Când este indicată amniocenteza

Dacă viitoarea mamă este trecută de 35 de ani, creşte riscul de apariţie a unor anomalii genetice la făt, cum ar fi sindromul Down. În acest context, medicul poate recomanda efectuarea amniocentezei.

În general, amniocenteza se face între săptămânile 16 şi 19 de sarcină şi este indicată doar pentru confirmarea diagnosticului în cazul în care alte investigaţii, precum bitestul sau triplul test, făcute anterior, scot la iveală că există riscul ca fătul să aibă o boală genetică. Printre afecţiunile ce pot fi depistate cu ajutorul amniocentezei se numără sindromul Down, trisomia 13 sau sindromul Patau (boală care determină dizabilităţi fizice şi psihice), trisomia 18 sau sindromul Edwards (manifestat prin retard mintal şi de creştere), fibroza chistică, distrofia musculară şi spina bifida (malformaţie a coloanei vertebrale).

Mai nou, amniocenteza a început să fie folosită şi pentru evaluarea maturităţii pulmonare a fătului în situaţiile în care este necesară declanşarea naşterii între săptămânile 32 şi 39 de sarcină, pentru prevenirea unor complicaţii. Metoda constă în prelevarea, cu ajutorul unui ac, a unei mostre de lichid amniotic din sacul gestaţional, pe baza căruia se realizează cartiotipul fătului.

Acesta este, practic, o „hartă cromozomială" cu ajutorul căreia se observă anomalii în ceea ce priveşte aspectul şi numărul cromozomilor. Rezultatele pot fi aflate în minimum două zile şi în maximum două săptămâni, iar preţul testului este de aproximativ 600 de lei. În cazul în care testul evidenţiază prezenţa unei boli genetice la făt, gravida poate recurge la avort terapeutic.

Există şi riscuri

Efectuarea amniocentezei este o procedură invazivă şi nu este lipsită de riscuri. Cel mai important dintre acestea este pierderea sarcinii, ce poate apărea în unul din 500 de cazuri. De aceea, pentru a face investigaţia este nevoie de consimţământul scris al gravidei. De asemenea, în urma amniocentezei pot apărea dureri abdominale, mici sângerări, pierderi transvaginale de lichid amniotic, infecţii sau producerea de anticorpi în cazul incompatibilităţii de RH.

Specialistul nostru

Alexandra Crişan
medic primar obstetrică-ginecologie Spitalul Clinic Filantropia, Bucureşti

Indicaţiile efectuării amniocentezei sunt diferite în funcţie de stadiile sarcinii. Amniocenteza genetică se face între săptămânile 16 şi 19 de sarcină şi este recomandată în cazul unor rezultate anormale la testele de screening din trimestrul I (bitestul). De asemenea, testul este necesar în cazul unei sarcini cu defecte genetice în antecendente, în cazul gravidelor trecute de 35 de ani şi/sau dacă există antecedente familiale de boli genetice. Există şi alte motive pentru efectuarea amniocentezei, cum ar fi diagnosticarea unor infecţii ale fătului, depistarea unor infecţii ale uterului, evaluarea severităţii anemiei fătului în incompatibilităţile de Rh sau în cazul unei creşteri anormale a cantităţii de lichid amniotic.