ADN-ul conţine informaţii complexe în legătura cu identitatea indivizilor, predispoziţia la boli, trăsăturile fenotipice sau informaţii ce ne determină să alegem un tratament personalizat pentru a obtine cele mai bune efecte terapeutice.

Avansul tehnologic în domeniul geneticii moleculare a redus considerabil costurile şi timpul necesar analizelor genetice. Putem să oferim pacienţilor date rapide despre întregul genom alcătuit din aproximativ 3,2 miliarde de „cărămizi moleculare“, numite nucleotide. Ceea ce a fost analizat în ani de zile cu costuri de milioane de euro, se poate analiza acum în mai puţin de o săptămână cu aproximativ 1000 de euro.

Cum a devenit posibil sa comandăm un test genetic printr-un simpul click? Un rol important l-au avut marile companii de tehnologie care au introdus pe piaţa din SUA, după aprobarea lor de FDA (Federal Drug Admistration), testele Direct To Consumer (DTC) - (Direct pentru Consumator).

Cu ce se diferenţiază aceste teste faţă de un test uzual care presupune deplasarea la un laborator de analize genetice şi interacţiunea cu un genetician, consilier genetic sau un medic? În general, testul marcat DTC este fie comandat de un furnizor de servicii fie prezentat, vândut şi livrat direct fără interacţiunea cu geneticieni. Lipeşte din acest circuit exact interacţiunea consumatorului cu laboratorul, deşi în anumite cazuri gradul de implicare a profesioniştilor poate fi variabil de la test la test.

Cum se comandă un test DTC?

Cel care doreşte o astfel de analiză genetică este suficient să furnizeze un volum de salivă într-un tub colector special, trimis de laboratorul care face testarea, şi apoi să-l trimită tot prin poştă pentru analiza ADN. După câteva săptămâni, consumatorul primeşte un raport online cu datele genetice fără  a primi o interpretare.

La ora actuală, la nivel global, există o varietate mare de teste DTC, care se pot încadra în: teste de evaluare a sănătăţii, cum ar fi testele de risc genetic, testele farmacogenetice şi testele nutrigenomice, teste de filiaţie genetică, teste de paternitate sau teste care evaluează diverse aptitudini fizice sau intelectuale.

Ce putem identifica dacă ne decidem sa face un astfel de test? În cazul testelor de risc genetic, se determină riscul de a avea un copil afectat de o boală gravă cauzată de prezenţa unei mutaţii. Se obţine o informaţie esenţială pe baza căreia parinţii pot decide dacă îşi asumă să conceapă un copil. Spre deosebire de testele de risc genetic, testele de nutrigenomică furnizează date pe baza cărora se poate stabili o dietă personalizată în diferite patologii, cum ar fi cele asociate cu intoleranţa la fructoză sau gluten.

FOTO: Forbes

Din categoria testelor DTC, testele de filiaţie genetică, testele de paternitate, maternitate sau de identificare a rudelor sunt printre cele mai bine comandate de populaţie. Codul genetic al fiecărui individ conţine date ancestrale care ne permit identificarea unei filiaţii genetice dar şi dovada unei infidelităţi maritale. Informaţiile genetice ancestrale încarcate în bazele de date publice au permis identificarea părinţilor biologici ai copiilor adoptaţi sau a unor criminali.

Pe piaţă există şi teste genetice care trebuie achiziţionate cu precauţie ce intră în categoria „amuzamentului genetic“. Acestea evaluează abilităţile fizice sau intelectuale, cum ar fi talentul atletic, optimismul, hiperactivitatea sau adaptabilitatea, care nu au fost validate însă de studii extinse şi nu au o utilitate clinică. De exemplu, testul DTC pentru evaluarea talentului atletic se bazează pe identificarea unor variante genetice în gena ACTN3 care au efect asupra tipului de fibre musculare. Rezultatul trebuie interpretat cu precauţie deoarece aceste variante genetice reprezintă doar o mică parte din factorii genetici implicaţi în abilităţile atletice.  

Ce trebuie reţinut de fiecare consumator al acestor tipuri de servicii?

Testele DTC nu sunt neapărat teste de diagnostic ci sunt teste de screening pentru diferite variaţii genetice din genom care pot fi utilizate doar pentru a evalua un risc pentru anumite boli, cum ar fi diabetul, boala Alzheimer sau boala Parkinson.

Chiar dacă informaţiile oferite au un caracter medical, consumatorii nu posedă informaţiile necesare pentru interpretarea corectă a lor şi de aceea pot lua decizii terapeutice eronate. Testele DTC au o utilitate limitată deoarece nu se bazează pe date rezultate prin secvenţierea întregului genom sau a întregului exome.

Un caz aparte, relevant şi foarte intens mediatizat este testul oferit de compania 23andMe, pentru analiza mutaţiilor în genele BRCA1 şi BRCA2 asociate cu predispoziţia la cancerul mamar. Pentru acest test există recomandarea expresă ca rezultatele să fie confirmate intr-un laborator clinic acreditat pe baza testelor uzuale, deoarece testul DTC nu include alte 70 de variante genetice asociate cu cancerul mamar.

În concluzie, este vital ca utilizatorii testelor DTC să conştientizeze faptul că informaţiile pot avea o consecinţă majoră asupra vieţii, dacă nu sunt corespunzător documentate şi să înţeleagă riscul, beneficiile şi limitările unor astfel de teste. De aceea, se recomandă ca interpretarea datelor să fie realizată exclusiv de geneticieni.