Dr. Raluca Bidiga, MedLife: „Cauzele bolilor endocrine la copii sunt de obicei multifactoriale: factori de mediu și autoimunitate, dar și factori genetici, pentru care există teste”

În ultimii 5-10 ani, copiii sunt diagnosticați cu tot mai multe boli endocrine, iar vârsta de diagnosticare scade constant, a observat dr. Raluca Bidiga, medic specialist pediatru la Spitalul de Pediatrie MedLife. Tocmai de aceea, ea a studiat doi ani în plus, ca să obțină un atestat în endocrinologie și să-și poată îndruma și trata micii pacienți, pentru care foarte puține spitale în țară au secții dedicate de endocrinologie.

Toate componentele sistemului endocrin (nouă glande, plus sistem endocrin difuz) pot fi afectate de boli, explică medicul, unele mai frecvente, altele extrem de rare. Copiii au atât patologii specifice (precum tulburări de creștere – în ambele direcții – fie exces, fie deficit; tulburări de dezvoltare sexuală; anomalii de pubertate – prea devreme sau prea târziu; sindroame genetice cu impact endocrin), cât și patologii ale adulților (boli tiroidiene: hipo- sau hipertiroidism, diabet zaharat, boli hipotalamo-hipofizare sau, mai rar, sindroame de neoplazii endocrine multiple).

Cele mai întâlnite sunt diabetul zaharat de tip 1, hipotiroidismul, pubertatea precoce și tulburările de creștere, iar cauzele sunt multifactoriale, de la factori genetici, la autoimunitate (mai ales în diabet și tiroidite), factori de mediu (nutriție, stres, sedentarism) și hormonali.

Hipotiroidismul, cel mai frecvent

„Majoritatea pacienților cu probleme endocrine vin cu TSH modificat” (n.r. o probă de tiroidă), spune dr. Bidiga, ca urmare a analizelor de bază recomandate de medicul de familie. Dar asta nu presupune neapărat un diagnostic, pentru că urmează alte investigații. „Dacă acestea sunt bune, TSH-ul repetat e bun și copilul nu are simptome, probabil nu e vorba de vreo boală, pot fi și alte motive: vârsta, alimentația, stresul fizic sau emoțional, imaturitatea, recuperarea după o boală acută severă”, spune medicul. „În acest caz, nu e nevoie să repete anual TSH-ul. Chiar și temperatura exterioară și momentul recoltării pot influența rezultatul”. Dacă modificările se mențin, ele indică cel mai probabil o tiroidită autoimună Hashimoto, pentru care e nevoie de o ecografie tiroidiană și monitorizare și care, dacă se confirmă, presupune tratament pe viață. Chiar și așa, probleme tiroidiene au latență mare, adică se monitorizează și 5-10 ani înainte să se înceapă tratamentul. „Tiroidita e un proces autoimun în care genetica oferă predispoziție, dar factorii de mediu sunt cei care declanșează boala”, subliniază dr. Bidiga. „Dă simptome ca: oboseală, îngrășare, apatie, cădere a părului. Părinților le recomand să evite disruptorii endocrini și alimentele sau suplimentele care pot afecta tiroida, cum ar fi soia, conopida, broccoli, gulia”.

Disruptorii endocrini sunt substanțe (bisfenolii din plastic, ftalații din cosmetice sau parfumuri, pesticidele din agricultură, parabenii din cosmetice) care fie imită unii hormoni naturali, fie blochează activitatea acestora, și pot duce la tulburări endocrine, inclusiv de pubertate. „Și atunci organismul e derutat: fie nu produce suficient, crezând că are deja, fie le blochează acțiunea”, arată medicul. Aici vorbim inclusiv de mâncarea ultra-procesată. Din fericire, nou-născuții fac un test de screening pentru hipotiroidism încă din maternitate.

Când se face testare genetică în bolile endocrine?

În primul rând, ar trebui să știm trei lucruri de bază: fiecare glandă poate fi afectată și genetic, factorul genetic contribuie în mai mică sau mai mare măsură în bolile endocrine, iar „factor genetic” poate însemna atât o mutație genetică moștenită, cât și una care a apărut spontan.

În bolile endocrine rare (cum ar fi în sindroame genetice sau anumite tipuri de cancere tiroidiene), factorul genetic este dominant, explică dr. Bidiga. În cele endocrine autoimune el constituie o predispoziție, dar factorii de mediu sunt cei care declanșează boala, iar în diabetul de tip 2 (cel dezvoltat în cursul vieții) și obezitate, esențial este mediul, iar genetica are doar o influență posibilă.

De exemplu, dacă ambii părinți au diabet de tip 2, nu înseamnă că vom face și noi obligatoriu, dar, știind că avem predispoziția, putem lua măsuri: să facem sport sau să mâncăm alimente cu indice glicemic mai mic. În diabetul de tip MODY însă, componenta genetică este esențială și există un test genetic pentru a-l depista. E important să știm tipul de diabet, pentru că tratamentul este diferit.

De asemenea, în cancerul medular tiroidian se face automat testarea genetică. Dacă se confirmă mutația, trebuie testate și rudele de gradul I (frați și părinți) și tiroida trebuie scoasă în scop profilactic, indiferent de vârsta copilului.

O altă boală rară pentru care se poate testa genetic este McCune-Albright, un sindrom genetic cu impact endocrin, în care secreția mai multor hormoni este afectată: hormoni de creștere – copilul rămâne mic, tiroidieni – posibil retard, dar și căderea părului, oboseală, sexuali – întârzie pubertatea. Din fericire, există substituția hormonală, ca variantă de tratament.

Testarea genetică în bolile endocrine se face când există simptome sugestive precoce, un istoric familial, o anomalie la screening sau analize hormonale, ori se suspicionează o boală rară, explică dr. Raluca Bidiga. Dar, ca regulă, e important să știi ce cauți și să ai mereu îndrumarea medicului genetician. „Când nu știu ce caut”, spune dr. Bidiga, „pot găsi tot felul de mutații necunoscute, care pot sau nu să aibă legătură cu simptomele existente, pot sau nu să fie patogene”. Dincolo de aceste limitări însă, testarea genetică și-a demonstrat utilitatea în stabilirea tratamentului, în identificarea potențialelor complicații și în cercetare, pentru dezvoltarea viitoarelor terapii, explică medicul.