Drama copilului care suferă de o boală atât de rară încât este necunoscută în România. Ce șanse are mezinul familiei
0Noah Ciulei, o minune de copil de doar doi ani și patru luni, suferă de o patologie care i-a lăsat neputincioși pe medicii români. Este al 13-lea copil din lume diagnosticat cu o boală autoinflamatorie, multisistemă, cu afectare autoimună.
Cazul lui Noah Ciulei, un băiețel de doi ani și patru luni din Constanța, mezinul familiei, este pe cât de grav, pe atât de neobișnuit. Povestea lui Noah a devenit virală pe Facebook, acolo unde mama lui, Loredana Ciulei, a creat pagina „Toghether for Noah”, în momentul în care și-a dat seama că fără semeni nu va găsi nici sprijin material, nici susținere morală ca să ducă lupta pentru viața micuțului care, până acum un an, părea a fi un băiețel ca oricare altul. Cum a ajuns să fie singurul copil din România și unul dintre puținii din lume care au fost diagnosticați cu această patologie, a povestit pentru „Adevărul” chiar mama sa.
Un an de suferință
„Nu a avut probleme majore de sănătate până la intrarea în colectivitate, în octombrie 2022, când a făcut o banală viroză pe care am tratat-o simptomatic. Din momentul acela, a început totul. La fiecare 30 de zile aproximativ, uneori și de două ori pe lună copilul meu făcea febră, fără alte simptome. Temperatura îi creștea haotic până la 41 de grade, la fiecare trei - patru ore, câte patru-cinci zile”, a povestit Loredana Ciulei pentru „Adevărul”.
Ea spune că antipireticele făceau față cu greu și că a chemat ambulanța de multe ori, de teama unor convulsii pe care le-ar fi putut face copilul. „De fiecare dată în urgență am fost tratați cu superficialitate. Deși ajungeam frecvent în Unitatea de Primiri Urgențe a Spitalului Județean Constanța, nimeni nu și-a pus un semn de întrebare în legătură cu aceste episoade care se repetau. Majoritatea medicilor au considerat că exagerez. Nu de puține ori am auzit răspunsuri de genul “Toți copiii fac febră”, sau “Ce, doamnă, e primu’ copil bolnav?”, spune mama.
Nu a disperat, ci dimpotrivă, întreaga familie, mai ales frații mai mari ai lui Noah, s-au mobilizat în jurul micuțului suferind.
Un episod, în special, își amintește mama, a fost crâncen.
“Lui Noah i s-au umflat ochii și limba în timpul unui puseu febril. Din acel moment, Noah nu a mai primit niciun medicament. Îl țineam în brațe împachetat în cearșafuri ude și ne rugam să trecem din nou cu bine peste episod. Băieții mei mai mari mi-au fost de un real ajutor. Deoarece temperatura creștea brusc, Noah trebuia împachetat încontinuu. Eu îl țineam în brațe într-un cearceaf umed, care se încălzea imediat. Atunci, fratele care era “de serviciu” trebuia să ude și să stoarcă un alt cearceaf, să îl scuture și să mi-l dea, dar se încălzea din nou pe trupul lui Noah. Procedam așa până când temperatura lui ajungea la o limită care nu îi punea în pericol viața”, își amintește Loredana Ciulei.
Din medic în medic
Chiar și cei apropiați începuseră să creadă că exagerează și caută probleme acolo unde nu erau. Mama însă a mers din medic în medic, din specialist în specialist, refuzând să creadă că fiul ei poate fi la un pas de colaps, fără niciun motiv.
“Nouă luni ne-am uitat neputincioși la Noah, nouă luni în care a fost testat și retestat, toate testele ieșeau bune, analizele perfecte, dar febra continua să apară. Așa ne-am internat la Spitalul de Pediatrie „Alessandrescu Rusescu”. Am stat internați patru zile, timp în care i-au recoltat o serie de analize și l-au consultat diverși medici. Aceeași concluzie: copil sănătos”, povestește Loredana Ciulei.
Drept consecință, medicii au vrut să îi externeze. Se întâmpla de ziua lui Noah, pe 8 iunie, când împlinea doi ani. Loredana Ciulei nu s-a lăsat însă, pentru că presimțea că micuțul ei va retrăi coșmarul și a cerut insistent ca Noah să fie văzut de un medic genetician.
