STUDIU Diagnosticul de autism ar putea fi pus greşit în multe cazuri
0Până la 50% din copiii cu o tulburare genetică fără nicio legătură cu autismul sunt diagnosticaţi, în mod eronat, cu tulburări de spectru autist, ceea ce duce la tratamente nu doar ineficiente, ci chiar dăunătoare, susţin oamenii de ştiinţă americani.
Aproximativ o persoană din 2.000 suferă de sindromul de deleţie 22q11.2, o tulburare genetică asociată cu o varietate de manifestări: de la defecte cardiace şi întârzieri de dezvoltare până la modificări ale aspectului feţei. Dar printre manifestările pe care părinţii şi medicii le observă adesea la copiii nediagnosticaţi în primele luni de viaţă se numără şi problemele de comportament asociate autismului şi anxietatea.
De altfel, medicii apreciază că între 20% şi 50% din copiii din copiii cu acest sindrom genetic sunt diagnosticaţi în mod eronat cu autism.
Principala problemă este că strategiile terapeutice aplicate în cazul copiilor autişti nu doar că nu au niciun efect asupra celor cu sindromul de deleţie 22q11.2, ci pot chiar să le facă mai mult rău. De exemplu, terapiile comportamentale în loc să atenueze deficienţele sociale le accentuează anxietatea copiilor cu tulburarea genetică. Iar dacă nu se aplică tratamentele potrivite, aceşti copii prezintă un risc crescut de a dezvolta tulburări psihice grave în viaţa adultă, cum ar fi schizofrenia.
Pentru a depista deosebirile între copiii cu 22q şi cei cu autism, oamenii de ştiinţă de la Institutul Davis Mind din cadrul Universităţii California au recrutat 29 de copii de pe un site unde părinţii îşi puteau spune părerea despre manifestările copiilor lor cu tulburarea 22q, dar diagnosticaţi şi cu autism. Ei au fost selectaţi după un singur criteriu: părinţii lor comentau pe site-ul respectiv că manifestările copiilor erau uşor diferite de acelea ale celorlalţi copii cu autism.
„Este clar că tulburarea genetică 22q afectează dezvoltarea socială a copiilor. Dar am constatat că aceşti copii sunt, totuşi, diferiţi de cei cu tulburări din spectrul autist. De exemplu, ei prezintă un nivel ridicat de motivaţie socială, se bucură de interacţiunea socială şi au abilităţi de socializare“, explică profesorul de psihiatrie Tony J. Simon, autorul studiului.
În cadrul cercetării, specialiştii au supus copiii la două teste care fac parte din standardul de aur pentru diagnosticarea autismului (ADOS şi SCQ). Doar cinci copii au prezentat scoruri mari la testul ADOS şi patru din cei cinci sufereau de anxietate. Niciunul dintre copiii cu 22q nu a avut scoruri suficient de mari la cele două teste pentru a putea fi încadraţi la categoria tulburărilor de spectru autist.
Rezultatele studiului trebuie confirmate prin intermediul unor cercetări mai ample, potrivit „Time“, dar autorii consideră că lumea medicală are nevoie de metode mai precise de diagnosticare a autismului.
Ce este sindromul 22q
Sindromul de deleţie 22q11.2 este o tulburare genetică în cazul căreia o bucată foarte mică din braţul lung al cromozomului 22 lipseşte, ceea ce determină o varietate de manifestări. Majoritatea persoanelor care au această tulburare nu prezintă manifestări specifice.
La jumătatea anilor '60, endocrinologul Angelor DiGeorge a observat că un grup particular de caracteristici apar, de regulă, împreună: hipoparatiroidism (disfuncţii ale paratiroidelor), care duce la un nivel redus al calciului în organism, lipsa timusului sau dezvoltarea deficitară a acestei glande de la nivelul toracelui (probleme ale sistemului imunitar), defecte cardiace (tetralogia Fallot etc.) şi gură de lup (despicătura vălului palatin sau palatoschizis).
Dar manifestările tulburării 22q sunt foarte diferite de la o persoană la alta. De aceea, multe dintre tulburările sau cumularea unora dintre aceste simptome au purtat mai multe nume de-a lungul timpului: sindrom DiGeorge, sindrom velocardiofacial, sindrom Shprintzen sau sindrom Sedlackova.
Citeşte şi:
Cu toţii suntem nervoşi, agitaţi şi neliniştiţi uneori, de exemplu atunci când trebuie să ţinem un discurs, când ne confruntăm cu probleme financiare sau când avem un termen-limită strâns la serviciu. Totuşi, în unele situaţii, manifestările persistă chiar şi atunci când contextul se schimbă în bine şi cele mai mici probleme declanşează reale drame în mintea noastră.
Moduri surprinzătoare de a lupta contra migrenelor
Dacă suferi de dureri de cap, probabil că ai încercat tot felul de tratamente chiar şi pentru a le preveni atunci când simţi că se apropie. Dacă nu ai avut încă succes, nu trebuie să disperi: poate mai sunt unele remedii pe care nu le-ai încercat.
O cauză frecventă a durerilor de spate este adesea omisă de medici
După ce mai mulţi medici din oraşul natal nu au reuşit să-i identifice cauza durerilor persistente de spate, un american de peste 50 de ani a căutat în toată lumea un specialist care să poată să-i pună un diagnostic precis. A descoperit că suferă de o problemă deloc rară, dar care adeseori le scapă medicilor: disfuncţia articulaţiei sacroiliace.