Cum se depistează riscul transmiterii în familie a unor boli grave. „Între 10 și 20% dintre cancere au o componentă genetică ereditară”
0Mai multe tipuri de cancer, dar și alte boli cronice grave pot avea și cauze genetice, iar această predispoziție poate fi identificată prin consult și testare genetică. Un spital din vestul țării a lansat o campanie de informare.
Spitalul „Victor Babeș” din Timișoara a lansat, la începutul acestui an, pe contul oficial de Facebook, „Pastila de genetică” - un demers care își propune să prezinte implicațiile geneticii medicale în identificarea și prevenirea unor afecțiuni ereditare. Pacienții sunt lămuriți cu privire la situațiile în care un consult sau o testare genetică se impun pentru depistarea riscului de transmitere în familie a diverselor boli grave.
Mai multe tipuri de cancere, dar și alte boli grave, pot avea componentă ereditară. Cu toate acestea, testarea se impune doar în anumite condiții, explicate de prof. dr. Adrian Pavel Trifa, medic primar genetică medicală. Consultul și testarea genetică sunt asigurate gratuit în cadrul spitalului, în baza trimiterii de la medicul de familie sau medicul oncolog.
„Între 10 și 20 la sută dintre cancere, în funcție de localizare, au o componentă genetică ereditară. Depistarea precoce a unor mutații genice face diferența între prevenție eficientă și un diagnostic tardiv. Prin aceasta se oferă pacienților șansa unor măsuri personalizate de monitorizare și tratament”, menționează sursa citată.
Este importantă depistarea eventualei cauze genetice pentru că există și implicații terapeutice, pe piață fiind puse deja medicamente care acționează țintit în anumite tipuri de afecțiuni.
Cancerul de prostată, afecțiunea în care transmiterea genetică depășește 10%
Cancerul de prostată se numără printre afecțiunile oncologice în cazul cărora transmiterea genetică depășește 10 %. „Este la ora actuală cel mai frecvent ca incidență, a depășit cancerul pulmonar, cel mai probabil datorită programelor extinse de screening, prin detecția PSA”, spune medicul Adrian Pavel Trifa. Unul din opt bărbați va fi diagnosticat cândva de-a lungul vieții cu cancer de prostată. „Ca și în cazul altor tipuri de cancere, și cancerul de prostată are uneori o cauză genetică și procentul de pacienți la care este diagnosticată o mutație genetică este de aproximativ 10%. Este relevant. Majoritatea cancerelor genetice de prostată se datorează mutațiilor în genele care predispun la cancerul de sân și de ovar la femei”, mai spune medicul. Este vorba de BRCA 1 și BRCA 2, care indică riscul ridicat de dezvoltare a unui cancer de prostată.
Consultul genetic în aceste cazuri poate stabili dacă este necesară o testare pentru identificarea unei predispoziții pentru cancerul de prostata. Mai mult, în urma consultului se poate identifica dacă pacientul poate beneficia și de o terapie pentru forma genetică a acestei boli. Consultul este făcut în cabinetul de genetică. Se recomandă consultul genetic, în funcție de care se va stabili dacă se indică și testarea genetică de predispoziție, în special în cazul cancerelor de prostată agresive, sau dacă acest cancer a apărut anterior vârstei de 50 ani, sau dacă în familie există și alte tipuri de cancere.
„Toate pacientele diagnosticate cu cancer ovarian ar trebui să beneficieze de evaluare genetică”
În cancerul ovarian, procentul cazurilor de cauză genetică poate să ajungă la 25%, de aceea, explică medicul, ghidurile internaționale recomandă testarea genetică pentru toate pacientele cu acest tip de cancer.
„Cancerul ovarian este unul dintre cele mai frecvente cancere întâlnite la femei și partea proastă este că acest cancer ovarian este de obicei un cancer agresiv, pentru că nu sunt metode eficiente de screening. Noi descoperim de obicei în fază avansată pentru că nu dispunem de metode de a-l depista precoce. Ca și în cazul altor tipuri de cancere, uneori cancerul ovarian este de cauză genetică. Și dacă în majoritatea formelor de cancere procentul este de 10%, ei bine, în cancerul ovarian procentul se apropie de 20-25%. Este și motivul pentru care toate recomandările internaționale, toate ghidurile internaționale, la ora actuală ne spun că toate pacientele diagnosticate cu cancer ovarian ar trebui să beneficieze de evaluare genetică. Și aici ne așteptăm ca mare parte din formele genetice de boală să fie cauzate de mutațiile genelor BRCA 1 și BRCA 2, bine-cunoscutele gene de predispoziție la cancerul de sân și ovarian, dar mai sunt și alte forme genetice, cum ar fi sindromul Linch, de exemplu”, a detaliat dr. Adrian Pavel Trifa.
De asemenea, consultul și testarea se recomandă și rudelor de gradul I ale acestor paciente. Testarea este importantă și pentru că în cazul acestui tip de cancer de formă genetică există o familie de medicamente care acționează țintit.
