Hemofilia – o boală rară, dar tratabilă

Hemofilia este o boală ereditară, legată de cromozomul X. Boala se transmite de la mamă şi se manifestă de obicei numai la băieţi. La aceşti pacienţi, factorul VIII sau IX de coagulare a sângelui este fie absent, fie insuficient, din cauza unui defect genetic al cromozonului X. Pentru copiii cu hemofilie, primii paşi în viaţă pot fi extrem de dureroşi. Fiindcă orice căzătură înseamnă un accident hemoragic la nivelul articulaţiilor.

Singura lor şansă la o viaţă normală este tratamentul neîntrerupt cu factor de coagulare. Din păcate, în România, le este refuzată această şansă. Motivele: tratamentul profilactic nu este bine reglementat, iar consumul de factor de coagulare este mult sub standardul minim indicat de Uniunea Europeană

Hemofilia este o boală rară, dar tratabilă. În România sunt aproximativ 2.000 de pacienţi cu hemofilie, din care 1.200 au o formă severă, care necesită tratament cu factor de coagulare. În anul 2014 a fost introdusă şi în ţara noastră terapia profilactică a hemofiliei prin crearea unui subprogram în care au fost incluşi 160 de copii cu forma severă a bolii. Pentru alţi 267 de copii diagnosticaţi cu hemofilie şi pentru pacienţii adulţi, tratamentul profilactic nu este disponibil.

Chiar şi copiii incluşi în subprogramul de terapie profilactică întâmpină numeroase dificultăţi. „La noi, tratamentul profilactic nu este bine reglementat, încă nu avem un protocol terapeutic actualizat. Hemofilia se tratează în momentul de faţă după protocolul terapeutic din 2008, care nu prevedea profilaxie. Avem promisiuni din partea Comisiei de Hematologie din Ministerul Sănătăţii şi sperăm că programul de hemofilie va fi reactualizat. Din păcate, aceste probleme administrative ne fac foarte rău şi copiii noştri nu beneficiază de un tratament similar celor din ţările occidentale“, îşi exprimă părerea Nicolae Oniga, preşedintele Asociaţiei Naţionale a Hemofilicilor din România (ANHR).

„Dacă noi avem grijă de copiii cu hemofilie, dacă le dăm ceea ce le lipseşte, adică factorul VIII sau factorul IX, aceşti copii pot avea o viaţă normală. Ei vor ajunge adolescenţi normali, adulţi normali, care vor munci şi vor produce plus valoare pentru societate. În loc să consume din resursele societăţii, ei vor deveni productivi“, remarcă profesorul doctor Daniel Coriu, directorul Centrului de Hematologie şi Transplant Medular de la Institutul Clinic Fundeni.

Tratamentul profilactic, inaccesibil în România

Hemofilia este o afecţiune invalidantă care se manifestă prin episoade hemoragice spontane sau survenite în urma unor traumatisme. Pacientul care trece printr-un astfel de episod trebuie să beneficieze imediat de ceea ce se numeşte tratament la nevoie. Acesta constă în administrarea unui factor de coagulare. Dar pentru ca episoadele hemoragice să fie cât mai rare, pacientul cu hemofilie are nevoie de terapie profilactică. Studiile au arătat că în cazul pacienţilor care primesc această terapie probabilitatea de sângerări articulare este de trei ori mai mică, iar calitatea vieţii este considerabil una mai bună, cu un nivel scăzut al durerii şi un număr mai mic al complicaţiilor severe.

Problema este că România se află printre ultimele ţări din Europa în ceea ce priveşte accesul la tratament profilactic. În condiţiile în care, în România, consumul de factor de coagulare înseamnă 1,04 UI/capita, mult sub standardul minim adecvat de 3 UI/capita, medicii spun că nu se poate face profilaxie. „Sub 3 unităţi per capita nu ai cum să faci profilaxie“, afirmă prof. dr. Daniel Coriu.

