Boala genetică rară care poate fi depistată la naștere. E nevoie de screening. „Mișcarea, locomoția, respirația și deglutiția sunt afectate”
0O boală genetică rară, amenințătoare de viață, poate fi depistată la naștere, dar este nevoie de extinderea screening-ului la nivel național. Pentru atrofia musculară spinală există tratament, iar copiii tratați devreme - altfel condamnați la moarte sau la o viață de captivitate în propriul trup - au șansa la o dezvoltare normală.
Specialiștii care în ultimii trei ani au dezvoltat în România un program-pilot de screening pentru atrofia musculară spinală (AMS, sau SMA în engleză), o boală genetică rară (are o incidență de 1 la 6.000 – 10.000 de nou-născuți), foarte gravă, cer extinderea programului la nivel național, aducând ca argument rezultatele înregistrate.
Subiectul deosebit de important a fost pus în discuție recent într-un webinar „Share Experience 2025” organizat de Alianța Națională pentru Boli Rare România și Asociația Română de Cancere Rare și găzduit de platforma Pacientul 2.0.
Despre importanța screening-ului pentru această boală și rezultatele obținute în cadrul programului-pilot a vorbit dr. Elena Neagu din cadrul Centrului Național Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Copii „Dr. Nicolae Robănescu”.
Medicul genetician a explicat că experiența centrului în tratarea acestei boli este bogată, aici fiind tratați peste 100 de copii, dar important este ca boala să fie depistată foarte devreme, chiar înainte să se instaleze semnele, astfel încât copiii să aibă șansa de a se dezvolta normal. Or pentru asta este nevoie de screening.
Din 2022, la Centrul Național Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Copii „Dr. Nicolae Robănescu” se derulează un program-pilot de screening, în ultimii trei ani fiind testați la naștere peste 65.000 de nou-născuți, ceea ce reprezintă aproximativ 10-15% din totalul nou-născuților din România.
Programul-pilot a pornit cu susținerea asociațiilor părinților care au copii afectați de atrofia musculară spinală și care și-au dorit ca alți părinți să nu repete calvarul și durerea prin care ei au trecut, ci să beneficieze la maximum de tratament, a explicat dr. Elena Neagu. Tratamentul pentru atrofia musculară spinală este decontat în prezent de către Casa Națională de Asigurări de Sănătate (CNAS), însă pasul premergător ar trebui să fie depistarea precoce a bolii.
Cum se realizează screening-ul. „Echipamentele sunt unele de bază pentru orice laborator obișnuit”
Testarea s-ar putea realiza în multe laboratoare din țară, pentru că „nu este nimic special”, a precizat dr. Neagu.
„Am folosit aici, la Centrul „Robănescu-Pădure”, infrastructura deja existentă a unui laborator pentru diagnostic molecular COVID. Sunt multe astfel de laboratoare în țară, nu este nimic special. Echipamentele sunt unele de bază pentru orice laborator obișnuit”, a arătat dr. Elena Neagu.
În 2022 s-a început, în proiectul-pilot, colaborarea cu patru maternități din București. Screening-ul se realizează din probe de sânge prelevate bebelușilor în maternitate, care sunt analizate în laborator, similar altor programe de screening.
„Pentru bebelușii care se nasc, dumneavoastră știți că se prelevează la un moment dat, aproape de externarea bebelușului din maternitate, un pic de sânge din călcâi pentru anumite teste, teste care sunt menite să detecteze boli pe care copilul încă nu le exprimă clinic, dar boli pentru care poți să intervii din vreme și să obții efectul maxim scontat pentru sănătatea copilului. În România în prezent se face screening pentru fenilcetonurie - o boală care dă dizabilitate intelectuală gravă, pentru hipotiroidism congenital și pentru fibroza chistică. Acestea se fac din acel spot de sânge și este foarte important, pentru că se poate interveni devreme. Noi, prin acest program pilot pentru atrofia musculară spinală, milităm pentru introducerea acestei boli în Programul Național de Screening, program suportat de Ministerul Sănătății. Dorim această extindere cu atât mai mult cât infrastructura este creată pentru această patologie. Există centre de tratament, există specialiști și, după cum am spus, situația fericită, există cele trei tratamente la îndemâna medicilor, gata să fie folosite pentru pacienți”, a adăugat medicul genetician.
28 de maternități cuprinse în program, din toată țara, 14 cazuri identificate
S-a început programul-pilot prin colaborarea cu patru maternități din București, iar după trei ani de proiect numărul a crescut la 28. Sunt maternități din mai multe județe ale României: București, Ilfov, Călărași, Giurgiu, Teleorman, Constanța, Vaslui, Maramureș, Prahova. În aceste interval de timp au fost testați mai mult de 65.000 de copii, 14 dintre ei fiind identificați cu rezultat pozitiv la screening, ulterior rezultatul fiind confirmat prin testul genetic. Medicul a subliniat că prin screening se ridică semnalul de alarmă, dar nu se pune diagnosticul, ulterior fiind derulate alte etape.
Medicul a vorbit și despre momentul în care rezultatul este transmis familiei (de menționat că rezultatele se transmit doar în cazurile cu test pozitiv), dezvăluind că este cel mai dificil. Părinții află că este vorba despre o boală gravă, deși nimic nu dă de bănuit atunci când își privesc bebelușul nou-născut.
