Din secretele codului ADN

Din secretele codului ADN

Din secretele codului ADN

Aproximativ un metru - atât este, în esenţă, dimensiunea genetică a fiecăruia dintre noi. Pentru că tot atât măsoară şirul de ADN ce cuprinde toate informaţiile care ne definesc, de la culoarea ochilor la predispoziţia spre anumite boli.


ADN-ul (acidul dezoxiribonucleic) cuprinde informaţii cu privire atât la trăsăturile vizibile (înălţime, culoarea ochilor), cât şi la cele care nu se văd cu ochiul liber (caracter, inteligenţă, dar şi predispoziţia spre anumite boli).

Codul ADN nu poate fi însă descifrat decât de cunoscători. Decodarea completă a genomului uman a fost anunţată doar cu şase ani în urmă, la data de 14 aprilie 2003, după o muncă de cercetare de aproximativ 20 de ani a oamenilor de ştiinţă implicaţi în Proiectul Genomul Uman (Human Genome Project).

Suntem unici doar 0,01 la sută

Una dintre cele mai importante concluzii care au reieşit în urma descifrării genomului uman este că toţi oamenii sunt identici în proporţie de 99,9 la sută, iar diferenţele dintre noi sunt înscrise în doar 0,01 la sută din ADN.

Variaţiile genetice cuprinse în acest procent redus sunt responsabile, printre alte trăsături care ne fac unici, şi pentru vulnerabilitatea crescută la anumite boli, inclusiv cancer.

Potrivit celor mai noi cercetări, ADN-ul uman are aproximativ 25.000-30.000 de gene, în timp ce viermele inelat, de exemplu, are 19.000 de gene.

ARN-ul este de ajutor în descifrarea codului

Acidul ribonucleic (ARN) este cel care „decodează” ADN-ul. Practic, cu ajutorul unor enzime, ADN-ul este transcris într-un alt cod. Acesta din urmă este supus din nou influenţei unor enzime, pentru a se transforma în proteine care „dictează” trăsăturile fiecăruia dintre noi (sunt anumite proteine pentru ochii albaştri, altele pentru ochii verzi). 

Unde se «ascunde» codul genetic?

Codul ADN este cuprins în cei 46 de cromozomi din nucleul fiecărei celule. Lanţul ADN arată ca o scară, ale cărei trepte sunt alcătuite din perechi de nucleotide (substanţe care alcătuiesc baza codului genetic). Există 4 tipuri de nucleotide: adenină (A), guanină (G), citozină (C) şi timină (T).

Adenina se cuplează cu timina, iar guanina cu citozina. Modul în care sunt ordonate perechile dictează trăsăturile specifice fiecărei persoane.


Cancerul, exclus prin scanare

Fiecare dintre noi se naşte cu un anumit pachet de gene. Printre acestea se pot găsi şi anumite variaţii genetice responsabile cu dezvoltarea unei boli mai târziu în viaţă. De exemplu, dacă unul sau ambii părinţi au suferit de o anumită formă de cancer, este posibil ca gena purtătoare de boală să se transmită şi copiilor.

De fapt, în acest sens s-au făcut deja progrese majore. În ultimii trei ani au fost aduşi pe lume mai mulţi copii care, datorită tehnologiei de scanare a ADN-ului, nu vor dezvolta niciodată anumite tipuri de cancer. Mai exact, oamenii de ştiinţă au selectat, dintre mai mulţi embrioni rezultaţi în urma fertilizării in vitro, doar pe aceia care nu prezentau variaţiile genetice responsabile de instalarea cancerului mamar, colorectal sau ocular.

Corpusculii lui Palade, de Nobel

Un rol important în descifrarea codului genetic uman a avut şi un profesor român, George Emil Palade, care a descoperit rolul ribozomilor. Aceşti corpusculi sunt sediul bio­sintezei proteinelor specifice.

Adică în ribozomi iau naştere proteinele responsabile de trăsăturile noastre specifice. Profesorul Palade a primit premiul Nobel în Medicină în 1974 pentru această descoperire, împreună cu Albert Claude şi cu Christian de Duve. George Emil Palade a murit anul trecut în noiembrie, la 95 de ani.

Ce teste genetice se fac la noi?

-În prezent, testele genetice se fac pentru depistarea eventualelor afecţiuni genetice ale fătului. De exemplu, triplul test poate arăta dacă micuţul va suferi de trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 18 (sindromul Eduards) sau dacă are defecte de tub neural.

-De asemenea, tot cu ajutorul unui test genetic se poate determina cauza sterilităţii masculine.

-Şi în domeniul oncologiei pot fi utilizate astfel de teste, pentru depistarea tipului de leucemie, prin prelevarea probelor din măduva osoasă sau din sânge.

-Testul de paternitate este tot un test genetic, însă preţul unei astfel de investigaţii poate depăşi 200 de euro.

Descifrare

Doar 1% din codul ADN a rămas încă nedecodat.

Specialistul nostru
Dr. Adrian Stănescu, specialist antiaging

Nucleotidele sunt elemente proteice conţinute în genele ce coordonează activitatea organismului uman. Fiecare nucleu celular conţine ADN - o structură dublu catenară, construită din 30.000 - 40.000 de gene, ce conţin trei miliarde de nucleotide.

În ultimul timp, au apărut pe piaţă suplimente nutritive care conţin astfel de nucleotide stimulatoare ale anabolismului celular, dar care pot fi dăunătoare şi care pot duce chiar la apariţia leziunilor precanceroase.