Deşi tratamentul hemofiliei a pornit în ţara noastră în acelaşi timp ca şi ţările vecine, în Bulgaria s-a ajuns la un consum de factor de coagulare de 3 unităţi per capita pe an, iar în Ungaria s-a ajuns la 7 unităţi per capita pe an, un consum similar Germaniei sau Franţei. „În urmă cu 10 ani am pornit toţi de la acelaşi nivel. Ei au făcut paşi voiniceşte înainte, noi am bătut pasul pe loc, dacă nu şi înapoi“, subliniază Nicolae Oniga.

84% din hemofilici, asistaţi social

Asociaţia Naţională a Hemofilicilor din România luptă ca toţi copiii cu hemofilie să ducă o viaţă normală, ca toţi ceilalţi copii din Europa, care nu mai ştiu ce înseamnă hemofilia. După cum arată Nicolae Oniga, copiii din afară au tratament profilactic, nu mai fac hemoragii spontane, ceea ce este foarte important, fac sport şi beneficiază de gimnastică acvatică. În Suedia, de exemplu, fiecare cvartal de blocuri are un bazin de înot. Noi ne luptăm să avem măcar un bazin în toată ţara, pentru a trata problemele articulare care apar la copiii cu hemofilie“.

Hemofilia are un impact social şi economic major. Datele arată că 75% din pacienţi se confruntă cu probleme fizice, în timp ce 43% din pacienţii adulţi şi 54% din membrii familiilor acestora se confruntă cu anxietate. Impactul economic al hemofiliei este considerabil: pacienţii nu reuşesc să aibă un loc de muncă din cauza dizabilităţilor semnificative şi mulţi dintre ei devin asistaţi social.

În schimb, dacă pacienţii hemofilici beneficiază de tratament corect, ei au toate şansele de a fi integraţi în societate, pot avea o familie. S-a demonstrat că tratamentul profilactic permite pacienţilor să aibă o viaţă activă, să se implice în activităţi sociale şi profesionale. Conform unor analize, tratamentul neîntrerupt este cost-eficient comparativ cu cel la nevoie. Din păcate, în ţara noastră, 84% dintre hemofilici sunt asistaţi social pe caz de boală încă de la vârsta de 30 de ani, ceea ce înseamnă costuri socio-economice semnificative.

Cum percepe un copil cu hemofilie boala de care suferă. Desen realizat la Academia de Hemofilie

Academia de Hemofilie

Asociaţia Naţională a Hemofilicilor din România lansează campania „Strângem kilometri pentru pacienţii cu hemofilie“, prin care îşi propune să atragă atenţia autorităţilor asupra nevoii tuturor pacienţilor hemofilici de a avea acces neîntrerupt la tratament profilactic şi la tratament la domiciliu. În cadrul unor evenimente sportive vor fi adunaţi 15.000 de kilometri care vor fi echivalaţi de partenerii Asociaţiei Hemofilicilor în bani necesari organizării ediţiei din 2016 a Academiei de Hemofilie.

„Academia de Hemofilie este o iniţiativă care răspunde nevoilor pacienţilor copii şi a aparţinătorilor acestora de consiliere psihologică, de informare, de reintegrare în diferite grupuri sociale. La prima ediţie, 80 de copii au învăţat cum să gestioneze această afecţiune, ce terapii sunt disponibile, cum îşi pot administra singuri tratamentul. Pe scurt, să devină independenţi. Iniţiativa a fost una salvatoare de vieţi pentru copii şi suntem hotărâţi să o continuăm. Prin informare, educare şi prin acces continuu la tratament putem evita ca aceşti copii să ajungă să se pensioneze la vârsta de 30-35 de ani, aşa cum este cazul în prezent cu cei mai mulţi dintre tinerii diagnosticaţi cu hemofilie”, conchide Nicolae Oniga, preşedintele ANHR.

Infografic_info hemofilie.pdf