Melanomul, boală moştenită?

Poate fi predispoziţia la cancere transmisă din tată în fiu? Există mutaţii genetice care stau ca o sabie neştiută a lui Damocles deasupra capului, aşteptând doar agresiunea mediului extern sau, pur şi simplu, trecerea timpului ca să se declanşeze?

Se pare că da. Milioane de femei fac teste pentru cancere de sân, în momentul în care constată că în familia lor sunt mai mult de două cazuri. Mii de femei tinere, frumoase, incă sănătoase şi pline de viată, îşi extirpă ambii sâni când află că sunt purtătoarele genelor BRCA. Angelina Joile şi-a folosit celebritatea pentru a da o lecţie şi un impuls de conduită preventivă.  

Melanomul este cancerul de piele derivat din aluniţe. Este cel mai rar, dar cel mai letal cancer de piele. Americanii, care sunt specialişti în statistici, ne spun mai multe: este singurul cancer care, deşi apare de cele mai multe ori pe zone vizibile şi este pe deplin observabil, deşi beneficiază de campanii de informare active referitoare la fotoprotectie, deşi am început cu toţii chiar să folosim cât de cât fotoprotecţia... ei bine, cu toate acestea, este singurul cancer a cărui incidenţă creşte anual. 

Vorbeam de cancerul de sân, am putea să vorbim de cel de colon, sau de cel pulmonar: la acestea, datorită măsurilor de depistare precoce şi prevenţie primară, numărul cazurilor noi depisate anual scade. La melanom incidenţa a crescut de 800 de ori la femei şi de 400 de ori la bărbati în ultimii 50 de ani. 

Care sunt factorii de risc? 

Fototipul deschis: persoanele cu piele albă, păr şi ochi deschişi la culoare, care se ard uşor la soare. Expunerea la ultraviolete: cel mai frecvent asumat risc şi cel mai uşor de prevenit. Arsură solară cu formarea de bule de lichid înainte de 16 ani dublează riscul; expunerea la aparate de bronzat creşte riscul cu 75%-300%; traiul în aer liber dublează riscul. Nu mai vorbim despre expunerea la solar, care este principalul factor declanşator de melanom la femeile sub 30 de ani!

Istoricul familial şi datele genetice: aproximativ 10% dintre melanoame sunt ereditare; prezenţa mutaţiilor genetice pe genele p16 (CDKN2A) şi CDK4 la o rudă de sânge de gradul unu triplează riscul; prezenţa la mai mulţi membri ai familiei creşte riscul exponenţial (30-70%); prezenţa anomaliilor genetice combinată cu sindromul nevilor multipli (>50) duce riscul la 80% 

Alţi factori: imunodepresia din sindroame genetice sau dobandită (SIDA, alte neoplazii etc.), expunerea la arsenic, gudroane, metale radioactive. 

Ce putem face? 

- Evitarea arsurilor solare şi tot cortegiul de măsuri legate de fotoprotecţie;
 

- Monitorizarea dermatoscopică atentă a aluniţelor, dacă este posibil digitală („harta dermatoscopică”), cel puţin anual dacă nu semestrial;
 

- Testarea genetică, indicată celor care au cel puţin o rudă de gradul unu cu melanom sau două cazuri de melanom şi/sau cancer pancreatic printre rudele de sânge pană la gradul al treilea. Această testare este valabilă şi în România, la clinică MEDICUM, iar probele se lucrează în Statele Unite ale Americii, la laboratoarele Myriad Genetics. Un test genetic pozitiv va modifică radical modul de supraveghere a pacientului, intervalele de urmărire ale aluniţelor, atitudinea operatorie, monitorizarea rudelor de sânge. 

Am trecut din era medicinei pur preventive în era medicinei predictive. Testele genetice ne vor spune din ce în ce mai multe despre viitorul nostru potenţial. În domeniul oncologiei ele pot semnala, dacă sunt pozitive, un risc crescut de zeci de ori, dar această creştere face ca pericolul să fie iminent. Sunt ele un fel de oracole medicale? Se poate spune şi aşa...  

Să afli că eşti purtător al unei gene care te predispune la cancer este o veste dură şi poate implica o decizie dureroasă, dar măcar se poate face ceva, înainte ca viaţa să îţi fie în pericol iminent.