Testul genetic care poate indica riscul unor boli autoimune

Bolile autoimune reprezintă una dintre marile provocări ale medicinei moderne, iar identificarea lor precoce poate face diferența între o evoluție controlată și complicații severe. „Există un interes deosebit pentru identificarea bolilor autoimune precoce, gestionarea simptomelor complexe și obținerea unor strategii terapeutice care să asigure un prognostic cât mai bun pentru pacienți”, afirmă dr. Georgiana Lilea, medic specialist reumatologie MedLife.

Ce este HLA-B27 și cum funcționează

Unul dintre testele frecvent utilizate în reumatologie este HLA-B27, o analiză genetică ce oferă indicii importante despre predispoziția pentru anumite afecțiuni. „Testarea HLA-B27 reprezintă o analiză genetică, cu aplicabilitate în reumatologie, ramură a medicinei care se ocupă de bolile autoimune cu manifestări articulare”, explică medicul.

Potrivit dr. Georgiana Lilea, majoritatea genelor implicate în artrite aparțin complexului HLA (Human leukocyte antigens), responsabil pentru mecanismele de apărare ale organismului. „Rolul acestor proteine, printre care şi HLA-B27, este de a semnala leucocitelor prezența agenților patogeni, în vederea eliminării lor”, precizează medicul.

Problemele apar atunci când sistemul imunitar nu mai funcționează corect: „În situația unor disfuncții imune, de cauză necunoscută, antigenul HLA-B27 poate semnaliza în mod aberant și structuri proprii organismului, determinând un răspuns imun alterat”, afirmă dr. Lilea.

Această explicație este susținută de literatura de specialitate, care arată că HLA-B27 este implicat în mecanisme imunologice complexe și în declanșarea răspunsului inflamator.

Antigenul HLA-B27 este implicat în mai multe boli

Testarea este recomandată în special atunci când există suspiciunea unor afecțiuni din categoria spondilartritelor. „Identificarea antigenului HLA-B27 se recomandă atunci când există suspiciunea anumitor boli autoimune [...] numite spondilartrite. Printre ele se numără spondilita anchilozantă, artrita psoriazică, artrita reactivă, artrita enteropatică”, precizează medicul.

Datele internaționale confirmă această asociere. Studiile arată că între 80% și 90% dintre pacienții cu spondilită anchilozantă sunt HLA-B27 pozitivi.

Simptomele care ar trebui să te trimită la medic

Pacienții cărora li se recomandă determinarea HLA-B27 pot prezenta istoric familial de boala autoimună sau chiar de una din formele de spondilartrita. În general, ei se prezintă la medic acuzând următoarele simptome:

-        redoare matinală, adică durere cu caracter inflamator la nivelul coloanei vertebrale lombare joase

-        tumefacţie, durere şi înroşirea tegumentului la nivelul articulaţiilor periferice: glezne, genunchi, umeri, coate

-        durere sau roşeaţa la nivelul ochilor, diagnostic de uveita

-        modificări tegumentare de psoriazis

-        tumefacţie la nivelul degetelor

-        contracturi musculare şi dureri tendinoase.

Potrivit ghidurilor clinice, diagnosticul acestor boli se bazează pe un ansamblu de criterii – simptome, analize de laborator și investigații imagistice.

În ceea ce privește, spondilita anchilozantă, o boală autoimună progresivă care afectează în principal coloana vertebrală, provocând inflamație și, în timp, rigidizare, în stadiile incipiente, simptomele apar treptat și se agravează progresiv, cele mai frecvente fiind:

·        durere lombară persistentă, mai ales în zona sacroiliacă

·        rigiditate a spatelui și mobilitate redusă

·        oboseală accentuată.

Pot apărea și alte manifestări:

·        durere în fese sau articulații

·        afectarea genunchilor, gleznelor sau umerilor

·        dureri de spate care trezesc pacientul noaptea

·        rigiditate matinală care durează peste 30 de minute

·        durere la nivelul inserțiilor tendoanelor (enteze)

Fără tratament, boala poate evolua spre complicații precum fuziunea vertebrelor, însă diagnosticarea precoce și tratamentul pot încetini progresia.

Persoanele HLA-B27 pozitive, risc de peste 16 ori mai mare de a dezvolta spondilită anchilozantă

Analiza antigenului HLA-B27 necesită prelevarea unei probe de sânge, iar interpretarea rezultatelor se face în prezența medicului reumatolog, fiind necesare un diagnostic diferenţial riguros şi explicarea detaliată a semnificaţiei rezultatului pozitiv sau negativ. 

Un aspect esențial, subliniat de specialist, este că testul nu pune singur diagnosticul. „Valoarea HLA-B27 nu poate stabili singur diagnosticul, ci atestă mai degrabă riscul, predispoziția unei persoane de a dezvolta o spondilartrită”, atrage atenția dr. Georgiana Lilea.

Acest lucru este confirmat și de studiile epidemiologice, care arată că antigenul HLA-B27 este prezent și la persoane sănătoase, în aproximativ 4–8% din populație. Legătura dintre HLA-B27 și anumite boli este însă puternică. „Un procent de 90% din pacienții diagnosticați cu spondilită anchilozantă sunt HLA-B27 pozitivi”, precizează medicul.

O meta-analiză publicată în literatura medicală arată că persoanele HLA-B27 pozitive au un risc de peste 16 ori mai mare de a dezvolta spondilită anchilozantă.

Pentru stabilirea certă a diagnosticului, medicul reumatolog evaluează celelalte criterii de diagnostic specifice fiecărei boli, pe baza anamnezei (istoricului medical al pacientului) şi a examenului clinic.  „Se vor analiza şi alte probe serologice, în special markerii de inflamaţie cum ar fi VSH şi proteină C reactivă. Ulterior, dacă aceste criterii sunt întrunite, diagnosticul este formulat şi se poate iniţia strategia terapeutică”, spune dr. Lilea.

De ce este importantă diagnosticarea precoce

Durerea lombară persistentă nu trebuie ignorată, mai ales dacă apare dimineața și revine constant. „Durerea lombară joasă, persistentă [...] nu mai poate fi atribuită doar unui efort intens”, avertizează specialistul.

Întârzierea consultului poate avea consecințe serioase: „Întârzierea stabilirii diagnosticului şi a iniţierii terapiei poate avea consecințe locale, prin lezarea articulaţiilor, reducerea mobilităţii şi o recuperare mult mai anevoioasă”, avertizează reumatologul.

Specialiștii atrag atenția că aceste afecțiuni sunt frecvent diagnosticate tardiv, uneori după ani de evoluție, ceea ce face cu atât mai important consultul precoce. „Aproximativ 8% din indivizii sănătoşi prezintă HLA-B27 pozitiv, prin urmare o simplă valoare pozitivă, neînsoţită de alte criterii patologice, nu semnifică prezența bolii. Este necesar deci consultul reumatologic pentru evaluarea tabloului clinic şi iniţierea eventualelor decizii terapeutice”, e de părere dr. Gerogiana Lilea, care-i îndeamnă pe români să meargă la reumatolog.

Surse:

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30285828/

https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0003496724678465

https://link.springer.com/article/10.1186/s42358-024-00383-x

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28526894/