Colac de salvare pentru suferinzii de boli genetice rare

Dorica Dan a decis să înfiinţeze Fundaţia Prader Willi întrucât diagnosticarea suferinzilor cu boli genetice rare este aproape imposibilă în România. Nici acum Direcţia de Sănătate Publică Sălaj nu are nici măcar o statistică în acest sens.

Dorica Dan este mama unei fete care s-a născut cu o boală genetică rară: sindromul Prader Willi. Atât de rară încât nu a putut fi diagnosticată decât întâmplător, printr-o persoană din străinătate care mai văzuse aşa ceva înainte şi care a îndrumat familia copilului către o clinică din străinătate. Fata a fost diagnosticată la vârsta majoratului, la Institutul Baschiato, din Italia, după 18 ani de căutări disperate.
„Am ştiut că nu va merge, că nu va vorbi“
„Am ştiut că e o problemă de la început. Am ştiut că nu va merge, că nu va vorbi. Totuşi, când a început să meargă, am crezut că am rezolvat problema. Fiica mea a făcut tratament de recuperare încă de la vârsta de două luni şi va continua să-l facă toată viaţa. În acest sens mi-a fost mai uşor decât altor părinţi, deoarece am fost obişnuită cu spitalele de recuperare, având eu însămi sechele de poliomielită. Fiind primul meu copil, nu aveam termen de comparaţie, nu ştiam exact ce şanse are la o viaţă normală, deşi mi-am dat seama că progresele ei erau foarte lente”, povesteşte mama fetei.
Dorica Dan spune că, trecând prin această experienţă maternă tristă, s-a temut la început să mai conceapă alţi copii, însă raţiunea a învins, deoarece a aflat că nu pot exista două cazuri ale acestui sindrom în aceeaşi familie.
A devenit expertă
„Este extrem de important să cunoşti diagnosticul corect de la început pentru a putea beneficia de tratamentul corect. În general, la noi, la aceste tipuri de boli rare, sunt diagnosticate sechelele, fiindcă nu sunt cunoştinţe suficiente. În România, în momentul de faţă, pot fi testate 18 gene şi 37 de boli de acest tip. Mi se pare foarte puţin, având în vedere că există peste 7.000 de tipuri de boli genetice rare. Sigur, e important să cunoşti şi sechelele, deoarece în funcţie de acestea se impune tratamentul de recuperare”, explică Dorica Dan, care în timp a devenit expertă în acest tip de afecţiuni, după o viaţă de cercetări empirice, dar şi de specialitate. 
Dorica Dan a ştiut să transforme tragedia unei vieţi într-un lucru folositor pentru sine şi pentru mulţi alţii, ea înfiinţând o fundaţie specializată pe boli genetice rare, care, prin programele pe care le crează în beneficiul pacieţilor şi prin informaţiile oferite celor care au nevoie, este de mare ajutor unui mare număr de persoane cu probleme.
 Direcţia de Sănătate Publică nu ştie
În judeţul Sălaj sunt diagnosticaţi 73 de pacienţi cu diferite boli genetice rare, conform statisticilor Fundaţiei Prader Willi. Sunt singurele date, întrucât Direcţia de Sănătate Publică Sălaj nu deţine aceste date, conform afirmaţiilor purtătorului de cuvânt al instituţiei, Mihai Cheşeli. Ea a explicat că se cunosc doar cazurile care se pot trata medicamentos şi mare parte dintre ele nu se pot trata. Însă preşedintele Fundaţiei Prader Willi, Dorica Dan crede că sunt mult mai mulţi oameni suferind de acest gen de afecţiuni, care, însă, n-au putut fi diagnosticaţi, atât din cauza preţului crescut al testelor, cât şi din cauza posibilităţilor medicale limitate din ţara noastră.