Cum poate fi schimbat la 180 de grade cursul unei boli cu terapia genică
0Terapiile genice sunt medicamente biologice inovative care costă extrem de mult, dar care sunt foarte eficiente în tratarea unor boli rare pentru care nu există alternativă. În România, prima și singura terapie genică aprobată în regim compensat este cea pentru amiotrofia spinală. Față de alte țări ale UE avem o întârziere de peste cinci ani la medicamentele inovative.
Terapiile genice aprobate la nivel internațional au indicații mai ales pentru bolile rare sau pentru bolile foarte grave pentru care nu există variantă terapeutică. Față de tratamentele clasice, aceste medicamente inovatoare presupun utilizarea ADN-ului, a ARN-ului sau a celulelor pentru a reprograma organismul să lupte cu boala.
Vaccinul mARN, rudă apropiată
Un astfel de exemplu de rudă apropiată terapiilor genice este vaccinul mARN împotriva COVID-19, pentru că, în esență, ceea ce-și propune o terapie genică este să înlocuiască acele gene „defecte” mai mult sau mai puțin la o persoană care suferă de o anumită boală determinată de genele în cauză.
Terapiile genice autorizate până acum se adresează unor boli determinate de modificări la nivelul unei singure gene, precum atrofia musculară spinală, boală neurologică extrem de gravă și care afectează copiii încă de la naștere, explică dr. Marius Geantă, președintele Centrului pentru Inovație în Medicină InoMed. Tratamentul inovativ corectează gena defectă prin introducerea unei gene modificate în laborator care îi permite bolnavului să aibă o viață din ce în ce mai apropiată de normal.
Prima terapie genică autorizată a fost aprobată în urmă cu mai bine de trei ani de către FDA și apoi a fost autorizată și de Comisia Europeană. Spre deosebire de medicamentele clasice, terapiile genice se administrează o singură dată, intravenos, printr-o perfuzie, fiind la momentul actual cele mai scumpe de pe piață. Ratele de succes ale acestor medicamente biologice inovative sunt foarte mari. „Practic, acestea schimbă cursul bolii, cursul vieții și chiar destinele pentru pacienții pentru care soluțiile de tratament fie nu există, fie sunt extrem de limitate”, adaugă dr. Geantă.
În România, prima și singura terapie genică în regim compensat a fost autorizată în noiembrie 2022, odată cu noua listă de medicamente aprobată de Executiv și se adresează amiotrofiei spinale. De această moleculă vor beneficia, începând cu 1 februarie, 35 de pacienți eligibili pe an, costul pentru un singur pacient fiind de peste 10 milioane de lei.
Adevărata provocare: identificarea pacienților
Costurile prohibitive ale acestor medicamente impun găsirea de soluții de acces pentru aceste categorii de bolnavi, se arată în Carta albă a terapiilor genice 2022, lansată de Centrul pentru Inovație în Medicină.
Documentul propune stabilirea unui buget distinct pentru finanțarea terapiilor genice și planificare multianuală, ținând cont și de proiecțiile pe termen mediu și lung. „Finanțarea ar putea proveni atât din FNUASS, administrat de CNAS, cât și din Fondul pentru Inovație, aflat în etapa de consultare la nivelul Parlamentului. Finanțarea din Fondul pentru Inovație ar putea acoperi perioada cuprinsă între aprobarea EMA și decizia de compensare a terapiilor genice în sistemul de sănătate din România”, se mai arată în documentul citat.
În România, mai spune dr. Geantă, numărul pacienților care ar putea beneficia de astfel de terapii se ridică la câteva mii, dar adevărata provocare este aceea de a-i identifica. Ar fi nevoie de centre de excelență unde astfel de tratamente să fie administrate de către medici specializați. Acum, accesul pacienților depinde foarte mult și de medicul cu care se întâlnește și dacă acesta este sau nu capabil să identifice semnele afecțiunii. Totodată, ar mai fi nevoie de investiții pentru dezvoltarea de programe de screening la nou-născuți astfel încât să nu se mai piardă timp.
Ce tratamente genice au fost aprobate
Anul 2017 este considerat un an important pentru terapiile genice. În decembrie 2017, în SUA a fost aprobată prima terapie genică pentru tratamentul unei distrofii congenitale severe a retinei, iar în 2018 a fost aprobată și de Agenția Europeană a Medicamentului, fiind prima terapie pentru o boală ereditară aprobată în UE. Tratamentul se administrează o singură dată la nivelul retinei, transferând o versiune sănătoasă a genei responsabile de această boală (RPE65), prin intermediul unui vector viral. Terapia poate reda și îmbunătăți vederea atât la adulții, cât și la copiii care au un număr suficient de celule retiniene viable în momentul începerii tratamentului.
În iulie 2022, Comisia Europeană a aprobat prima terapie genică – eladocagen exuparvovec (Upstaza) – pentru o boală rară a sistemului nervos, deficiența de decarboxilază L-aminoacid aromatică (AADC), la adulți, adolescenți și copii de cel puțin 18 luni cu diagnostic confirmat genetic. Studiile au demonstrat că aproximativ 70% (14 din 20) dintre pacienți și-au putut controla mișcarea capului, iar aproximativ 65% (12 din 20) dintre pacienți au putut sta în șezut fără ajutor la doi ani după tratament.
În august 2022, Comisia Europeană a autorizat și prima terapie genică pentru hemofilia A, Roctavian (valoctocogene roxaparvovec). La nivelul statelor UE care se supun deciziilor Agenției Europene a Medicamentului, peste 3.000 de pacienți ar putea beneficia de terapie.
În 2022, principalele arii terapeutice în care s-au dezvoltat cele mai multe studii clinice sunt oncologia, neurologia și bolile infecțioase
Se încarcă comentariile...