Diagnosticul, ca o sentință
„Îmi amintesc cum îl privea doctorița Vasilica Plăiașu: simțeam că are deja răspunsurile. Era 8 Iunie, ziua lui Noah. Doar ce suflase într-o lumânare înfiptă într-o felie de negresă cumpărată din colțul străzii. “Nu este o întâmplare că sunteți aici azi, de ziua lui”, ne-a spus. Mi-a vorbit de o boală genetică foarte rară, care încă nu era prezentă în ONIM, registrul bolilor rare, deoarece era nou descoperită. Mi-a mai spus că Noah se încadrează ca simptomatologie și forma ochilor lui este tot o caracteristică a acestei boli, pe lângă altele”, povestește mama.
La recomandarea doctoriței, a plecat cu Noah în Italia, ca să îi facă un test genetic, pentru care a plătit mii de euro: WGS (whole genome sequencing), ultimul test în materie de genetică.
„Patologia lui se numește boală autoinflamatorie, multisistema, cu afectare autoimună (sau deficit de DOCK11). Nu are un cod deoarece a fost introdusă în OMIM (registrul internațional al bolilor rare) abia anul acesta, în Iunie. Nu cred că există cod nicăieri în lume pentru ea. În Europa sigur nu, în SUA nu știu”, a explicat mama lui Noah.
Ea spune că este vorba despre o boală nou descoperită de către cercetători, că încă se fac studii și săptămânal se adaugă informații noi, iar fiecare simptom al copiilor diagnosticați este atent evaluat de către specialiști și confruntat cu simptomele celorlalți copii.
„Practic, din cauza mutației sunt trimise semnale “greșite” peste tot în corp. Atunci, totul se inflamează, febra crește, și continuarea o știți. Patru copii din 12 diagnosticați au pierdut lupta, Noah este al 13-lea copil din lume diagnosticat cu această afecțiune. El este bine în momentul de față, organele nu i-au fost afectate, iar noi suntem atenți la orice simptom, pe care îl comunicăm medicilor”, spune mama lui.
S-au mutat în străinătate
Vestea a picat ca un fulger peste întreaga familie. Tatăl lui Noah este navigator și, după ce luni de zile, a primit în mijlocul marii, mesaje de la soția sa care se lupta să îl salveze pe mezinul lor, a venit și vestea că medicii români nu știu ce să facă în cazul micuțului. Așa că întreaga familie a luat o decizie drastică: la finalul lui octombrie au lăsat tot ce au agonisit în țară, au lăsat patru bunici plângând și s-au mutat cu toții în Roma, inclusiv Marco și Angelo, băieții de 13 și 14 ani ai familiei, care și-au lăsat în Constanța prietenii, liceul și antrenamentele sportive.
Nu știu dacă Noah va fi vreodată un copil perfect sănătos, dar știu că vor să sacrifice tot, ca să îi dea o șansă.
„Eu pe Noah nu îl văd altfel decât bine. Pare nebunesc, absurd, însă nu mi-l imaginez altfel. Nu mă bazez pe vreun medicament-minune, deoarece încă nu se cunoaște eficacitatea transplantului celulelor stem sau a terapiei genice, însă toată nădejdea mea este în Dumnezeu. Mi-a scos în cale oamenii potriviți la momentul potrivit și datorită lor nu am pierdut ani prețioși”, a afirmat Loredana Ciulei.
În Italia, mama simte speranță, dar și o imensă recunoștință față de cei care îi ajută și i-au ajutat și le mulțumește.
“Doamnei doctor genetician Vasilica Plăiașu îi mulțumesc, ea este cea căreia îi datorez liniștea de acum. (...) Le mulțumesc tuturor, chiar dacă pare un clișeu. Familia ne este aproape și ne-a fost de la început, iar noi le mulțumim!”, a afirmat Loredanda Ciulei.
“Mulțumesc celor care, în vremurile astea atât de grele, ne-au sărit în ajutor. Să fiți sănătoși, să nu vă pierdeți niciodată speranța indiferent de încercările prin care treceți, pentru că toate au o soluție, doar moartea nu”, spune mama.
Pentru că în Italia abia acum se duce bătălia pentru viața lui Noah, cei care doresc să ajute familia pot dona în conturile:
RO63BTRLRONCRT0529101901 LEI
RO13BTRLEURCRT0529101901 EUR
Banca Transilvania Constanța
Cod Swift : BTRLRO22
Revolut : 0734526030
PayPal : https://www.paypal.me/togetherfornoah
Titular: Ciulei Loredana
Se încarcă comentariile...