„Până să ajungi să le explici că este o boală tratabilă și tratamentele sunt la îndemâna noastră, familia este cuprinsă de disperare. Și este un moment extrem de dificil, și pentru ei și pentru noi ca echipă medicală, să le spunem că bebelușul din brațele lor, absolut sănătos și consultat clinic fără niciun semn, are o mutație genetică și necesită un tratament pentru a fi ferit de o boală gravă”, a mai spus dr. Neagu.
Prin extinderea screening-ului, familiile aflate în cazul nefericit în care copilul lor are un rezultat pozitiv ar beneficia de efectele maxime ale posibilităților de tratament, nemaifiind nevoite să treacă prin încercările psihologice, financiare și fizice generate de instalarea simptomelor bolii și de aici posibilități limitate de recuperare. Inclusiv pentru stat cheltuielile ar fi mai mici, costurile tratării atrofiei musculare spinale atunci când boala a progresat fiind uriașe.
„Este o șansă extraordinară pentru o boală care până acum 5-6 ani era o sentință”
Medicul Elena Neagu a explicat care este diferența între depistarea unui caz încă de la naștere, înainte ca simptomele să se instaleze, comparativ cu situațiile în care boala a început să se manifeste și poate amenința inclusiv viața copilului.
„Odată un copil devenit simptomatic, manifestând boala în deplinătatea ei, are nevoie de îngrijiri speciale, are nevoie poate de susținere respiratorie, are nevoie poate de susținere a modului în care se alimentează. Pentru că în această boală ceea ce suferă foarte mult sunt mușchii. Copilul nu se poate mișca, este afectată mișcarea. Și nu ne referim doar la mișcarea ce permite unui copil să țină capul, să stea în funduleț, să facă primii pași sau să alerge, ci și la mișcarea pe care o facem atunci când înghițim, la mișcarea pe care o execută cutia toracică atunci când facem inspir și expir. Toate acestea - mișcarea, locomoția, respirația și înghițirea sau deglutiția - sunt afectate, toate acestea necesită îngrijire specială, proceduri asistive speciale, cu costuri foarte mari. Copiii aceștia suferă de multe infecții respiratorii, ajung în secții de terapie intensivă. Este un chin și un calvar pentru ei. Deci pornind de la acest simplu gest, recoltarea unui spot de sânge, efectuarea acestui test genetic de screening, efectuarea testului genetic de certitudine și apoi aplicarea tratamentului, ce facem noi pentru copil? Copilul va avea o șansă de a se dezvolta absolut normal. Toate achizițiile lui motorii se vor face la timp. Așa cum subliniază toate studiile în curs, copiii urmăriți pe parcursul a multor ani au șansa de a se dezvolta absolut normal și de a nu fi în niciun fel diferiți față de copiii din familie sau din jurul lor”, a explicat medicul.
Este adevărat, este o boală rară, foarte gravă, din multe alte boli grave pentru care profesioniștii lucrează să găsească cele mai bune soluții, însă „suntem în niște timpuri fericite, pentru că avem terapia genică la îndemână pentru această boală”, a mai subliniat medicul.
Practica altor țări care au implementat programe de screening la nivel național cu câțiva ani în urmă a arătat că medicii nu se mai întâlnesc cu o boală atât de gravă. Nu se poate vorbi de eradicarea ei, a mai punctat medicul, dar simptomatologia nu mai există, datorită tratamentului instituit foarte devreme care le permite copiilor să se dezvolte normal.
„Este o șansă extraordinară pentru o boală care până acum 5-6 ani era o sentință. În această boală, poate copiii fără tratament, în forma ei gravă, decedează până la vârsta de 2 ani prin insuficiență respiratorie. Totul e tragic și dramatic legat de această boală. Și totuși, în România avem aceste tratamente, mai sunt de aplicat devreme”, a mai adăugat medicul.
Astăzi există centre de tratament în București, Constanța, Iași, Sibiu, Cluj, Timișoara. Există o infrastructură existentă și bine pusă la punct, familiile aderă la program, așa că există toate condițiile ca programul-pilot să fie extins la nivel național, a mai punctat dr. Neagu.
Mai mult, astăzi 95% dintre bolile rare nu au tratament, dar nu este cazul atrofiei musculare spinale.
Costul screening-ului, sub 1,5 milioane euro/an
Costul testării în cadrul programului-pilot de screening a fost de 35 lei/probă, ceea ce înseamnă că la nivelul întregii țări, având în vedere numărul de nou-născuți, testarea ar costa anual sub 1,5 milioane euro și ar aduce speranța unei vieți normale pentru cazurile depistate înainte de debutul simptomelor.
Rezultatele obținute în cazul screening-ului care nu ridică niciun semn de întrebare nu se comunică nici părinților și nici neonatologilor. Situația se schimbă doar în cazul testelor pozitive, când este obligatorie contactarea părintelui. Acesta este informat că testul de screening nu este unul de diagnostic, ci ridică suspiciunea unei boli. Confirmarea se face într-un centru de tratament unde există profesioniști cu experiență și unde copilul este consultat clinic și i se recoltează probe de sânge pentru un test genetic de certitudine.
„Deși ca părinte, ca familie, poți avea senzația că ești aruncat într-un hău, într-o situație aproape fără ieșire, ceea ce încercăm noi, prin discuții, și prin explicații, și prin materiale pe care le punem la îndemână părinților, este să înțeleagă că într-adevăr este o situație gravă, dar că peste acest hău, peste această prăpastie, este o punte care este tratamentul și echipa medicală care-l aplică. Și care ulterior va susține familia. Asta, de fapt, livrează screening-ul. O foarte mare mână de ajutor pentru o situație dată”, a conchis medicul Elena Neagu.
Se încarcă comentariile...
