut niciodată sentimentul că ar trebui sa fac altceva. Bioinformatica mi-a deschis calea către un domeniu nou, în plină dezvoltare şi momentan îmi oferă posibilitatea să iau parte la cercetarea efectuată în cele mai mari centre de cercetare din lume. Dacă mă gândesc cum ar fi fost să fi ales o altă profesie concluzia este: nici o altă profesie nu mi-ar fi oferit satisfacţiile şi şansele pe care le-am avut. Atâta timp cât voi avea ocazia să lucrez împreună cu cele mai luminate minţi pe domenii legate de biologie moleculară nu cred că voi face altceva.

10. Dacă aţi fi să menţionaţi una sau două idei sau rezultate, ce vi se pare ca aţi adus nou în ştiinţă?

O dată cu progresul tehnologic, anumite metode de analiză trebuie regândite în contextul noilor descoperiri astfel încât să reflecte cele mai recente descoperiri. În contextul lucrării mele de doctorat am introdus o nouă metodă de a combina date existente în domeniul public pentru a evalua acurateţea datelor obţinute în cadrul studiului interacţiunii între proteine în musculiţa de oţet, Drosophila melanogaster. Metoda este o interpretare diferită şi care reflecta relaţia dintre caracteristicile proteinelor şi caracteristicile interacţiuni dintre ele.

11. Cum vedeţi tendinţele de viitor în domeniul dumneavoastră? Unde va fi domeniul dumneavoastră în zece ani?

Bioinformatica s-a născut ca o necesitate pentru analiza şi prelucrarea datelor biologice şi medicale. Ea este în continuă dezvoltare şi cuprinde deja multe domenii de cercetare, ca de exemplu proteomica, studiul proteinelor, şi genomica, studiul materialului genetic. Domeniul proteomicii, aria de studiu din timpul doctoratului, cât şi genomica, domeniul în care activez la momentul actual, se îndreaptă către medicina personalizată, aceasta presupunând emiterea de tratamente personalizate fiecărui pacient. Această dezvoltare va fi facilitată de progresul tehnologic, existenţa unui set standardizat de metode de analiză şi a unor baze de date specializate. Bioinformatica va juca un rol important în realizarea acestui deziderat şi peste zece sau mai mulţi ani.

12. Unde credeţi că se află cercetarea românească în acest moment (ţară/străinătate)?

În ţară domeniul bioinformaticii este în curs de dezvoltare atât din punct de vedere al infrastructurii cât şi din punct de vedere al cunoştinţelor de specialitate. Mă bucur să vad cursuri la nivel de master în biostatistică si bioinformatică în marile universităţi din ţară, la Bucureşti, Cluj, Iaşi, Timisoara, Tîrgu Mureş, şi doctoranzi cu teze în domeniul bioinformaticii. Aceste instituţii au obţinut finanţări pentru dezvoltarea infrastructurii în cercetare prin construirea de noi centre dotate cu aparatură modernă în proteomică şi genomică. Sunt semne pozitive, şi îmi dau speranţa în dezvoltarea rapidă a domeniului bioinformaticii şi la noi în ţară. În străinătate bioinformatica are o istorie de peste 15 ani, Institutul European de Bioinformatică sărbătorind anul acesta 20 de ani de la infiinţare. Cercetatorii români sunt vazuti ca buni informaticieni şi sunt bine primiţi în proiecte de succes. Problema anilor ce vor urma nu va fi generarea de date experimentale ci interpretarea tuturor rezultatelor în contextul ultimelor descoperiri în domeniu. Având în vedere recunoaşterea internaţională a pregătirii în informatica din ţară, domeniul biologiei ca domeniu de aplicaţie ar fi doar la un pas departare. Acest avantaj va contribui semnificativ la dezvoltarea bioinformaticii in ţara noastră.

13. Păstraţi legătura cu mediul academic din România? Colaboraţi activ cu cercetători români din România?

Momentan sunt la începutul carierei, dar urmăresc cu atenţie anunţurile UEFISCDI (Unitatea Executivă pentru Finanţarea Învăţământului Superior, a Cercetării Dezvoltării şi Inovării) şi sper că voi putea colabora în viitor cu cercetători din România. Încerc mereu să fructific ocazile de a întâlni alţi studenţi şi cercetători români, ca de exemplu sesiunea de comunicări de la UMF Tîrgu Mureş din 15-16 decembrie. Pentru a-mi dezvolta propriile colaborări sper să obţin un proiect post-doctoral care să mă ajute să devin un cercetător independent.

14. Urmăriţi schimbările care au loc în sistemul românesc de cercetare? Dacă da, care credeţi că au fost schimbările benefice? Ce aţi schimba în sistem?

Fondurile primite în 2014 de marile centre universitare din ţară pentru dezvoltarea infrastructurii în cercetare îmi dau speranţa că cercetarea în România va fi pe un trend ascendent. Ce aş schimba în sistem? Aş intensifica schimburile de experienţă între cercetători români şi străini în funcţie de temele de cercetare. Aceste schimburi ar contribui la dezvoltarea cercetării româneşti creând noi legături de colaborare cu centre de cercetare din întreaga lume.

15. Vă gândiţi să vă intoarceţi în ţară/să plecaţi în străintate?  Cum vă poziţionaţi faţă de acest dualism: ţară/străinătate?

Da, mă gândesc la ce oportunităţi aş avea în ţară. În momentul actual am terminat doctoratul şi lucrez la Institutul European de Bioinformatică în domeniul genomicii, încercând să acumulez cât mai multe cunoştinţe şi experienţă în domeniu. Mi-ar place să pot combina cercetarea şi transferul de cunoştinţe prin predare în străinătate şi în ţară. Ar fi o plăcere să contribui în mod pozitiv la progresul bioinformaticii din România.

16. Cum credeţi că Ad Astra ar putea să ajute domeniul în care activaţi? Cum vă relaţionaţi faţă de Ad Astra?

Un rol important este crearea de legături şi colaborări pe domeniul bioinformaticii şi nu numai, de aceea mă bucur când vad acţiunile Ad Astra în această direcţie. Pentru viitor poate o prezenţă mai activă în străinătate ar fi benefică. Personal mă simt onorată pentru premiul Ad Astra şi le doresc mulţi ani cu succes în misiunea aleasă.

17. Care sunt sfaturile către un tânar cercetător?

Sfatul meu ar fi să-şi urmeze visul şi să persevereze chiar dacă circumstanţele nu sunt întotdeauna favorabile. Cercetarea cere pasiune şi perseverenţă iar rezultatele nu vor întârzâia să apară.

1. Watson, J. D., & Crick, F. H. C. (1953) A structure for deoxyribose nucleic acid. Nature 171, 737–738
2. Human Genome Project (2001) Nature 409:860-92; Science 291:1304-1351
3. Illumina XTen

(Pentru conformitate, Mihai Miclăuş)*

Notă către cititor: Aceasta serie de portrete-interviu prezinta pe castigătorii primei ediţii a Premiilor Ad Astra (2014) pentru cercetare. Mai multe detalii despre premii şi câştigători puteţi afla la http://premii.ad-astra.ro

*Cu excepţia textelor semnate cu numele asociaţiei, articolele individuale nu reprezintă punctul de vedere al Ad Astra, ci reflectă opiniile personale ale bloggerului care semnează textul.