Editarea Genetică ne poate transforma în super-oameni?
0
Utilizând noile tehnologii de editare genică putem crea într-un viitor apropiat oameni super-inteligenţi sau care vor avea abilităţi fizice şi extrasenzoriale neimaginate până în prezent? Cât este adevăr şi cât este pură ficţiune
Terapia genică este definită ca o metodă prin care se pot manipula genele pentru a preveni sau trata anumite boli genetice. Genele sunt secvenţe specifice de ADN din Genom care codifică informaţia necesară pentru sinteza proteinelor din celule.
Editarea genetică nu este ceva nou, de mai mult de 3 decenii geneticienii au dezvoltat metode prin care s-a realizat activarea sau inactivarea unor gene pentru a determina funcţiile acestora sau poziţia lor în genom.
De ce în ultimii 5 ani a explodat în lumea ştiinţifică şi în toată presa de la nivel mondial acest subiect legat de editarea genetică?
Totul a plecat de la dezvoltarea, în anul 2012, a unei noi metode de editare genetică care a reconfigurat aproape din temelii acest domeniu. Metoda se numeşte CRISPR (Clustered Regularly Inter-Spaced Short Palindromic Repets). Poate că, pentru cei care nu sunt familiarizaţi cu domeniul geneticii moleculare, acesta este un termen complicat de înţeles deoarece necesită cunoştinţe temeinice de genetică. Cercetătorii au folosit CRISPR, care practic sunt nişte secvenţe care fac parte din genomul bacterian cu rol în „sistemul imunitar bacterian”, pentru a crea o nouă metodă de editare genetică.
Mecanismul molecular de luptă a bacteriilor faţă de virusuri poate fi explicat simplu prin analogia acestuia cu un sistem de recunoaştere – urmat de degradare a ADN-ului virusului (taiere) şi păstrarea unei secvenţe virale din ADN-ul tăiat drept o amprentă moleculară prin care, la o viitoare infectare, bacteria să poată recunoaşte rapid virusurile invadatoare utilizând un fel de sistem de scanare a secvenţelor CRISPR „arhivate” de la infecţiile anterioare. Un mecanism pe care, în mod forţat, îl putem compara cu producerea de anticorpi de către sistemul imunitar uman. Astfel, în momentul când există o complementaritate de secvenţă între secvenţele CRISPR de la vechile atacuri virale şi secvenţa noului virus invadator, se activează o enzimă, numită Cas9, care taie ADN-ul virusului şi astfel îl anihilează. Acest mecanism de luptă împotriva infecţiilor virale de la nivel bacterian, numit CRISPR-Cas9, poate fi imaginat ca un „foarfece” molecular capabil să taie foarte specific secvenţe din genom.
Plecând de la mecanismul CRISPR-Cas9 de la bacterii, ce poate identifica şi tăia specific secvenţe din genom, cercetătorii au dezvoltat prin inginerie genetică metode de editare genetică care pot fi utilizate la om, capabile să identifice zona ţintă din genom, să o taie şi apoi să o repare utilizând mecanismele proprii de reparare a erorilor existente în celule.
Metoda CRISPR a devenit rapid cea mai eficientă şi rapidă metodă de editare genetică chiar dacă nu este mereu perfectă deoarece există posibilitatea ca mecanismul de recunoaştere-taiere a genei ţintă să nu fie foarte specific. Consecinţa acţiunii nespecifice pot fi mutaţiile nedorite care pot cauza diferite patologii.
În ultimii ani, utilizând diferite variante ale tehnologiei CRISPR au fost raportate diferite studii în care s-a încercat corectarea unor erori din genomul uman cu scop terapeutic cum ar fi cazul degenerescenţei maculare asociată cu vârsta, beta-talasemiei, anemiei falciforme, sindromului Angelman sau în diferite afecţiuni maligne ale sângelui.
Terapia genică a celulelor somatice sau a liniilor de celule germinale.
Este important să înţelegem diferenţa dintre editarea genetică a celulelor somatice (toate celulele organismului altele decât celule sexuale) şi celulelor germinale (celule sexuale). Modificările induse în liniile germinale, cum sunt celulele gametice sau celulele din stagiile embrionare timpurii, spre deosebire de cele din celulele somatice, modifică nu numai ADN-ul organismului aflat în dezvoltare dar şi ADN-ul generaţiilor viitoare deoarece acestea pot fi transmise prin procreare de la o generaţie la alta. Editarea genomică utilizată pentru editarea genică a embrionilor este cunoscută ca editarea linie germinale (Germline Editing).
