Ce este testarea genomică și informațiile cruciale pe care le dă aceasta
0Medicina personalizată este esențială în gestionarea diagnosticelor grave cum sunt cele de cancer. Fiecare pacient este unic, la fel și tipul de cancer pe care îl are, de aici și nevoia de tratament adaptat, cu un grad mai mare de eficacitate. Iar asta se poate obține prin testare genomică, decontată în statele civilizate, plătită de bolnavii români.
Testele genomice sunt un lucru nou în cancer, un pas către viitor pentru pacientul oncologic, explică dr. Irina Cazacu, medic specialist oncolog la Institutul Clinic Fundeni din București.
Cancerul apare şi se dezvoltă în corp în urma unor mutaţii în structura ADN și/sau ARN a celulelor. Aceste mutații determină o funcționare anormală și o creștere a celulelor modificate, ducând la declanșarea bolii. De multe ori, organismul uman este suficient de deștept încât să repare această mutație care apare. Dacă nu poate, atunci apare cancerul. Cancerul are un mecanism genetic, iar acesta este un lucru foarte important, pentru că nu există o cauză anume.
Genetice și genomice
Mutațiile apar sub influența unor factori din exterior, și pot să apară spontan. Unele mutații pot fi moștenite din familie. „De aceea, la pacienții care au istoric familial important în cancer – în special rude de gradul I – se poate lua în calcul că boala este genetică, moștenită”, mai spune dr. Cazacu.
Spre deosebire de testele genetice care se fac de către genetician la persoanele nediagnosticate cu cancer, pentru a măsura riscul, testele genomice se fac doar la persoanele diagnosticate cu un tip de cancer, explică dr. Vlad Croitoru, medic specialist oncolog la Institutul Clinic Fundeni.
Prin aceste teste genomice, medicii oncologi urmăresc orice modificări care apar în ADN/ARN-ul celulelor canceroase, adaugă dr. Cazacu: „Informațiile pe care le obținem prin aceste teste ne ajută să stabilim cele mai bune opțiuni terapeutice pentru pacienții cu cancer”.
Iar aceste teste genomice se fac în două moduri. Fie printr-o probă de țesut, prelevată din tumoarea respectivă prin biopsie sau intervenție chirurgicală, din care se izolează ADN-ul celulelor canceroase, fie prin biopsia lichidă. „Pentru că, s-a observat că aceste celule cancersoase eliberează din ADN-ul lor și în sânge. Și atunci, printr-o probă de sânge se izolează ADN-ul care vine de la celulele canceroase”, mai spune dr. Cazacu.
Pentru diagnosticul de cancer însă, punctează dr. Cazacu, avem nevoie de țesut. Biopsia lichidă câștigă din ce în ce mai mult teren, fiind și mai ușor de realizat. „În cazul unui cancer metastatic, obții o biopsie dintr-un loc metastatic sau din tumoarea primară, începi un tratament și, teoretic, pe parcursul tratamentului este posibil să apară mutații noi. Ca oncolog, trebuie să dirijezi cumva tratamentul. Ca să-l dirijezi corect – vorbim de tratament personalizat – ar trebui să obții o nouă biopsie. E foarte complicat să supui pacientul la o nouă intervenție chirurgicală, chiar și la o colonoscopie sau la o endoscopie, iar biopsia lichidă este în momentul de față de un ajutor destul de mare. Are limitările ei, dar oferă informații extrem de prețioase pentru noi”, a completat dr. Vlad Croitoru.
Și încă un lucru important, testul genomic pune în evidență mutația care conferă organismului rezistență în fața tratamentului prescris de medicul oncolog la un moment dat.
2.000 de euro, costul unui test
Înaintea fiecărui test genomic, fiecare pacient trebuie să discute cu medicul oncolog curant, recomandă dr. Cazacu: „Despre avantajele și dezavantajele lor și apoi medicul oncolog va coordona toată acțiunea. Din păcate testele genomice, în România nu sunt rambursate. Noi sperăm ca ele să intre la rambursare așa cum este în alte țări, unde efectuarea acestor teste face parte din rutina clinică. La noi pacientul trebuie să plătească și prețul este în jur de 2.000 de euro. Uneori mai apelăm la fundații de pacienți. Există anumite speranțe cu planul de cancer în care decontarea acestor teste genomice este prevăzută”.
Nu este vorba doar despre costul testului și atât, atrage atenția dr. Vlad Croitoru: „În condițiile în care găsim într-adevăr o mutație, care poate fi targhetabilă cu o anumită terapie, de cele mai multe ori, în România, nu este rambursată, din păcate. Aceasta înseamnă că pacientul trebuie să-și procure medicamentul cu surse proprii. Iar terapiile oncologice costă mult. Mai putem apela la firmele farmaceutice pentru donații, dar e complicat să-i spui pacientului: putem face un test, dar dacă găsim mutația, costul tratamentului va fi mult mai greu de susținut pe termen lung decât testul în sine”.
Înrolare în studii clinice
Cancerele sunt diferite în primul rând în funcție de localizare. Dar, chiar și în cazul aceluiași tip de cancer – precum cel de pancreas – el este diferit de la pacient la pacient. „Iar această diferență o fac mutațiile. Numărul lor și tipul de mutații. De aceea, pentru noi, e foarte important să facem profilul molecular al tumorii. Să știm ce fel de mutații sunt în cancerul respectiv. E important pentru că putem alege tratamente țintite, în funcție de mutații, și putem exclude anumite tratamente. Și, foarte important, putem înrola pacienții în studii clinice. Există o serie de studii clinice care evaluează anumite medicamente, special destinate acestor mutații, și dacă știm că pacientul are aceste mutații, îl putem îndruma către aceste studii”, a mai spus dr. Cazacu.
300 de gene sunt cel mai frecvent implicate în apariția cancerului și duc la apariția mutațiilor. Testele genomice se uită la toate aceste gene din ADN-ul tumoral și identifică mutațiile. „Noi primim un raport și acel raport ne oferă informații despre cum a apărut cancerul, care mutații și prognostic. Dacă mutațiile au apărut în anumite gene, boala poate fi mai agresivă, prognosticul mai puțin bun”, a punctat dr. Cazacu.
Se încarcă comentariile...
