Profilul genetic ajută la descoperirea precoce a cancerului

De la trasarea hărţii genomului uman, cercetările în domeniu au făcut progrese remarcabile. Specialiştii au identificat gene responsabile pentru o serie de afecţiuni. În România, există un

De la trasarea hărţii genomului uman, cercetările în domeniu au făcut progrese remarcabile. Specialiştii au identificat gene responsabile pentru o serie de afecţiuni. În România, există un singur laborator care poate descoperi anomaliile de la nivelul genelor, care, ulterior, pot provoca boli mortale.
Laboratorul de genetică al Institutului Naţional de Medicină Legală "Mina Minovici" din Bucureşti poate efectua analize care să detecteze predispoziţia pentru boli cardiovasculare, cum ar fi cardiopatia ischemică şi infarctul miocardic, sau cancerul mamar. Dar, una dintre cele mai importante analize se face pacienţilor care au trecut printr-un transplant medular. "Pacienţii sunt urmăriţi din lună în lună, li se recoltează probe şi li se face profilul molecular genetic. În momentul în care primele celule tumorale îşi reiau activitatea, noi le regăsim în profilul genetic. Acest lucru se întâmplă cu două-trei luni înainte ca activitatea lor să se vadă la nivel biochimic sau la hemogramă. Este un interval de aur în care medicul specialist îşi ghidează terapia oncologică. Rezultatele sunt pe măsură când ai această urmărire de fineţe a bolii", ne-a declarat dr. prof. dr. Ligia Barbarii, medic primar legist, coordonatorul Laboratorului de genetică de la INML.
Predispoziţia pentru tumori mamare se transmite în familie
Noua unitate de diagnostic a INML, care poartă numele de Identygen, îi ajută pe medici să diagnosticheze mutaţiile care predispun la cancer mamar ereditar în genele BRCA1 şi BRCA2.
"Proiectul de cercetare se desfăşoară în colaborare cu Institutul Oncologic din Bucureşti şi urmăreşte validarea unor metode de diagnostic molecular al mutaţiilor din genele predispozante la cancer mamar, care să vină în completarea metodelor uzuale de diagnostic clinic şi paraclinic. Avantajul testelor genetice este acela că va permite instituirea unor modalităţi reale de diagnostic precoce al bolii. Medicii din spitale vor trebui să facă un efort să se îndrepte şi către diagnosticul molecular genetic, astfel încât să fie capabili să solicite un diagnostic, să ştie când să-l solicite şi să-l interpreteze", ne-a mai spus prof. dr. Ligia Barbarii.

În bolile cardiovasculare, factorul genetic se împleteşte cu factorii de mediu, cu stilul de viaţă şi, astfel, se alcătuieşte acel risc în apariţia afecţiunii. "Prin anumite teste încercăm să punem în evidenţă o serie de gene care sunt mai des incriminate. Recent a fost citată o genă responsabilă de apariţia cardiopatiei ischemice în anumite familii", ne-a declarat prof. dr. Ligia Barbarii.