Editarea genetică a celulelor somatice
Terapiile de corectare a erorilor genetice în liniile somatice sau germinale sunt directe sau indirecte şi diferă de la o boală la alta. Există foarte multe posibilităţi de utilizare a tehnologiei CRISPR asupra celulelor somatice, cum ar fi înlocuirea unor mutaţii unice în genele care cauzează o boală.
În cazul beta-talasemiei, terapia genică implică modificarea prin inginerie genetică a celulelor stem ale pacienţilor printr-o modificare genetică punctiformă care va creşte nivelul de hemoglobină fetală din eritrocite.
Un alt exemplu, ce implică un mecanism diferit, este cel aplicat în terapia degenerescenţei maculare asociată cu vârsta, care afectează peste 50 de milioane de oameni şi care determină distrugerea progresivă a celulelor retinei printr-un răspuns imun agresiv ce este declanşat de un sistem proteic hiper-exprimat. În acest caz, răspunsul imun agresiv este blocat prin terapie genică şi constă în integrarea unei secvenţe genice care codifică o proteină ce dezactivează răspunsul imun agresiv. Terapia implică detaşarea chirurgicală a retinei şi injectarea directă a unei soluţii cu virusuri modificate genetic, care sunt vectorii de transmitere a genei clonate în ochiului pacientului.
Trebuie subliniat faptul că modificările genetice ale celulelor somatice cu scop terapeutic sunt mai sigure şi eficiente şi nu sunt transmise generaţiilor viitoare.
Editarea genetică a celulelor germinale
În anul 2018, utilizând tehnologia CRISPR un cercetător chinez a obţinut embrioni editaţi genetic prin introducerea unei variante genetice a genei CCR5 ce conţine o deleţie de nucleotide capabilă să asigure rezistenţa naturală faţă de virusul HIV. Cele doua fete născute din embrioni editaţi genetic nu vor dobândi numai rezistenţa faţă de virusul HIV ci, conform noilor studii, probabil şi abilitaţi cognitive crescute deoarece s-a determinat că produsul variantei genetice CCR5 este implicat în capacitatea creierului de a forma noi conexiuni neuronale.
Acesta realizare ştiinţifică a generat o adevărat dispută etică la nivel internaţional deoarece tehnologia CRISPR nu este încă suficient de precisă. Experţii au afirmat că editarea liniilor germinale ”nu este suficient de sigură şi efectivă pentru a fi utilizată în studiile clinice” iar riscurile sunt încă „la un nivel inacceptabil”. Mai mult, editarea embrionilor poate altera irevocabil fondul genetic uman şi de aceea a fost propus un moratoriu pe baza căruia timp de 5 ani nu va fi permisă editarea liniilor germinale. Rămâne de văzut dacă acest moratoriu propus de cei mai renumiţi 18 cercetători în domeniul tehnologie CRISPR va fi respectat la nivel mondial.
Editarea Genetică ne poate transforma în super-oameni?
Posibilitatea de a edita embrioni ridică probleme de etică serioase având în vedere că, aşa numiţii „designer babies” (designerii de copii), pot selecta gene care cresc puterea fizică, inteligenţă sau puterea de adaptare, ceea ce conduce la controverse în ce priveşte politicile de eugenie.
Cunoaştem suficient de bine factorii genetici care ne pot dezvolta abilităţile intelectuale sau fizice? Aceste caractere sunt poligenice, controlate de mai multe gene, iar până în acest moment nu se cunosc cu exactitate toate genele implicate ci doar un set de gene care au fost identificate prin diferite studii de asociaţie genetică sau funcţionale.
De aceea, pot fi editate genetic diferite gene care au fost asociate cu anumite abilităţi, dar pentru a obţine super-oameni e nevoie de o cunoaştere exactă a variantelor genice implicate, a rolului acestora şi a interrelaţiilor moleculare dintre produşii acestor gene în diferite stadii de dezvoltare.
Se ridică acum întrebarea dacă prin editarea genetică germinală ne transformăm dintr-un om într-un om total diferit, un om nou care nu ar fi existat fără această modificare? Dacă genele noastre, conform teoriei esenţialismului genetic, determină esenţa a ceea ce suntem, atunci editarea genetică la o scară genomică mare corespunde cu încetarea existentei aşa cum ar fi fost dacă genele nu ar fi modificate? Cu alte cuvinte, încetăm să existăm aşa cum am fost programaţi şi începem să existăm ca o fiinţă nouă datorită reprogramării genetice?
Viitorul va fi singurul care ne va arăta până unde suntem dispuşi să mergem cu editarea genetică şi dacă umanitatea va considera că e nevoie să impună reguli stricte.
Se încarcă comentariile...
