Dr. Roxana Mustață, MedLife: „Azi, toți pacienții care au această indicație pot face gratuit testele genetice pentru a identifica cea mai eficientă terapie împotriva cancerului”

Testele genetice, explică medicul Roxana Mustață, specialist oncologie medicală și radioterapie la Spitalul MedLife Craiova, sunt de mai multe feluri: prospective, când un om sănătos face niște teste pentru a depista o predilecție pentru anumite tipuri de cancer, respectiv când o gravidă face anumite teste pentru a vedea dacă fătul are riscul de a dezvolta boli genetice, și predictive, când o persoană deja diagnosticată cu cancer este testată pentru a vedea la ce terapii răspunde cel mai bine.

Dacă primele se fac destul de rar, mai des în cazul gravidelor cu antecedente familiale de boli genetice, pentru că sunt relativ scumpe, cele predictive au luat amploare în ultimii anii, odată cu apariția de molecule noi pentru tratarea diferitelor tipuri de cancer, și se fac din sânge sau din țesutul tumoral obținut prin biopsie.

„Cel mai vechi – și unul dintre primele dezvoltate – este testul celulelor tumorale circulante, CTC, prin care poți să monitorizezi dacă, în urma tratamentului, concentrația celulelor tumorale în sânge a scăzut”, explică dr. Mustață. Poate fi folosit pentru orice  tip de tumoră malignă și îți arată, practic, dacă terapia aleasă funcționează. Trebuie repetat după fiecare etapă de tratament (după chimioterapie, radioterapie, intervenție chirurgicală), dar se face destul de rar, spune dr. Mustață.

Ulterior, s-au dezvoltat teste pentru cancerul de sân, precum HER-2 (din țesut), sau pentru cel bronhopulmonar (tot din țesut, inițial), precum panelul EGFR, NTRK, ALK, ROS, dar momentul de inflexiune a fost apariția PD-L1, care a permis accesul foarte țintit al unor pacienți la imunoterapie, la momentul la care ea era încă extrem de scumpă.

„Inițial, aceste teste au fost suportate de companiile farmaceutice care produceau medicamentele”, spune dr. Mustață, „dar azi toți pacienții care au indicație le pot face gratuit, plătite de stat, pentru a identifica cea mai eficientă terapie împotriva cancerului”. Practic, testele pentru a depista mutațiile genetice în cancer s-au dezvoltat în paralel cu noile medicamente și, azi, 90% dintre teste sunt acoperite de stat, dacă mergi la o clinică ce are contract cu Casa de Asigurări, inclusiv la MedLife.

Puține teste nu sunt gratuite, și asta pentru că fie sunt foarte noi și protocoalele medicale de la noi nu au apucat să fie actualizate, fie pentru că vizează cazuri foarte rare de cancer – dar în acest caz e posibil să le susțină tot companiile farmaceutice.

Teste genetice în cancer există pentru diferite localizări ale tumorilor, dar nu pentru toate: există pentru ovar, plămân, ficat, dar nu și pentru sfera ORL, endometru, uter, iar pentru pancreas sunt în dezvoltare.  

Pe măsură ce companiile farmaceutice au obținut informații despre rezultatele tratamentului lor inițial, au extins indicația de folosire și către alte patologii. „Dacă a mers bine în carcinomul scuamos de plămân”, dă exemplu dr. Mustață, „de ce n-ar merge bine și în carcinomul scuamos de col uterin?”, astfel că azi putem vorbi de „tailoring”, adică „să croiești” tratamentul pe tipul de tumoră și metabolismul ei.

Un test genetic foarte răspândit este BRCA (breast cancer gene), care identifică mutații ale genelor care cresc riscul de cancer de sân și ovarian. Este gratuit doar pentru persoanele care au deja diagnostic de cancer de sân, de ovar sau de prostată (acesta doar în forme avansate sau metastatice), pentru a identifica tratamentul potrivit. Dacă nu ai un diagnostic de cancer, dar ai o rudă de gradul I (părinți/soră/frate) care are un cancer care exprimă BRCA-ul, poți face testul, dar îl plătești.

Iar dacă tu ai și diagnosticul, și mutația (deci BRCA-ul pozitiv), după consultarea geneticianului și a oncologului, ar trebui testate, în principiu, toate rudele de gradul I, de preferat descendenții (copiii), nu neapărat ascendenții (părinții). Dar și aici sunt situații particulare, insistă medicul Roxana Mustață: „Un cancer care a apărut după 39-40 de ani, chiar și cu BRCA pozitiv, e posibil să aibă o componentă genetică, dar e posibil să nu. Dacă a apărut după 60, cel mai probabil nu are o componentă dominant genetică. Dacă ar fi avut, sigur ar fi apărut înainte de 40 de ani.”

De exemplu, unei femei de 45 de ani cu cancer, care are o fată de 15 ani, nu i-ar recomanda testarea genetică a fetei, ci i-ar recomanda monitorizare (ecografie mamară cu elastografie și educarea tinerei femei pentru o autopalpare eficientă) și o eliminare a factorilor favorizanți cunoscuți: să nu se îngrașe (obezitatea este un factor de risc), să nu fumeze, să mănânce echilibrat, să facă sport, să aibă copii la vârste tinere (alăptarea scade riscul de cancer).

„Nu vreau să-i induc fetei panică”, spune dr. Mustață. Și dacă face testul și are mutația, nu înseamnă că va face cancer de-a lungul vieții, după cum, dacă nu ai mutația BRCA, nu ai nicio garanție că nu vei face cancer de sân. „Înseamnă că fata va trăi cu toporul deasupra capului, și poate toporul nici nu e acolo. Și chiar riscă să facă cancerul, din cauza presiunii psihice. Informația e bună cât timp are scop informativ. Când devine „stresor”, concluzionează medicul, „am pierdut partida”.

Și chiar dacă tânăra ar alege varianta mastectomiei profilactice, cum a făcut Angelina Jolie, nu înseamnă că și-a scăzut la zero riscul de cancer la sân, pentru că, în afară de glanda mamară propriu-zisă, există celule glandulare mamare accesorii, pe care chirurgul nu le poate scoate, pentru că nu le vede, explică dr. Mustață.  

O mențiune merită și un alt tip de cancer foarte frecvent, cel de prostată. „În general, este un cancer de îmbătrânire”, afirmă medicul și nu are o componentă determinant genetică. „Dacă toți bărbații ar trăi 140 de ani, absolut toți ar face cancer de prostată, și dacă toate femeile ar trăi 120 de ani, toate ar face cancer de sân”. 

Nu există nicio metodă sigură de a ne elimina riscul de a face cancer, explică dr. Mustață. Dacă vrem asta, ar trebui în primul rând să nu mai respirăm, apoi să nu mai mâncăm, și tot așa. Dar ce putem face e să respectăm toate indicațiile pe care le cunoaștem, să respectăm ritmul fiziologic al vieții, să ne procesăm emoțiile și să gândim sănătos. „Până la urmă, chiar suntem ceea ce gândim”, spune medicul.