Cum poţi afla dacă ai moştenit o formă de cancer: singurul departament din România care identifică de timpuriu teribila boală ascunsă
0
Într-o familie în care bunica şi mama au suferit de cancer mamar, urmaşele trebuie să-şi facă investigaţii amănunţite pentru evaluarea riscului de a moşteni boala, care se încadrează în denumirea de diagnostic molecular. Rezultatul acestor teste nu este o condamnare, ci trebuie privit doar ca un semnal de alarmă, spun specialiştii.
Dacă într-o familie o persoană a suferit de o formă de cancer, există riscuri crescute ca şi ceilalţi membri, mai ales rudele de gradul întâi, să fi moştenit genele cu probleme. Cam aşa s-ar rezuma în câteva cuvinte ale unui neiniţiat fenomenul care a făcut-o pe Angelina Jolie să recurgă la îndepărtarea chirurgicală a ambilor sâni de teama cancerului mamar. Avea gena defectă moştenită de la mama ei, care la rândul ei a fost învinsă de cancer.
Dar nu despre poveşti ale unor pacienţi care recurg la gesturi extreme este vorba aici. Ci despre metodele de a depista cu precizie dacă un om care a avut în familie cazuri de cancer a moştenit sau nu bagajul de probleme şi, mai ales, despre monitorizarea celor care se regăsesc în situaţia Angelinei Jolie: purtători ai unei gene care predispune la cancer.
Diagnostic molecular, preventiv
Departamentul de Oncogenetică de la Universitatea de Medicină şi Farmacie „Grigore T. Popa“ din Iaşi identifică prin diagnostic molecular predispoziţia unei persoane de a dezvolta o formă de cancer similară cu aceea a rudelor care au fost diagnosticate deja. Acest departament a fost deschis la începutul anului trecut, după ce, în prealabil, specialiştii ieşeni au realizat o serie de cercetări ştiinţifice prin care au urmărit riscul ereditar al cancerului de sân şi de ovar. Din 2014, la propunerea specialistului în biologie moleculară dr. Lucian Negură, UMF a extins proiectul şi a inclus partea de asistenţă medicală a populaţiei.
„Dezvoltarea oncogeneticii este o necesitate pentru România, având în vedere incidenţa cancerului în rândul populaţiei şi amploarea acestei boli la nivel mondial. În ţări precum Franţa, Belgia sau Germania cercetarea făcută pe diagnostic molecular a fost introdusă sub formă de prevenţie în rândul populaţiei de câţiva ani“, a explicat prof. dr. Doina Azoicăi, decanul Facultăţii de Medicină Generală de la UMF şi directorul Departamentului de Oncogenetică.
25 de medici lucrează la un caz
Departamentul este alcătuit din două structuri, secretariatul şi echipa pluridisciplinară. Primul primeşte toate dosarele medicale ale persoanelor interesate să-şi verifice prin diagnostic molecular riscul de a dezvolta o formă de cancer moştenită din familie. În baza unui sistem informatic, în care se introduc datele medicale ale pacientului, secretariatul obţine gradul de risc de a dezvolta cancer.
În funcţie de acest grad de risc, echipa pluridisciplinară preia cazul mai departe pentru a identifica precis dacă persoana în cauză prezintă mutaţiile specifice cancerului de sân, de ovare sau colorectal. Această structură, compusă din 25 de specialişti – medici oncologi, ginecologi, geneticieni, chirurgi, endocrinologi, gastroenterologi, radiologi, medici de familie, epidemiologi şi psihologi – reprezintă principalul „motor“ al departamentului, întrucât asigură abordarea fiecărui caz din mai multe perspective.
„Diagnostic molecular se poate face şi la un laborator oarecare din oraş, însă rolul oncogeneticii este de a face prevenţie prin intermediul echipei pluridisciplinare. Specialiştii monitorizează medical atât pacientul index (n.r. – pacientul diagnosticat cu cancer care solicită diagnostic molecular pentru el şi apoi pentru rudele sale), cât şi familia acestuia care prezintă un risc de cancer ereditar monogenic sau familial“, a subliniat dr. Doina Azoicăi.
Cine are nevoie de diagnostic molecular
Departamentul de Oncogenetică verifică dacă o anumită persoană a moştenit printr-o mutaţie genetică o formă de cancer, în condiţiile în care în familia acesteia au existat două-trei cazuri de cancer pe aceeaşi linie parentală.
De asemenea, diagnosticul molecular sau secvenţierea ADN-ului se poate face şi în cazul în care într-o familie restrânsă au fost identificate două sau mai multe cazuri de cancer ori în cazul în care, în cadrul acesteia, a fost depistată o formă de cancer mai rară.Totodată, dacă una sau două persoane tinere din aceeaşi familie au făcut cancer sau dacă o singură persoană a făcut mai multe tipuri de cancer, rudele acestora pot solicita să li se facă diagnostic molecular.
Costurile sunt foarte ridicate
Potrivit directorului Departamentului de Oncogenetică de la UMF, fiecare universitate de profil din ţară are infrastructura necesară pentru a face diagnostic molecular şi pentru a deschide un departament similar. Însă activitatea oncogeneticii presupune costuri ridicate pe care universitatea ieşeană le plăteşte din fonduri proprii. Banii investiţi în activitatea departamentului provin de la Fundaţia UMF „Grigore T. Popa“. „Până acum am depus cinci memorii la Ministerul Sănătăţii şi momentan avem promisiuni că oncogenetica va intra în programul naţional de oncologie. Costurile înseamnă pentru fiecare caz index 3.000 de euro, plus încă 100 de euro pentru fiecare alt membru al familiei“, a precizat dr. Doina Azoicăi.
