Boala Huntington, tratată cu succes pentru prima dată în istoria medicinei

O echipă din Marea Britanie a dezvoltat o terapie genetică ce a încetinit progresia bolii cu 75% la pacienții monitorizați timp de trei ani. Rezultatele rămân preliminare, dar oferă o speranță palpabilă.

Neuroni. Sursa: Shutterstock

Echipa de cercetători a anunțat rezultate promițătoare într-un studiu clinic asupra bolii Huntington, o afecțiune neurodegenerativă ereditară considerată până acum netratabilă. Terapia experimentală ar putea deschide calea către primele tratamente eficiente pentru pacienții afectați.

Inovația echipei de cercetare

Studiul a fost realizat de un grup de neurologi, neurochirurgi și geneticieni din Marea Britanie, care au dezvoltat o metodă de terapie genetică intracerebrală. Folosind un vector viral modificat, cercetătorii au livrat un fragment de ADN terapeutic direct în regiunile-cheie ale creierului – nucleul caudat și putamen. Procedura chirurgicală, asistată prin imagistică RMN în timp real, durează 12 până la 18 ore și reprezintă o premieră tehnologică.

Din cei 46 de pacienți inițial înrolați, 12 au fost monitorizați complet timp de 36 de luni. Comparativ cu un grup de control extern, progresia bolii a fost încetinită cu aproximativ 75%. Echipa de cercetători subliniază că pacienții au prezentat o evoluție semnificativ mai lentă a simptomelor motorii și cognitive.

Următorii pași

Deșii mulți specialiști din comunitatea științifică și de sănătate apreciază efortul, ei atrag atenția că rezultatele provin dintr-un studiu mic, deschis și fără grup intern randomizat. Înainte ca terapia să devină disponibilă pe scară largă, sunt necesare studii de fază III, cu un număr mult mai mare de pacienți și metodologie riguroasă.