Drama românilor care suferă de o boală genetică rară şi extrem de gravă: „Tratamentul încetineşte boala. Nu mori în trei ani, ci în cinci“

Drama românilor care suferă de o boală genetică rară şi extrem de
gravă: „Tratamentul încetineşte boala. Nu mori
în trei ani, ci în cinci“

FOTO: medichub.ro

O boală ereditară extrem de gravă îşi face simţită prezenţa cu precădere în zona Todireşti a judeţului Suceava. Afecţiunea este chinuitoare, debutează în jurul vârstei de 40 de ani şi dacă nu este diagnosticată în fază incipientă duce la paralizie şi la moarte în cel mult cinci ani. Boala nu are leac, dar există tratament care îi stopează evoluţia. Problema este că pacienţii trebuie să facă naveta la Bucureşti pentru medicaţie.

Ştiri pe aceeaşi temă

Aurica Bâta locuieşte în comuna Todireşti a judeţului Suceava. Femeia s-a îmbolnăvit în 2016. Atunci a simţit pentru prima dată că nu mai poate să urce scările şi s-a panicat. Aşa a început să bată la uşa cabinetelor medicale, mai întâi la Suceava şi apoi la Bucureşti. “Nu am ştiut exact unde să mă duc. Am fost o femeie puternică, nu am luat o pastilă în viaţa mea”, ne-a spus pacienta.

Aurica Bâta a avut noroc, spre deosebire de alţi pacienţi a dat peste un medic priceput care a reuşit să îi pună un diagnostic îngrozitor, dar corect. A aflat că suferă de o afecţiune genetică gravă şi extrem de rară: amiloidoză ereditară de tip transtiretită, cu o mutaţie genetică pur românească. În total, 26 de români suferă de această boală, iar 20 dintre ei au rude sau locuiesc în comuna Todireşti. Aurica Bâta (foto jos) a moştenit boala de la mama ei, care a avut trei copii. Doi dintre ei suferă de amiloidoză. Aurica urmează un tratament de aproximativ doi ani. Spune că medicamentele încetinesc evoluţia bolii. "Nu mori în trei ani, mori în cinci", a spus râzând pacienta. 

Cei 26 de pacienţi diagnosticaţi se află în evidenţele profesorului Daniel Coriu, medic la Spitalul Clinic Fundeni şi, totodată, vicepreşedintele Societăţii Române de Hematologie. El a orgnizat, vineri, la Suceava, un simpozion pe tema amiloidozelor, pentru a-i informa pe medici cu privire la diagnosticarea corectă a bolii şi pentru a trage un semnal de alarmă în rândul populaţiei. Boala nu are leac, dar dacă este diagnosticată în faza incipientă evoluţia poate fi stopată cu medicamente. Din cauza simptomelor, afecţiunea poate fi confundată cu diabetul zaharat.

“Boala debutează în jurul vârstei de 40 ani cu neuropatie senzitivo-motorie simetrică (amorţeli la nivelul extremităţilor), progresivă, la care se asociază unul sau mai multe dintre următoarele semne-cheie: istoric familial, disfuncţie autonomă precoce (disfuncţie erectilă, hipotensiune ortostatică, tulburare de tranzit intestinal – diaree, constipaţie, gastropareză), scădere ponderală neexplicată, afectare cardiacă (cardiomiopatie hipertrofică, aritmii, blocuri cardiace), sindrom de canal carpian bilateral (mai ales dacă este prezent şi la alţi membri din familie). Evoluţia este de lungă durată, cu agravare progresivă, cu evoluţia neuropatiei către imobilizare la pat, casexie şi în final deces, după 10 ani de la debutul simptomelor”, ne-a declarat prof.dr. Daniel Coriu.

Medicul a precizat că numărul bolnavilor este cu mult mai mare şi din acest motiv îi sfătuieşte mai ales pe cei care au în familie cazuri de îmbolnăvire să se testeze. Societatea Română de Hematologie are fonduri limitate pentru aceste teste. Analizele costă 100 de euro/pacient.

Pe de altă parte, cei 20 de pacienţi din judeţul Suceava care au fost diagnosticaţ sunt obligaţi să facă naveta la Bucureşti în fiecare lună pentru analize şi tratament. Cea mai bună soluţie ar fi ca banii pentru finanţarea programului de tratament să fie mutaţi la Suceava şi, din fericire, se fac demersuri în acest sens. “Există o finanţare serioasă în această direcţie, dar medicamentele trebuie să fie lângă pacient. Marea majoritate sunt din Suceava”, a mai spus prof.dr.Daniel Coriu.

“La Suceava poate funcţiona un Centru de Expertiză şi Diagnosticare a Amiloidozilor. Pe bolnavii din judeţul Suceava îi asigur de tot sprijinul”, a declarat managerul Spitalului Judeţean Suceava, Vasile Râmbu, la deschiderea Simpozionului Ştiinţific „Diagnosticul şi Tratamentul Amiloidozelor”.

 

Dacă apreciezi acest articol, te așteptăm să intri în comunitatea de cititori de pe pagina noastră de Facebook, printr-un Like mai jos:


citeste totul despre: