Gaucher, una dintre cele ciudate boli rare diagnosticate în lume. Costul ireal al tratamentului pentru pacienţii români
0Bolile rare sau bolile orfane afectează mai puţin de cinci persoane din 10.000. Majoritatea afecţiunilor din această categorie nu pot fi identificate timpuriu şi nici nu au alternativă medicamentoasă. Potrivit specialiştilor, literatura de specialitate consemnează în jur de 8.000 de boli rare.
În România sunt diagnosticaţi cu afecţiuni rare peste 1 milion de pacienţi. Din această categorie face parte boala Gaucher, boala Cushing, mielofibroza, sindromul Prader Willi, limfomul cu celule T, leucemie mieloidă acută, sarcomul de ţesuturi moi, Sindrom Asperger, Sindrom Down sau sindromul Hunter. Acesta din urmă poartă şi numele de mucopolizaharidoza de tip II, boală genetică determinată de absenţa sau deficienţa unei enzime care afectează organele şi funcţiile vitale.
Tratamentul pentru sindromul Hunter este costisitor, dar stopează evoluţia bolii. Prevalenţa bolii Gaucher în lume este de o persoană diagnosticată la 50.000 sau chiar una la 200.000. În România, incidenţa bolii Gaucher este de 1 la 100.000. Afecţiunea se poate manifesta, potrivit medicilor, chiar şi după împlinirea vârstei de 20 de ani. În judeţul Iaşi, sunt înregistraţi la Casa Judeţeană de Asigurări de Sănătate trei pacienţi diagnosticaţi cu boala Gaucher. Tratamentul indicat pentru această afecţiune depăşeşte 100.000 de lei pentru un singur pacient, în funcţie de dozajul prescris de medic.
„Boala Gaucher este o afecţiune genetică provocată de deficitul unei enzime. Lipsa acesteia provoacă acumularea de lipide în ficat, splină, măduvă osoasă, iar atunci copiii se nasc cu burta mărită, tocmai pentru că organele interne sunt supradimensionate. Primul semn al bolii este în unele cazuri astenia. Starea prelungită de oboseală generală şi abdomenul mărit din cauza splinei şi a ficatului pot indica prezenţa afec]iunii. În plus, pacienţii care sunt afectaţi de această maladie au fracturi spontane de oase. Din nefericire, boala poate duce şi la ciroză. Evoluţia ei este atât de rapidă încât poate distruge ficatul şi în cele din urmă poate genera decesul”, a explicat profesorul Iuliana Dimofte, medic primar genetician.
Doi dintre pacienţii cu boala Gaucher sunt copii. Potrivit medicilor de la Spitalul de Pediatrie „Sf. Maria” copiii sunt mai mici de înălţime decât ceilalţi minori cu vârste similare. Medicii geneticieni spun că afecţiunea poate determina un grad de întârziere mintală pe care părinţii nu-l pot sesiza. Tratamentul bolii Gaucher este din 2007 inclus pe lista programelor naţionale pentru tratarea şi supravegherea unor afecţiuni cronice.
Citeşte şi:
Ce efect au, în realitate, terapiile cu produse naturale sau neconvenţionale în tratarea cancerului