Cancerul de pancreas, unul dintre cele mai agresive, poate fi și transmis genetic
„Cancerul de pancreas din păcate rămâne la ora actuală unul dintre cele mai letale tipuri de cancere, posibilitățile terapeutice, posibilitățile de vindecare în acest tip de cancer fiind din păcate în continuare foarte limitate. Ne așteptăm ca aproximativ 2% dintre oameni să dezvolte cândva pe parcursul vieții lor un cancer de pancreas. Există factori de risc bine cunoscuți, cum ar fi fumat, alimentație și așa mai departe, dar pe lângă asta, aproximativ 10, poate 15% din cazuri sunt de cauză genetică”, a precizat dr. Pavel Trifa.
Este vorba de mutații genetice moștenite din familie și care-i predispune pe pacienți la apariția acestui tip de cancer. „Cel mai interesant este faptul că de multe ori cancerul pancreatic de cauză genetică este asociat cu aceleași gene care predispun la cancer de sân, cancer ovarian, cancer de postată. Deci bine-cunoscutele BRCA 1 sau BRCA2”, a adăugat medicul.
O serie de alte gene dau predispoziție la cancerul pancreatic, iar semne indirecte pot fi obținute de către medici analizând cu atenție istoricul familial, cercetând ce tipuri de alte cancere au mai fost în familia pacientului.
„La ora actuală, toate ghidurile internaționale spun că toți pacienții diagnosticați cu cancer pancreatic ar trebui să beneficieze de un consult genetic și dacă se consideră necesar, de o testare genetică. Și de obicei este necesară această testare genetică, pentru că ea poate să ne ofere cauza apariției cancerului, informație care va fi utilă și pentru familia pacientului”, a mai spus medicul.
Rezultatul acestor teste este de asemenea important pentru viitoarele planuri de prevenție oncologică în cazul rudelor pacientului. Rudele de gradul I pot, de altfel, să efectueze consultație genetică decontată în cadrul programului oncologic.
Li fraumeni și „jandarmul genomului”
O boală de care nu mulți dintre noi au auzit, dar care vine cu un risc foarte mare de a dezvolta mai multe tipuri de cancere, este boala genetică Li fraumeni. Boala este produsă de o mutație dintr-o genă TP 53. „Acest TP 53 este jandarmul genomului. Persoanele care suferă de această boală au o predispozițiie extraordinar de mare să dezvolte mai multe tipuri de cancere, în special cancer de sân, sarcoame, cancere de sânge, tumori cerebrale, cancere de glandă suprarenală, cancere colo-rectale, cancere pulmonare și altele. Practic este posibil să avem orice tip de cancer. Ca o particularitate, acest tip de cancere apar la vârstă tânără, de multe ori înainte de 40-45 ani”, a explicat medicul.
Odată identificată la testare o mutație genetică TP 53, se știe că acel pacient are predispoziție foarte puternică pentru multe tipuri de cancere. Din acel moment conduita va impune controale medicale periodice pentru a surprinde în fază incipientă un cancer asociat bolii Li fraumeni.
Persoanele diagnosticate cu unul sau mai multe din cancerele enumerate, precum și rudele lor apropiate (gradul I si II – frați, copii, părinți, unchi, mătuși, bunici), ar trebui să efectueze consult genetic și testare genetică, care să cuprindă și gena TP53. Deși nu există tratament specific, aceste investigații medicale regulate permit depistarea cancerul în stadiu precoce, când, de obicei este vindecabil, mai spun reprezentanții spitalului „Victor Babeș” Timișoara.
Primul cancer ca incidență și al doilea ca mortalitate
Cancerul colo-rectal, care ocupă locul 1 în clasamentul bolilor oncologice în România, în ceea ce privește incidența, și respectiv locul al 2-lea în ceea ce privește mortalitatea, poate fi și moștenit genetic. Sunt peste 13.000 pacienți diagnosticați anual și tot anual 7.000 de persoane își pierd viața din cauza cancerului colo-rectal, deși există metode de screening, iar depistat în faze precoce este vindecabil.
La peste 10 % dintre pacienții diagnosticați cu cancer colo-rectal se poate identifica o mutație de predispoziție, moștenită de obicei din familie. „Sindromul Lynch reprezintă forma cea mai frecventă de cancer colo-rectal ereditar. Polipozele digestive, în special polipoza adenomatoasă familială de tip 1 (APC), de asemenea sunt exemple cunoscute de sindroame de cancer colo-rectal ereditar”, explică medicii.
Se suspectează o formă de cancer colo-rectal atunci când apare la pacienți sub 50 ani, când în istoricul personal sau cel familial se întâlnesc mai multe cancere, în special digestive și ginecologice, când la examinarea histopatologică sunt depistate modificări specifice sau atunci când cancerul a apărut pe fondul unor multipli polipi digestivi (peste 10).
„În aceste cazuri, este necesar un consult genetic, iar medicul specialist în genetică medicală poate recomanda efectuarea unei testări genetice, inițial la pacient, și ulterior la rudele sale, în cazul în care se identifică o modificare genetică”, mai precizează medicii Spitalului „Victor Babeș” Timișoara.
Se încarcă comentariile...
