Simptomele hemofiliei, o boală rară a sângelui care se transmite ereditar. Tratamentul prescris
0Hemofilia, o boală ereditară, din păcate, nevindecabilă, are impact uriaș și asupra copiilor. La Buzău, dintre cei 17 pacienți care primesc tratament pentru această maladie, 12 sunt copii. În România, sunt înregistrate peste 2.000 de persoane diagnosticate cu hemofilie și boala von Willebrand.
Există două tipuri principale de hemofilie: A și B.
Hemofilia A este cea mai frecventă formă și este cauzată de lipsa sau deficiența factorului de coagulare VIII.
Hemofilia B este cauzată de lipsa sau deficiența factorului de coagulare IX.
Această lipsă a factorilor de coagulare face ca sângerările să fie prelungite și mai dificil de controlat, ceea ce poate duce la hemoragii severe, chiar și din cauza unor leziuni minore sau spontan.
„Ca și simptome, în funcție de forma bolii, mergem de la forme ușoare, când avem sângerări la nivelul tegumentului, adică echimoze, până la epistaxis, adică sângerările nazale. Acești pacienți care au deficit de de factori, au manifestările acestea de sângerare la traumatisme foarte ușoare, acolo unde un pacient normal nu ar avea absolut nimic”, declară Gina Anica, medic primar pediatru în cadrul Spitalului Județean de Urgență (SJU) Buzău.
Hemofilia este o afecțiune cronică foarte rară ce necesită îngrijire medicală continuă și, în unele cazuri, tratament cu factori de coagulare administrate prin injecție, pentru a preveni și trata sângerările. Netratată, maladia reduce drastic calitatea vieții pacienților, dar și a familiilor acestora.
„În formele severe de boală vorbim despre hemoragii de tip intracranian sau hemoragii musculare, hematoame sau hemoragii articulare. Ca prognostic, acești pacienți cu hemofilie, pe termen lung, dezvoltă artropatii, practic o deformare a articulațiilor pentru că la ei hemoragiile sunt spontane, sunt sângerări frecvente, spontane, la nivelul zonelor cu presiunea cea mai mare, adică la nivelul articulațiilor. Cel mai frecvent afectate sunt articulațiile genunchiului, bazinului, gleznei sau articulația cotului”, declară medicul buzoian.
În anul 2008, Spitalul Județean de Urgență (SJU) Buzău a încheiat contract pentru derularea Programului Național de Tratament al Hemofiliei și Talasemiei.
Coordonatorul acestui program, la nivelul SJU Buzău, este dr. Gina Anica, șef secție Pediatrie, iar beneficiari sunt atât copii, cât și adulți. La Buzău, dintre cei 17 pacienți care primesc tratament pentru această maladie, 12 sunt copii.
La nivel național, sunt înregistrate peste 2.000 de persoane cu diagnosticul de hemofilie și boala von Willebrand.
Von Willebrand este, de asemenea, o afecțiune ereditară rară a sângelui, cauzată de o deficiență sau disfuncție a factorului de von Willebrand (FvW). Acest factor de coagulare este esențial pentru procesul normal de coagulare a sângelui și are două funcții principale
Ajută plachetele sanguine să adere la peretele vaselor de sânge, formând un cheag primar care începe procesul de coagulare și mai este responsabil pentru transportul și protejarea factorului de coagulare VIII în sânge, prevenindu-i degradarea rapidă.