Simptomele PKU, cumplita boala rară şi gravă care duce la retard mintal dacă nu este diagnosticată imediat după naştere

Fenilcetonuria (PKU), considerată o boală rară şi foarte gravă, poate fi ţinută sub control dacă se îndeplinesc două condiţii: să fie descoperită imediat după naştere şi să se înceapă imediat dieta. În orice alte condiţii, boala duce la retard mintal şi afecţiuni neurologice grave.

Peste 120 de persoane din România suferă de bola numită Fenilcetonurie. Cu toate că în anumite condiţii, afecţiunea poate fi ţinută sub control şi permite o dezvoltare normală, doar o treime dintre pacienţi au reuşit să evite efectele grave acestei afecţiuni.

Explicaţia este aceea că nu a fost descoperită la timp sau, dacă a fost descoperită, nu s-a ţinut dieta obligatorie, săracă în proteine. Lăcrămioara Vinter, preşedinta Asociaţiei PKU Life România şi mama unui copil diagnosticat cu PKU spune că este o boală genetică, tradusă prin incapacitatea organismului de a meaboliza proteinele alimentare, lucru care duce în cele din urmă la retard mintal.

”Sunt două cerinţe foarte simple: diagnosticarea în primele săptămâni de viaţă prin acel screening neonatal şi instituirea imediată şi definitivă a dietei fără proteină şi administrarea în timpul dietei de suplimente proteice fără fenilalanină şi alte produse speciale care asigură dieta specifică PKU”, a explicat ea. Lăcrămioara Vinter este mama uni băiat de 14 ani diagnosticat cu PKU la naştere şi care a ţinut dieta strictă, astfel că dezvoltarea lui nu a fost afectată. Însă ca şi el sunt destul de puţini pacienţi.

Primul simptom al boli: mirosul urinei

În prezent există un program naţional şi testare se face la naştere, însă mamele pot decide să refuze acest test. Din păcate, dr. Florentina Moldovanu din cadrul Institutului Naţional pentru Sănătatea mamei şi copilului Alessandrescu-Rusescu spune că există încă multe mame care refuză.  Dacă testarea la naştere nu a evidenţiat intoleranţa la proteine, după primele trei-patru luni de viaţă apare primul indiciu al bolii: mirosul urinei, care seamănă cu cel al urinei de şoarece, a explicat Lăcrămioara Vinter în cadrul Şcolii pentru jurnalşti pe tema bolilor rare.

Din păcate, problemele cu care se luptă comunitatea celor bolnavi de PKU sunt multe şi mari. Dr. Florentina Moldovanu a arătat că boala este cauzată de o mutaţie genetică, dar poate fi descoperită în primele zile de la naştere, printr-o picătură de sânge care se prelevează din călcâi. Ea arată că fenilalanina, o componentă a proteinei, este metabolizată la nivelul fiatului şi astfel, ajunge în sânge la nivelul normal. În lipsa unei enzime, fenilalanina nu se mai transformă în tirozină, astfel ajunge în sânge la un nivel crescut, apoi ajunge la creier, unde produce tulburări majore.

”Sunt cu atât mai severe, cu cât copilul este mai mic. În primii doi ani de viaţă, când are loc procesul de dezvoltare maximă a creierului, această fenilalanină determină cele mai mari tulburări, de aceea este important ca această boală să fie descoperită la naştere prin screening şi tratamentul să fie aplicat cât mai precoce, chiar din prima lună”, explică ea.

Renunţarea la tratment, extrem de periculoasă

Cu toate că sunt mulţi pacienţi care au fost depistaţi încă din prima lună de viaţă şi părinţii au fost informaţi despre suferinţa copilului, foarte mulţi dinte ei, se plânge medicul, renunţă pe parcurs la dieta care ar trebui să fie foarte strictă.

”Deşi acum există screeningul naţional, la o parte din copiii diagnosticaţi şi la care s-a început tratamentul încep să apară tulburări, pentru că există o lipsă de comunicare dintre pacient şi medic. După 1-2 ani încep să lase copilul să mănânce orice şi apar, astfel, tulburări”, mai explică ea, arătând că unii dintre părinţii copiilor ce suferă de aceast boală sunt chiar analfabeţi, motiv penru care este foarte dificilă comunicarea cu ei.

Medicul mai arată că pacienţii diagnosticaţi cu această boală pot duce o viaţă normală, cu această condiţie: să ţină o dietă fără proteină şi să primească un supliment proteic din alimentele speciale, fără feilalanină.

De asemenea, există şi tratament medicamentos, care poate mări toleranţa la proteine, însă nu toţi pacienţii pot tolera tratamentul. În prezent sunt nouă copii care beneficază de acest tratament, care le permite să consume mai multă proteină fără a produce efecte grave. Incidenţa bolii este de 1 caz la 7 – 10.000 de nou-născuţi.

Dacă se întrerupe dieta la vârsta adultă, PKU poate produce Alzheimer, Parkinson sau alte afecţiuni, de asemenea, grave.

Mai puteţi citi:

Trucuri care ne învaţă cum să reacţionăm atunci când copilul face o criză de nervi