Distrofia musculară fură libertatea de mişcare

0
0

Lucruri obişnuite precum mersul la şcoală sunt o corvoadă pentru persoanele cu distrofie musculară, boală care le ţintuieşte într-un scaun cu rotile. Nu există un tratament care să vindece această afecţiune, măsurile terapeutice având scopul de a-i încetini evoluţia.

Semne precum căderile repetate ale copilului, urcatul greoi al scărilor, dificultatea de a alerga, tendinţa de a merge pe vârfuri şi proeminenţa gambelor ar trebui să îl alerteze pe orice părinte.

Ele pot anunţa prezenţa distrofiei musculare, o boală ereditară manifestată prin slăbirea progresivă a musculaturii, care duce în cele din urmă la imobilizare. De cele mai multe ori, semnele bolii apar pe la trei-cinci ani.

Diagnosticarea se face greoi

„Din păcate, diagnosticul se pune în multe cazuri destul de târziu, deoarece se amână prezentarea la medic, iar uneori medicul de familie nu îndrumă pacientul la neurologul pediatru (sau acesta lipseşte din teritoriu), ori pacientul ajunge într-un serviciu de boli infecţioase, pe baza rezultatelor caracteristice ale analizelor de laborator", spune medicul Ioana Baciu, specialist neurolog la Centrul de Patologie Neuro-Musculară „Dr. Radu Horia" din Vâlcele, judeţul Covasna.

În cazul lui Aurel L., semnele bolii au fost observate de o asistentă medicală, atunci când băiatul avea şapte ani. „Asistenta i-a spus mamei că ceva nu este în regulă cu mine, atrăgându-i atenţia felul în care mă ridicam din poziţia pe vine cu mişcări ajutătoare de sprijinire şi dificultatea cu care urcam scările", spune Aurel. A ajuns la spitalul „Budimex" din Capitală, unde i s-a pus diagnosticul distrofie musculară Duchenne. De la nouă ani, trăieşte într-un fotoliu rulant.

Copiii trebuie duşi la neurolog

În cazul lui Aurel, semnele bolii au apărut la şapte ani

image

Pentru un diagnostic cât mai corect, copilul trebuie dus la un medic specialist neurolog pediatru. Maria T. a mers cu părinţii la medic după ce ai săi s-au îngrijorat de căderile ei bruşte.

Însă medicii le-au spus că „nu au de ce să se îngrijoreze", recomandându-i un tratament cu vitamine. Au urmat alte consultaţii, la centre din Paşcani, Iaşi şi din Bucureşti, unde i s-au pus diagnostice diferite. Boala a evoluat, iar la 13 ani, fetiţa a ajuns în scaunul cu rotile.

„Există patru stadii de evoluţie pentru distrofia musculară Duchenne", spune Amelia Dobrescu, asist. univ. dr. la Universitatea de Medicină şi Farmacie din Craiova, disciplina Genetică Medicală. În stadiul precoce (trei-şase ani), se observă dificultăţile de mers, iar în faza de tranziţie (şase-nouă ani), survine şi greutatea în menţinerea echilibrului. În a treia etapă (10-14 ani), se instalează pierderea capacităţii de a merge, iar din al patrulea stadiu (după 15 ani), pot apărea complicaţii cardiovasculare. 

Kinetoterapia încetineşte evoluţia

Nu există în prezent un tratament care să vindece distrofia musculară. Exerciţiile de kinetoterapie ajută însă la întârzierea atrofiilor musculare. Disperaţi, unii părinţi apelează la terapiile cu celule stem din China sau din Kiev, însă nu există certitudinea că acest tratament poate vindeca distrofia.

Lipsa facilităţilor îngreunează şi mai mult viaţa

O persoană cu distrofie este dependentă de un însoţitor pentru efectuarea majorităţii activităţilor obişnuite. Acestui handicap i se adaugă binecunoscutele lipsuri din spitalele noastre. „Am fost în mai multe spitale unde ne-am lovit de lipsa rampelor, lipsa angajaţilor care să ne sprijine la deplasare şi la efectuarea diferitelor proceduri", spune A. Ştefan.

El a dat acasă examenele de Capacitate şi de Bac, cu o comisie specială. La rândul ei, Maria T. a terminat şcoala gimnazială la 20 de ani. Ar fi vrut să îşi continue studiile, însă aşa cum spune ea, „este greu pentru cineva cu dizabilităţi să îşi facă loc printre oamenii «normali»". 

Petruţ merge, deşi are boala

Cu toate că este diagnosticat cu distrofie musculară progresivă Duchenne de la 4 ani, Petruţ, acum în vârstă de 12 ani, poate merge. El a urmat o terapie experimentală despre care părinţii lui aflaseră atunci.

Petruţ a urmat o terapie experimentală, cu rezultate bune

image

„Internetul ne-a dat şansa să aflăm că există medici în Statele Unite, care, finanţaţi de stat şi de organizaţii neguvernamentale, caută un tratament pentru boala asta. Petruţ a fost probabil primul copil din România care a beneficiat de terapia cu corticosteroizi şi cu suplimente alimentare încă de la cinci ani. A purtat orteze speciale aproape în fiecare noapte, de la cinci ani, deşi semnele bolii nu se instalaseră", spune mama băiatului. Cu toate acestea, uneori Petruţ mai cade şi îl dor mâinile şi picioarele.

Program de diagnostic


Ministerul Sănătăţii are în derulare un Program Naţional de diagnostic şi de tratament al bolilor rare, care cuprinde un subprogram destinat persoanelor cu unele forme de distrofie musculară. Unităţile sanitare implicate sunt: Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii „Grigore Alexandrescu" din Bucureşti, Spitalul Clinic de Copii Cluj-Napoca - Secţia Clinică de Neuropsihiatrie a Copilului şi Adolescentului Cluj, Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii „Louis Ţurcanu" Timişoara - Secţia clinică de Neuropsihiatrie Infantilă, Centrul de Patologie Neuromusculară „Dr. Radu Horia" Vâlcele, Covasna şi Spitalul Clinic de Urgenţă „Sf. Maria" Iaşi - Clinica de neurologie pediatrică.

Statistică

Anual, în centrul din Vâlcele (Covasna) se prezintă 250 de persoane cu distrofie.

Sănătate


Ultimele știri
Cele mai citite