Caz medical revoltător în România. Un copil de 8 ani primește tratament la ordinul Justiției, deoarece statul refuzase asta
0Curtea de apel București include, în premieră, un copil de opt ani în Programul Național De Boli Rare, ca răspuns la refuzul incredibil al instituțiilor medicale de stat în a oferi tratament medical corespunzător.
Povestea tristă a lui Ayan
În urmă cu opt ani de zile se năștea Ayan. Din pricina faptului că medicii de la vremea respectivă nu au interpretat corect analizele de sânge obligatorii pentru depistarea fenilcetonuriei, boală absolut tratabilă în condițiile în care se știe de prezența ei, starea mintală și generală s-a degradat total, spune avocatul familiei, Adrian Cuculis.
Copilul s-a ales cu sănătate distrusă, iar familia, la fel. „După ce au aflat, la 7 ani distanță de boala de care suferea copilul, și care ajunsese așa fiindcă nimeni nu îi prescria un tratament corect, părinții și bunicii au făcut sute de drumuri pentru că acesta să fie înscris în programul național de boli rare însă nu i s-a permis acest lucru. Răspunsul este simplu: fiindcă s-ar fi autoincriminat cu privire la nedepistatea inițială a bolii”, a precizat avocatul.
Iată mai jos soluția dispusă de judecătorii Curții de Apel București:
Soluția Instanței a venit și pe fondul faptului că deși alți medici specialiști confirmau diagnosticul, alții refuzau includerea lui în acest program.
Decizia Curţii de Apel Bucureşti este executorie.
Ce este „fenilcetonuria”
Fenilcetonuria (PKU) este o afecțiune metabolică moștenită care apare atunci când organismul nu poate descompune aminoacidul fenilalanină. Fenilalanina este un aminoacid esențial, ceea ce înseamnă că trebuie obținut din alimente. În mod normal, organismul descompune fenilalanina în tirozină, care este utilizată pentru a produce hormoni, neurotransmițători și melanină.
La persoanele cu PKU, enzima fenilalanină hidroxilază (PAH) este deficientă sau absentă. Acest lucru duce la acumularea de fenilalanină în organism, ceea ce poate duce la probleme de sănătate, inclusiv: întârziere mentală, tulburări de comportament, convulsii, probleme de piele sau probleme de creștere.
PKU este diagnosticată de obicei în timpul screeningului neonatal, care este efectuat în toate statele din Statele Unite. Screeningul neonatal pentru PKU constă în prelevarea unei picături de sânge de la talpă sau de la călcâi. Dacă testul este pozitiv, copilul va fi evaluat de un medic genetician.
Tratamentul PKU constă în limitarea aportului de fenilalanină din dietă. Acest lucru se realizează prin utilizarea unei formule speciale fără fenilalanină. Copiii cu PKU trebuie să urmeze o dietă strictă pentru tot restul vieții.
PKU este o afecțiune care poate fi gestionată cu succes cu un tratament adecvat. Copiii cu PKU care sunt tratați corespunzător pot avea un nivel de inteligență normal și pot duce o viață sănătoasă și productivă.
Dacă se tratează imediat după naștere toate aceste probleme sau majoritatea lor se pot preveni de obicei. PKU este estimat în SUA la 1 caz la 14 000 până la 20 000 de nou-născuți vii. Este mai frecventa la albi și americani nativi decât la persoane de culoare, asiatici sau hispanici.