Între 5 şi 10% din cancerele mamare sunt ereditare. Rolul genelor BRCA

Specialiştii consideră că între 5 şi 10% din cancerele de sân sunt cauzate de o modificare genetică a unei singure gene. Au fost identificate mai multe astfel de gene, cunoscute ca susceptibile de a produce cancer.

Primele gene descoperite au fost gena cancerului mamar 1 – BRCA1 - şi gena cancerului mamar 2 – BRCA2. Împreună, mutaţiile acestor gene sunt răspunzătoare de 45% din cazurile de cancer mamar ereditar şi de aproximativ 1,5-3% din totalul cazurilor de cancer mamar.

Defectele genei BRCA1, localizată pe cromozomul 17, par să fie responsabile de apariţia cancerului mamar în aproape 30% din familiile cu mai multe cazuri ale acestei boli. Potrivit specialiştilor de la Mayo Clinic, ele mai sunt responsabile pentru cancerul mamar la majoritatea familiilor în care sunt cazuri de cancer mamar şi ovarian.

Până la vârsta de 70 de ani, o femeie care este purtătoare a unei mutaţii a acestei gene are un risc de 54% de a face cancer mamar şi de 39% de a face cancer ovarian.  

Purtătoarele genelor BRCA1 şi BRCA2 modificate, care au fost diagnosticate cu cancer mamar, au, de asemenea, un risc mai mare de a face un al doilea cancer, la celălalt sân. Nivelul de risc depinde de vârsta femeii în momentul diagnosticării primului cancer mamar – pe măsură ce avansează în vârstă riscul ei scade. O femeie care a avut sub 40 de ani când a făcut primul cancer mamar are un risc de 60%  de a face cancer şi la celălalt sân în următorii 25 de ani.  

De asemenea, defectele genei BRCA1 sunt asociate unui risc crescut de cancer al trompelor uterine şi de cancer peritoneal primar. Bărbaţii purtători de mutaţii BRCA1 au un risc de trei ori mai mare de a face cancer de prostată.

Ce sunt mutaţiile BRCA2

Mutaţiile genei BRCA2, localizată pe cromozomul 13, sunt responsabile pentru 15% din cazurile de cancer mamar ereditar. Până la vârsta de 70 de ani, purtătoarele unei mutaţii a genei BRCA2 au un risc de 45% de a face cancer mamar şi de 16% de a face cancer ovarian.

De asemenea, mutaţiile genei BRCA2 sunt asociate cu un risc mai crescut pentru mai multe forme de cancer – prostată, pancreas, colecist,stomac, melanom. În familiile cu un defect al genei BRCA2 există, de asemenea, un risc crescut de a face cancer mamar masculin.

 BRCA1 şi BRCA 2, gene supresoare de tumori

BRCA1 şi BRCA2 sunt gene supresoare de tumori pe care le au toţi oamenii. În mod normal, ele reglează activitatea unei celule ajutând la împiedicarea dezvoltării unei forme de cancer. Genele BRCA produc proteine care ajută la detectarea şi repararea ADN-ului  lezat care poate apărea în urma diviziunii normale a unei celule. Atunci când este modificată o genă BRCA, acest proces de reparare nu mai are loc şi apar defectele genetice. Asta permite multiplicarea celulelor şi dezvoltarea cancerului.

Mutaţiile genelor BRCA1 şi BRCA2 sunt moştenite de la unul dintre părinţi, în ceea ce se numeşte tiparul autosomal dominant. Asta înseamnă că fie mama, fie tata, are o copie anormală a genei şi o copie normală. Oricare dintre ele poate fi transmisă mai departe, însemnând că fiecare copil are riscuri de 50% de a moşteni mutaţia.

Este posibil ca femeile să nu-şi dea seama că au un istoric familial de cancer mamar în cazul în care cancerul a fost prezent la rudele dinspre tată. Moştenirea ueni mutaţii genetice asociate cu dezvoltarea cancerului mamar creşte enorm probabilitatea de a face boala, dar nu o transformă într-o certitudine. Unele femei care au o mutaţie a genei BRCA 1 sau BRCA 2 fac cancer timpuriu şi multiplu, pe când altele, târziu sau chiar deloc.