Anunţul îngrijorător: 9 din 10 pacienţi cu boli rare sunt diagnosticaţi greşit sau deloc. Pentru 95% dintre aceste maladii nu există tratament

Specialiştii români au prezentat datele culese din studii potrivit cărora 9 din 10 pacienţi cu boli rare sunt diagnosticaţi greşit sau deloc şi pentru 95% dintre aceste maladii nu există tratament.

În cadrul unui eveniment prilejuit de Ziua Internațională a Bolilor Rare, marcată la 28 februarie, specialiştii români au prezentat proiectele derulate sau aflate în derulare în România în ceea ce priveşte pacienţii care suferă de boli rare.

Spitalul Clinic „Prof. Dr. Alexandru Obregia”, Centrul de Expertiză de Boli Rare Neurologice Pediatrice, UMF „Carol Davila” din București, Colegiul Medicilor din România și Fundația Română de Neurologie și Epileptologie - RONEP, în parteneriat cu Alianța Națională de Boli Rare din România și Coaliția Organizațiilor Pacienților cu Afecțiuni Cronice - COPAC au făcut o scurtă radiografie a situației bolilor rare din România.

Potrivit studiilor citate de specialişti, în prezent în lume există între 5.000 și 8.000 de boli rare. Din păcate, peste 95% dintre bolile rare nu au tratament şi 9 din 10 pacienţi care suferă de astfel de maladii nu sunt diagnosticați sau sunt diagnosticați greșit. Aceleaşi studii indică şi faptul că apariția bolilor rare este cauzată în proporție de 80% de factorul genetic, iar 50% sunt predominante la copii.

„Consider că înțelegerea și definirea exactă a tuturor aspectelor practice și sociale în cazul bolilor rare, unde întâlnim multiple necunoscute, este esențială pentru a reuși să găsim, împreună cu pacienții, soluții de rezolvare a problemelor ce pot apărea în managementul unor astfel de afecțiuni, iar prin accentuarea sentimentului empatic medicii vor putea înțelege mult mai bine problemele bolnavilor, în timp ce pacienții vor aprecia uniform eforturile făcute de către doctori, conducând astfel, împreună, la îmbunătățirea substanțială a actului medical”, a declarat Dana Craiu, membru fondator al Fundației Române de Neurologie și Epileptologie RONEP și medic neurolog pediatru în cadrul Spitalul Clinic „Prof. Dr. Alexandru Obregia”, citată într-un comunicat remis Agerpres.

În opinia sa, pregătirea continuă a medicilor este esențială pentru diagnosticarea și tratarea bolilor rare, atât la copii, cât și la adulți.

Cu acelaşi prilej au fost prezentate două proiecte suport aflate în derulare în România, „Împreună MULȚI pentru RARI” și „Oameni Mari pentru Copii Mici - chirurgia epilepsiei la copii”, oferindu-se şi detalii despre cea mai recentă investiție din donații private, menită să sprijine pacienții cu boli rare, proiecte inițiate și susținute de Fundația Română de Neurologie și Epileptologie RONEP , Universitatea de Medicina și Farmacie „Carol Davila” din București și Centrul de Expertiză de Boli Rare Neurologice Pediatrice.

„Până acum am reușit să facem pași importanți prin achiziționarea unui teren de 10.000 de metri pătrați, amplasament pe care sperăm să dezvoltăm în scurt timp ceea ce denumim generic «ACASĂ» atât pentru asociațiile pacienților cu boli rare, cât și pentru medicii Universității de Medicină și Farmacie Carol Davila din București, pentru a da posibilitatea desfășurării unor multiple activități educaționale și științifice în beneficiul semenilor aflați în suferință”, a precizat Dana Craiu, președintele RONEP.

Proiectul RONEP „Oameni Mari pentru Copii Mici”, care a demarat în anul 2018, vizează dezvoltarea continuă a programelor de chirurgie a epilepsiei la copii şi beneficiază astăzi de modernizarea și dotarea Centrului de Expertiză de Boli Rare Neurologice Pediatrice. Aceasta a fost posibilă cu ajutorul mai multor sponsori, fondurile obținute și investite în Spitalul Clinic „Prof. Dr. Alexandru Obregia” ridicându-se la aproximativ 200.000 de euro.