Testarea genetică dincolo de reflectoarele Hollywoodului

Nu este un secret pentru nimeni că Hollywoodul creează cele mai influente voci ale lumii. În trecut, am putut observa cum actriţa Angelina Jolie şi-a asumat rolul de PR al adopţiilor internaţionale, devenind mai cunoscută pentru orfanii din ţări defavorizate cărora le-a devenit mamă, decât pentru producţiile artistice în care se implica.

Iniţiativele ei au avut un ecou puternic atât în lumea strălucitoare şi exotică a vedetelor, cât şi la nivelul populaţiei de rând. În SUA, adopţiile internaţionale s-au dezvoltat uluitor în ultima decadă, China fiind ţara de provenienţă a celor mai mulţi copii străini adoptaţi de americani. Totuşi, să adopţi un orfan asiatic, african sau latino-american, nu mai e demult o ştire de primă pagină pentru cei avizi de publicitate.

O planetă întreagă a aflat ieri cu stupoare că cea mai nouă tendinţă care vine direct de la Hollywood este...testarea genetică şi eventual, eliminarea "chirugicală" a riscurilor care ne sunt scrise în gene. Şi purtătorul de cuvânt al acestui curent este nimeni alta decât frumoasa Angelina Jolie, care ieşise temporar de pe prima pagina a tabloidelor (pe care fie vorba între noi le bifa doar prin zvonurile despre greutatea ei mereu subponderală).

Modul în care actriţa a expus întreaga situaţie merită felicitările experţilor in comunicare, fiind atinse toate punctele unui mesaj pătruzător: procente alarmante, iubire maternă, sacrificiu în numele copiilor. Influenţa pe care scrisoarea doamnei Jolie o are asupra cetăţenilor de rând este îngrijorătoare, iar de aici şi până la creşterea ratei deciziilor drastice de acest gen nu este decât un pas. Mai mult, în Statele Unite (şi în Europa din ce în ce mai mult) s-a dezvoltat o industrie a testelor genetice la dispoziţia directă a consumatorului. Multe companii de acest tip promit efectuarea unor teste genetice rapide, oferind chiar şi interpretarea testului, de multe ori totul fiind realizat cu doar un click pe internet şi un pachet cu probele biologic, funcţionând fără o supervizare medicală.

Testarea genetică este în mod clar o evoluţie a domeniului medical de astăzi şi oportunităţile pe care diferitele tipuri de testări genetice le pun la dispoziţia medicilor şi a pacienţilor sunt  benefice pentru identificarea şi soluţionarea unor diagnostice. Cu toate acestea, se identifică două probleme majore: impactul psihologic asupra pacientului la aflarea rezultatelor şi securitatea datelor pacientului, mai ales în cazul testării directe către consumator (care este în acest moment cea mai controversată practică şi cea mai greu de controlat de autorităţile guvernamentale).

Este important să reamintim că pentru marea majoritate a afecţiunilor, genele dumneavoastră influenţează doar parţial riscurile dumneavoastră de a dezvolta acele afecţiuni. Factori ca istoricul dumneavoastră medical, stilul dumneavoastră de viaţă şi mediul în care trăiţi, au de asemenea un rol important. - atrage atenţia Consiliul Europei, într-o broşură lansată pentru informarea publicului larg.  

Există patru tipuri de testări genetice principale:

•       testele genetice diagnostice, care intenţionează să diagnostice o boală genetică la o persoană care prezintă simptome,
•        teste genetice predictive, care identifică predispoziţiile,
•              testele pentru identificarea purtătorilor,
•   testele farmacogenomice, efectuate pentru a testa sensibilitatea individuală faţă de o medicamentaţie specifică.

Consiliul Academiilor Europene de Consiliere Ştiinţifică (EASAC)şi Federaţia Academiilor Europene de Medicină (FEAM) au realizat un raport complex care a analizat testarea genetică la dispoziţia directă a clientului şi au fost trasate câteva elemente cheie pentru reglementarea la nivelul Uniunii Europene a acestui fenomen. În acest moment, în mediul legislativ european al Uniunii există doar Directiva 98/79/EC a Comisiei Europene referitoare la mecanismele de diagnosticare medicală in vitro, prin care îi este permis unui furnizor de teste să facă doar dovada testării în laborator, pe baza validităţii analitice, nu prin validitate clinică. Şi cum majoritatea testelor de diagnosticare sunt considerate a avea risc-scăzut, ele sunt scutite de evaluări amănunţite înainte de a intra pe piaţă.

Consiliul Europei a implementat un Protocol Adiţional în 2008, pentru Convenţia pentru Drepturile Omului şi Biomedicină, în care este stipulat că testările genetice din motive de sănătate (pentru a face o separare faţă de cele pentru cercetare) trebuie realizate numai sub supervizarea unor cadre medicale atestate. Protocolul vizează şi calitatea testărilor (multe dn testele disponibile pe piaţă NU sunt validate de către autorităţile medicale), consilierea psihologică, încuviinţarea pacientului (pentru a evita situaţiile în care se prelevează mostre de ADN fără acceptul persoanei- şi în acest sens testarea genetică asupra minorilor nu este posibilă decât în cazuri medicale grave, în niciun caz preventiv).

Organismul consultativ STOA al Parlamentului European a publicat un raport exclusiv referitor la testarea genetică la dispoziţia directă a consumatorului şi a concluzionat prin recomandarea de a institui un sistem european unic de control şi de acreditare a laboratoarelor de testare genetică, şi a unui cod de practică comun tuturor statelor membre. Acesta din urmă ar urma să asigure un standard legal al calităţii, monitorizării şi implementării testărilor genetice, strict într-un cadru supervizat medical.

Testarea genetică nu este o joacă, iar pentru binele societăţii ea trebuie îngrădită de un cadrul legislativ corespunzător şi comun statelor membre ale Uniunii. Mai mult, informarea populaţiei trebuie să fie realizată prin canalele asociaţilor medicale autorizate, pentru a evita influenţarea maselor în luarea unor decizii radicale, prin urmarea exemplului unor vedete de cinema, care trăiesc din excentrităţi.