Când ADN-ul este alterat

Unele boli îşi au originea în genele care au suferit mutaţii (maladii congenitale), iar altele au doar o componentă genetică, fiind declanşate, printre altele, şi de factori externi.

Dacă unul dintre părinţi prezintă o genă a unei boli, este posibil ca şi copilul să o moştenească

Bolile rare, cum este fibroza chistică (perturbarea glandelor exocrine) sau miopatia lui Duchenne (boală musculară), apar din cauza unei mutaţii pe o singură genă (monogenice). Pe când diabetul, afecţiunile cardiovasculare şi cele neuropsihiatrice apar sub influenţa mai multor gene şi a mediului exterior.

În momentul de faţă se cunosc aproximativ 1.500 de gene vinovate pentru unele boli genetice, iar specialiştii estimează că ar mai fi de descoperit în jur de 3.500. Pentru a reuşi acest lucru, oamenii de ştiinţă ar trebui să supună testelor genetice un număr mare de familii cu mulţi membri.

Cât priveşte genele care predispun la anumite boli (cancer, diabet, boli cardiovasculare), nu se cunosc decât o parte din ele.

Stilul de viaţă modifică genele

Deşi purtăm aceeaşi încărcătură genetică toată viaţa nu înseamnă că genele nu suferă transformări. Dimpotrivă, oamenii de ştiinţă de la Universitatea „Johns Hopkins“ din SUA au descoperit că ADN-ul se modifică de-a lungul vieţii, sub influenţa mai mult sau mai puţin pregnantă a factorilor de mediu şi a stilului de viaţă al fiecărui individ în parte.

În viitor, se vor putea face teste de depistare a bolilor pe baza unui singur fir de păr

Aşa se explică de ce majoritatea cazurilor de cancer nu apar în prima parte a vieţii, ci mai târziu. Pentru a studia îndeaproape transformările suportate de ADN s-a creat o nouă ramură a geneticii moleculare, numită epigenetică. Epigeneticienii observă modul în care factorii exteriori influenţează structura chimică a genelor.

Ce se întâmplă, de fapt?

Cercetătorii au descoperit transformările prin care trece ADN-ul aceleiaşi persoane de-a lungul timpului, în urma unui studiu efectuat de-a lungul a 14 ani, pe 600 de subiecţi. Prima mostră de ADN a fost prelevată în anul 1991, iar următoarele în 2002 şi în 2005. La finalul studiului, oamenii de ştiinţă au observat modificări ale ADN-ului la 111 dintre participanţi.

În o treime din cazuri, specialiştii au constatat o creştere sau o scădere a nivelului de metilare (un proces chimic normal care favorizează funcţionarea normală a organismului). „Nivelurile anormale de metilare contribuie la instalarea bolilor. Mai exact, prea multă metilare poate «închide» anumite gene importante pentru starea de sănătate, iar prea puţină le poate activa la momentul inoportun sau în celula nepotrivită”, explică profesorul Vilmundur Gudnason, coordonatorul studiului, de la Universitatea din Islanda.

Bolile genetice, mai dese la băieţi

Cercetătorii au lansat mai multe teorii care explică de ce autismul este mai frecvent la băieţi decât la fete, majoritatea acestora având o bază genetică. Una dintre explicaţii este că gena autismului este situată pe un cromozom sexual X (sexul feminin este determinat de perechea XX, iar cel masculin de XY). La fete, celălalt cromozom X are rol de protecţie împotriva dezvoltării bolii. În cazul băieţilor, cromozomul Y moştenit de la tată nu are acelaşi efect benefic.

O altă teorie este că băieţii prezintă pe cromozomul 17 o variaţie a unei gene, care îi predispune la apariţia autismului. Gena poartă numele de CACNA1G şi are rolul de a regla fluxul de calciu la nivelul neuronilor. Variaţiile prezente în ADN-ul băieţilor influenţează nivelul calciului din neuroni, iar în lipsa acestui mineral, conexiunile neuronale sunt suprasolicitate şi apar probleme precum autismul. 

Testele ADN, analizele viitorului

Potrivit oamenilor de ştiinţă, următorul pas în genetică ar fi ca, atunci când mergem la medic, să facem un test ADN în locul analizelor de sânge, pentru a depista eventualele afecţiuni şi chiar predispoziţia spre anumite boli. Iar în momentul în care se observă anumite variaţii genetice recunoscute ca fiind „rele”, specialiştii geneticieni să refacă structurile genetice, astfel încât să „trateze” bolile respective acţionând direct asupra cauzei.

Specialistul nostru
Dr. Georgeta Vremeş, medic specialist oncologie medicală

 Transformarea unei celule normale într-o celulă malignă poartă numele de carcinogeneză. Celulele canceroase se pot dezvolta în orice ţesut al corpului care posedă capacitate de diviziune, apariţia lor fiind rezultatul agresiunii unor agenţi carcinogeni, care pot fi chimici, fizici sau virali, la care se pot asocia factori endogeni (care iau naştere în interiorul organismului).

Este cunoscut fapul că aceşti carcinogeni afectează ADN-ul şi induc mutaţiile genetice. Studiile efectuate au arătat că intervalul de timp dintre administrarea carcinogenului şi apariţia tumorii poate fi împărţit în trei etape:

1. Iniţierea, proces rapid, ireversibil, prin care se produc modificări „discrete”, dar permanente ale ADN-ului celular, rezultând o celulă cu potenţial evolutiv spre o clonă malignă.

2. Promoţia, procesul în care este stimulată formarea tumorii în ţesuturile ce au fost expuse în prealabil la un agent „iniţiator”.

3. Progresia, ce are ca rezultat final formarea unei tumori maligne.