Screeningul neonatal, inexistent în România. Nu ne pasă cât de sănătoși ne sunt copiii

Doar pentru trei boli rare se fac teste preventive la naștere în România, ceea ce ne plasează pe ultimul loc în UE la testările pentru boli rare. Prin comparație, în Italia există screening pentru 48 de astfel de boli rare, în Polonia – pentru 30, în Ungaria – pentru 26. Un program-pilot de screening neonatal derulat la București a depistat șase cazuri de atrofie musculară spinală, o boală care duce la paralizie și ulterior la deces.

Un proiect-pilot de screening al atrofiei musculare spinale, o boală care duce la paralizii și ulterior la deces, s-a derulat din august 2022 la nivelul maternităților publice şi private din Capitală. Din 11.000 de bebeluși testați, au fost depistate patru cazuri de atrofie musculară spinală, spune dr. Andrada Mirea, directorul medical al Centrului Național Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie „Dr. Nicolae Robănescu“ din București, „În urma oferirii sfatului genetic în cazul unei familii a unuia dintre nou-născuţi au mai fost depistate încă două cazuri din familia acelui nou-născut. Au fost depistaţi şase copii cu atrofie spinală“, a adăugat medicul.

Diagnosticarea rapidă este vitală

Atrofia musculară spinală este o boală genetică rară care afectează neuronii motori din măduva spinării. Boala este progresivă care, în lipsa diagnosticării și a tratamentului, duce la paralizii ale membrelor, paralizia musculaturii respiratorii, bolnavul nu mai poate înghiți și are loc decesul în formele cele mai severe. Boala are o incidență de 1 la 10.000-12.000 de nou-născuți, potrivit specialiștilor, 1 din 58 de persoane fiind purtătoare a mutației genetice care provoacă boala.

Diagnosticarea rapidă este vitală pentru că orice afectare a neuronilor motori este ireversibilă. În prezent, în România, sunt disponibile două dintre cele patru terapii aprobate la nivelul UE pentru tratamentul acestei boli, dar nu există program național de screening. Derularea unui program naţional de screening pentru depistarea atrofiei musculare spinale la nou-născuţi ar costa 1,5 milioane de euro anual, a mai spus dr. Mirea: „Costuri care cred că ar fi scăzute din acele facilităţi pe care le oferă statul român persoanelor cu dizabilităţi prin faptul că nu vor mai plăti atâtea dispozitive asistive de ventilaţie, de asistare a alimentaţiei, de asistare a tusei. Sunt lucruri care ar fi scăzute şi care ar face ca povara financiară chiar să fie diminuată prin realizarea unui screening neonatal“, a explicat specialistul.

Ce spune Rafila

Potrivit ministrului Sănătății, Alexandru Rafila, un astfel de program nu se poate face peste noapte: „Cu toate că ar fi bine să facem câteva centre regionale care să implice maternităţi cu accesibilitate mai bună şi ulterior să putem să le extindem şi trebuie să existe în mod evident o coordonare regională a acestor programe, pentru că există o serie întreagă de instituţii care tratează această boală rară în momentul de faţă şi ele ar putea să fie centrele regionale care să colecteze datele şi să iniţieze procedurile legate de tratament“.

Oficialul a adăugat că speră să poată face acest lucru prin Programul Operaţional pentru Sănătate în care astfel de centre sunt finanţabile: „Este un program care se desfăşoară în intervalul 2023-2030. În momentul în care vom avea toate propunerile de investiţii, cu siguranţă o să identificăm şi oportunitatea dezvoltării unor astfel de centre“, a susţinut Rafila.

Potrivit ministrului, diagnosticul precoce pentru atrofia musculară spinală este disponibil din punct de vedere tehnologic și există resurse financiare pentru tratamentul a peste 200 de pacienți cu acest diagnostic, majoritatea copii. 

Screening pentru trei boli rare

Doar trei sunt bolile rare pentru care se face screening la naștere în România: fenilcetonuria, hipotiroidia congenitală și fibroza chistică. Prin comparație, în Italia există screening pentru 48 de astfel de boli rare, în Polonia, pentru 30, în Ungaria, pentru 26.

De ce România ocupă din nou ultimul loc din UE la acest indicator explică prof.dr. Cristina Adela Iuga, responsabilă cu implementarea proiectului-pilot de screening neonatal extins – METABOMS, din cadrul Universității de Medicină și Farmacie „Iuliu Hațieganu“ Cluj-Napoca: „La ei se merge foarte mult pe prevenție. Aceste teste de screening sunt teste preventive. Știi că ai un diagnostic și cu el mergi la validare genetică, apoi la medicul specialist care se ocupă de patologia respectivă și la centrele care ar trebui să consilieze familia și să asigure suport. În România, nu există acest sistem. Pentru că screeningul neonatal este un sistem“.

Ce înseamnă să nu testăm

Implicațiile faptului că România nu testează decât pentru trei boli rare și nu mai multe sunt pentru copiii care se nasc cu boli genetice rare, pentru familiile lor, dar există și costuri mari la nivel social. „Durează ani întregi până când părinți găsesc un răspuns, dacă îl găsesc, la ce are copilul lor. Pentru că, fiind o boală rară, nu știe nimeni să-i pună un diagnostic. Sunt familii care află după 10 ani, întâmplător, ce are copilul lor. Ori, screeningul neonatal înseamnă prevenție. Majoritatea copiilor cu boli rare, dacă nu sunt tratați la timp, au tulburări de neurodezvoltare, au diverse dizabilități care cresc foarte mult costurile sociale. Ori, dacă știi înainte, poți interveni la timp pentru ca aceste tulburări de neurodezvoltare permanente la nivelul creierului să nu se producă. După ce ai un copil cu dizabilitate, nu mai poți să repari, dar poți să previi dacă știi ce are“, a explicat prof.dr. Iuga importanța existenței testării.

La rândul său, Dorica Dan, președinta Alianței Naționale pentru Bolile Rare, spune că românii au nevoie de extinderea screeningului neonatal pentru astfel de afecțiuni. „Screeningul poate salva vieți. Aceste programe au ca scop identificarea bebelușilor cu probleme tratabile medical. Diagnosticarea și tratarea timpurie, urmate de îngrijirea adecvată împiedică deteriorarea ireversibile a sănătății. În plus, programele oferă familiilor oportunități pentru a-și planifica viitorul“. 

8.000 de români sunt diagnosticați în prezent cu o boală rară, cu toate că se estimează că un milion de persoane din țara noastră sunt afectate