Se face o triere riguroasă
De la deschiderea centrului până în prezent, 450 de persoane s-au adresat specialiştilor ieşeni. După colectarea informaţiilor de la aceştia, secretariatul a întocmit 150 de dosare pe care le-a trimis echipei pluridisciplinare spre analiză.Ulterior, grupul consultativ a stabilit că doar în 40 de cazuri sunt suficiente motive pentru a efectua diagnosticul molecular. În această fază, fiecare persoană intră la o consultaţie aparte, în care i se explică faptul că echipa pluridisciplinară consideră necesară evaluarea riscului genetic prin diagnostic molecular. Pacienţii sunt însă cei care decid dacă dosarul lor intră în faza următoare, în care se face diagnosticul molecular propriu-zis.
Conform reprezentanţilor Departamentului de Oncogenetică, până în prezent cinci persoane luate în evidenţă au renunţat să facă diagnosticul molecular din motive personale. „De la aceste 40 de familii avem luate 50 de probe de sânge de la tot atâtea persoane pentru care vom face diagnostic molecular. Până acum, au fost identificate cinci mutaţii genetice la diferite cazuri“, a mai spus directorul Departamentului de Oncogenetică.
Ce e de făcut dacă riscul e mare
Activitatea de la UMF a depăşit graniţele ţării. Mai mulţi români stabiliţi în străinătate au contactat departamentul de la nivelul universităţii, după ce şi-au evaluat riscul genetic în ţări precum Canada sau Italia. Aceştia doresc să le fie de folos familiilor rămase în ţară, iar echipa de specialişti ieşeni să le ia în evidenţă rudele şi să le monitorizeze, pentru că în baza rezultatelor lor, în familie există mutaţia genetică care duce la cancer.
„Fiecare persoană îşi asumă prin semnarea unor formulare speciale dacă merge mai departe cu procedura şi dacă se ajunge la diagnosticul molecular. După efectuarea acestuia, familia intră într-un proces de atentă urmărire medicală. I se recomandă un regim de viaţă igieno-di-
etetic corespunzător fiecărui tip de cancer şi, în funcţie de localizare, periodic, se fac examene clinice specifice, cum ar fi mamografii, ecografii sau colonoscopii“, a mai subliniat decanul.
O familie cu risc crescut
Echipa pluridisciplinară a departamentului are în evidenţă, de exemplu, cazul unei familii din Galaţi în care riscul de cancer de sân este ridicat. O tânără ale cărei mamă şi bunică s-au pierdut din cauza afecţiunii a solicitat specialiştilor să analizeze dacă sora ei poate dezvolta aceeaşi boală pe cale ereditară. Pacienta, în vârstă de 29 de ani, a murit la puţin timp după ce a intrat în atenţia departamentului, însă echipa a determinat cu exactitate că inclusiv sora femeii poartă mutaţia genetică care provoacă cancerul de sân. Aceasta din urmă, în vârstă de 36 de ani, a descoperit ulterior un nodul la sân, fiind sfătuită să-şi îndepărteze chirurgical sânul înainte să treacă prin procedurile standard pe care le urmează fiecare pacient oncologic.
Răspunsul la întrebarea „De ce eu?“
Toate persoanele admise în cadrul proiectului derulat de UMF „Grigore T. Popa“ din Iaşi trec, înainte de demararea procedurilor de diagnostic molecular, pe la psihologul echipei pluridisciplinare, Roxana Postolică. Specialistul din cadrul Institutului Regional de Oncologie a explicat că atât pacienţii, cât şi persoanele sănătoase care sunt interesate de riscul genetic de a face cancer trebuie consiliate.
„Lucrez pe două paliere cu persoanele intrate în proiect. Pe de o parte, urmăresc reprezentarea lor asupra cancerului, care de cele mai multe ori este negativă, iar pe de alta, monitorizez motivaţia din spatele dorinţei de afla rezultatul laboratorului“, a spus psihologul. Roxana Postolică apreciază în timpul şedinţelor de consiliere dacă pacienţii şi ceilalţi membri ai familiei sunt pregătiţi să primească rezultatul diagnosticului molecular şi dacă au resursele emoţionale necesare pentru a controla situaţia.
„Urmărim, de pildă, un cuplu tânăr, proaspăt căsătorit, din cadrul căruia a intrat în testare bărbatul. El are risc ridicat de a dezvolta cancer şi a intrat în partea de investigaţii. Pentru cuplu nu e uşor de administrat şi de planificat viaţa de familie, având în vedere că, la un moment dat, soţul o să recurgă la chimioterapie sau radioterapie“, a exemplificat Roxana Postolică.
„Mai bine mă sinucid...“
Potrivit specialistei, atitudinea persoanelor puse în faţa posibilităţii de a afla că pot face cancer este, uneori, de neînţeles şi de neacceptat pentru cei din jur. „Mai bine mă sinucid, decât să mă omoare cancerul“, îşi spun unele dintre ele şi atunci se impune consultarea unui psiholog sau a unui psihiatru. Dacă aceştia observă că, după şedinţe repetate, persoanele tot nu pot suporta ideea că este posibil să poarte mutaţiile genetice „ele pot fi retrase din proiect“.
Majoritatea pacienţilor se întreabă „oare de ce am făcut eu boala asta?“. „Prin oncogenetică primesc răspunsul şi li se spune că este vorba despre un istoric medical care a determinat boala. Însă, mai mult decât atât, oncogenetica arată că, dacă urmează planul de monitorizare stabilit de echipa pluridisciplinară, riscul de apariţie a cancerului poate scădea până la nivelul întâlnit în rândul populaţiei generale“, a explicat Roxana Postolică.
Citeşte şi:
Se încarcă comentariile...
