Bolile rare în România. Unii le duc pe picioare, alţii aşteaptă descoperirea unor leacuri salvatoare

Cam 6-8 la sută din locuitorii României au o boală rară. Una mai blândă, pe care o duc liniştit pe picioare, sau o boală genetică mai gravă.

În lume sunt cunoscute aproximativ 8.000 de boli rare, 75% dintre acestea afectând copiii. La nivel European trăiesc peste 25 de milioane de pacienţi cu boli rare, iar astăzi nu există un tratament adecvat pentru majoritatea acestor boli. Situaţia din România, ca fregvenţă de boli, nu diferă faţă de cea de la nivelul european. Cam 6-8 la sută din locuitorii României au o boală rară. Una mai blândă, pe care o duc liniştit pe picioare, sau o boală genetică mai gravă. 

În cadrul Zilei Internaţionale a Bolilor Rare, am întâlnit-o, la Timişoara, pe Andreea Craia. Este studentă în anul trei la Facultatea de Pedagogie a Universităţii de Vest. 

Pare o tânără absolut normală, însă viaţa ei a avut un parcurs diferit faţă de cele ale colegilor ei. 

“Am avut noroc de nişte oameni din Germania”

La vârsta de un an, a fost diagnosticată cu o boală rară, numită fenilcetonurie (prescurtat PCU). Este una dintre bolile genetice rare cu care se confruntă şi medicii din România. Boala afectează sistemul nervos central şi mulţi copii sunt practic “legume”, nu se pot descurca singuri.

“Părinţii mei au mers la mai multe spitale, nu ştiau ce am, dar salvarea mea a fost la Cluj. Acolo, domnul profesor Miu mi-a descoperit aceată boală. Boala afectează sistemul nervos central.  Practic, când eram mică, eram ca o păpuşă mică. Unde mă puneau, acolo stăteam. Eram practic o legumă. Aveam nevoie de alimente speciale, fără proteine, pentru a ţine un regim. Am avut noroc de nişte oameni din Germania, care aveau o asociaţie. Ei îmi trimiteau alimentele de care aveam nevoie”, a declarat Andreea Craia. 

“Acum sunt pe două pastile, le iau zilnic, mă simt foarte bine”

Tânăra a trăit toată viaţa cu un regim alimentar special. A crescut şi acum are o viaţă cât se poate de normală. Însă nu poate renunţa la medicaţie.  

“Am urmat un tratament cu medicament, am reacţionat foarte bine. Testarea s-a făcut la 16 ani, când aveam nişte valori foarte mari. Am început tratamentului cu şase pastile pe zi, dar apoi treptat am scăzut din ele. Acum sunt pe două pastile, le iau zilnic, mă simt foarte bine”, a spus Andreea Craia. 

Va începe a doua facultate

Anul acesta, Andreea Craia are licenţa dar şi alte planuri. 

“După ce termin cu licenţa, vreau să fac un master. Tot pe ramura aceasta. În acelaş timp cu masterul, vreau să urmez a doua specializare. Am ales Pedagogia Învăţământului Primar şi Preşcolar, tot la Universitatea de Vest”, a mai spus tânăra.

“Unde există specialişti şi echipamente, se pot face din ce în ce mai multe investigaţii”

Timişoara este unul din centrele importante de genetică medicală din România. Aici pot fi studiate genele care duc la apariţia unor boli extrem de grave. Bolile rare sunt în mare parte genetice. 

“Am avut nişte realizări pe genetică în primul rând. Bolile rare ar trebui să se aşeze pe un sistem în care specialitatea noastră să aibă de toate. Şi specialişti, echipemanete, diagnostic, screening performant. Ori nu avem acest lucru. Am luptat pentru Ordinul Reţelei Naţionale de Genetică. Cele şase centre regionale au început să funcţioneze. Mai ales cel din Timişoara. Funcţionează pentru că există echipamente cu sprijinul universităţilor. Este bine pus la punct Programul de Diagnostic. Unde există specialişti şi echipamente, se pot face din ce în ce mai multe investigaţii. Aici Timişoara stă cel mai bine din ţară”, a spus Maria Puiu, profesor de genetică la Universitatea de Medicină din Timişoara şi preşedinta Consiliul Naţional pentru Bolile Rare. 

Cazuri extrem de rare în România

În România există şi cazuri de boli foarte rare. Sunt cazuri în care de o anumită boală să sufere doar o singură persoană. 

„Bolile rare au fregvenţă mai mică de 1 la 2000 de naşteri. Dar să vă dau exemple de boli foarte rare. Progeria. Avem un singur caz în România. Este foarte interesantă pentru un consorţiu american. Progeria e acea afecţiune de îmbătrânire de la naştere. Colega mea care urmăreşte acest caz merge în fiecare an în America, cu toată familia. Este aşa de interesant subiectul că dacă vom afla de ce îmbătrâneşte el aşa de repede, vom afla de ce îmătrânim şi noi. Cazul se află la Iaşi. Copilul are vârsta de opt ani. Corespunde deja cu o vârstă de 60-70 de ani. La adultul tânăr toate organele sunt suficient de uzate şi de îmbătrânite ca la o sută de ani. Mai avem un singur caz de boală Pompe la noi în ţară. Este o eroare de metabolism. Mai sunt boli în care avem 16-17 cazuri”, a mai declarat Maria Puiu.