Fiul de 6 luni al unor jurnalişti din Sibiu, unul din cei 20 de români afectaţi de o boală foarte rară, pentru care nu există tratament în România

Un cuplu din Sibiu, ambii jurnalişti de meserie, au aflat recent că cel de-al doilea copil al lor, de doar 6 luni, suferă de o boală rară. Diagnosticul stabilit de medici cu câteva zile în urmă a fost unul crunt: amiotrofie spinală. Este o maladie rară, pentru care autorităţile din România încă nu au nicio soluţie pentru finanţare.

Mihai este numele celui de-al doilea copil al lui Alin Bratu şi Adela Mohanu, nume ales după lungi şedinţe de familie, după cum o recunosc chiar ei: „Regula la care ţineam era să fie un nume românesc. Aveam multe variante, dar parcă niciuna nu era a noastră. Ne-am tot gândit şi răzgândit, până prin decembrie. În ziua venirii Regelui Mihai în ţară pentru ultima oară, am mers să-l întâmpinăm la Peleş. Seara, Codrin (fiul mai mare al familiei, de 9 ani) a spus, ferm: «Mama, pe bebeluş ar trebui să-l cheme Mihai. Este ultimul rege al României, nu există un nume mai românesc de-atât»”.

Mihai s-a născut sănătos în ultima zi de februarie. „A primit scor maxim, toate analizele au ieşit perfect. Iar el zâmbea, din prima lui zi pe Pământ. De atunci, am primit din partea lui milioane de zâmbete. Mihai se trezeşte dimineaţa zâmbind. Râde cu gura până la urechi când îşi vede tatăl intrând în încăpere. Îi râd şi ochii, atunci când îl urmăreşte pe Codrin alergând, agitat, în toate direcţiile. Râde în hohote când îl gâdili. Le zâmbeşte chiar şi jucăriilor. Mihai este cel mai vesel copil din partea asta de galaxie. În urmă cu două luni, într-o zi, Mihai a părut cam obosit. Parcă muşchii nu îl ascultau (...) Dar în altă zi, Mihai nu şi-a mai ridicat capul drept, ca înainte. Iar asta n-a mai trecut. „Uşor-uşor, zi după zi, muşchii lui Mihai păreau tot mai slăbiţi. Umerii i-au devenit moi, picioruşele nu mai bat aerul, degeţelele abia mai reuşesc să prindă”.

Diagnosticul a fost crunt: amiotrofie spinală (Spinal Muscular Atrophy, SMA). O boală genetică rară, degenerativă, cauzată de lipsa unui cromozom responsabil cu producerea neuronilor motori. „Cu alte cuvinte, Mihai nu este programat să se mişte”, spune mama băiatului.

Cum se manifestă boala

Există patru tipuri de SMA. Determinarea tipului de SMA se bazează pe repere fizice realizate. Este important de remarcat faptul că dezvoltarea bolii poate fi diferită pentru fiecare copil.

Muşchii bolnavilor de SMA devin din ce în ce mai slăbiţi, unul câte unul. Muşchii respiratori sunt şi ei afectaţi. În cele din urmă, copiii cu SMA decedează din cauza unor blocaje respiratorii. Speranţa de viaţă, fără tratament, este de 18 luni. „Mihai are deja 6. Timp berechet ca să ne înveţe cum să-l iubim. Fără să speri că va spune impecabil poezia aia la serbare. Fără să aştepţi un rând de FB-uri în carnetul de note, numai bun de pozat şi pus pe Facebook. Fără gândul la concursul ăla de pian, pe care poate o să-l câştige vreodată. Fără să te bucuri că, uite, are cine să-ţi aducă un pahar cu apă la bătrâneţe. Pe Mihai nu-l putem iubi decât pur şi simplu. Aşa cum ar trebui iubit orice copil”.

În România, medicament este, tratament nu-i

Amiotrofia spinală nu se vindecă. În lume există un singur medicament aprobat - Spinraza. Este o soluţie injectabilă de 12 mg. Acesta a ajuns nu demult şi în România. Substanţa ajută la producerea unei cantităţi de neuroni motori – nu suficienţi pentru o viaţă normală, dar, în unele cazuri, suficienţi pentru supravieţuire. Este o injecţie care se administrează în coloana vertebrală, de patru ori în primele două luni de tratament şi o dată la patru luni, pentru tot restul vieţii. Important este că tratamentul cu Spinraza să fie început cât mai curând posibil de la diagnostic. Preţul negociat pentru România este de 70.000 de euro, pentru fiecare doză. Deşi există un protocol aprobat de Ministerul Sănătăţii pentru acest tratament, el nu este nici până astăzi finanţat.

„Din ce ştim, în România există undeva la 20 de cazuri cu SMA tip 1 (cel mai sever), iar Mihai este unul dintre ele”.

La nivel mondial, această „tulburare rară” afectează aproximativ un copil din 6.000 copii născuţi, iar unul din 40 de oameni sunt purtători ai genei.

Specialiştii spun că diagnosticarea copiilor cu amiotrofie spinală musculară de Tipul I, numită şi sindromul Werdnig-Hoffmann, şi de care suferă Mihai, se face de obicei înainte de vârsta de 6 luni şi, în majoritatea cazurilor, diagnosticul se face înainte de vârsta de 3 luni. Unele mame observă o scădere a mişcărilor copilului în ultimele luni de sarcină. De obicei, un copil cu Tipul I nu este în măsură să ridice capul sau să efectueze abilităţile motorii normale preconizate la începutul copilariei. Ei au, în general, un control slab al capului, nu pot lovi cu picioarele lor, pe cât de viguros ar trebui, sau nu suportă greutatea pe picioarele lor etc.

Familia a deschis două conturi la Banca Transilvania, pe numele Bratu Alin Nicolae, la care oamenii pot contribui cu donaţii.

Cont în LEI

RO22BTRLRONCRT0039609502

Cont în EURO

RO93BTRL03304201396095XX