Când corpul, pur şi simplu, nu te mai ascultă. Tu ştii ce este distonia?

Sorin G. Ionescu, pacient cu distonie şi preşedintele Asociaţiei Distonia FOTO Facebook/Sorin G. Ionescu

Distonia este boala de care, în general, nu auzi, decât dacă ţi se pune diagnosticul. Este o afecţiune rară, cu mişcări involuntare, asemănătoare celor din maladia Parkinson, dar care apare la oameni foarte tineri, chiar şi la copii.

Cu 13 ani în urmă, o fetiţă de 7 ani din Constanţa n-a mai putut sări coarda, nici să joace şotron, ba chiar a început să meargă din ce în ce mai greu. Nu atât pentru că ar fi avut dureri, dar pentru că labele picioarelor i se mişcau anapoda. I se încordau picioarele, i se contractau muşchii fără să-i poată controla. Opt operaţii a suferit fetiţa la un spital din Constanţa, medicii crezând că problema e undeva la tendoane. Opt intervenţii chirurgicale, cu toate problemele asociate operaţiilor, cu săptămâni întregi de internare, cu luni de recuperare, toate fără niciun rezultat. Picioarele au continuat să se mişte anapoda.

Ba, mai mult, încordările de necontrolat ale muşchilor au urcat la spate şi apoi la gât, pe măsură ce fetiţa a devenit adolescentă şi apoi adultă tânără. Acum, la 20 de ani, constănţeanca al cărei nume nu-l putem face cunoscut, are diagnosticul de care probabil că nu aţi auzit niciodată: distonie.

Posturi anormale, mişcări repetitive

„Distonia este o boală foarte puţin cunoscută de societate, dar şi de medicii nespecializaţi în domeniul neurologiei. Este o afecţiune neurologică rară, definită ca o mişcare involuntară de contracţie a uneia sau mai multor grupe musculare“, ne lămureşte conf. dr. Bogdan Ovidiu Popescu, secretar general al Societăţii de Neurologie din România şi medic la Spitalul Clinic Colentina, din Bucureşti.

Pe scurt, tulburarea aceasta face corpul să se mişte fără voia ta. Fiindcă anumite porţiuni din creier, responsabile pentru controlul coordonării mişcărilor, nu mai funcţionează cum trebuie. Practic, este cumva întreruptă comunicarea dintre creier şi muşchi, semnalul nervos nu mai ajunge unde trebuie. Şi rezultă contracţii simultane ale unor muşchi opozanţi, posturi anormale, răsuciri de membre sau mişcări repetitive.

Tot pe scurt, tratamentul bolii, care se aseamănă foarte mult cu maladia Parkinson a persoanelor în vârstă – numai că afectează oamenii tineri şi foarte tineri –, nu oferă vindecarea. Se dau uneori aceleaşi medicamente ca la Parkinson, iar pentru o mare parte dintre pacienţi dau rezultate injecţiile cu toxină botulinică. Este aceeaşi toxină care se injectează în ridurile de pe frunte sau de la colţurile ochilor ca să părem mai tineri, dar scopul în distonie este departe de a fi estetic. Practic, toxina paralizează într-o oarecare măsură muşchiul problematic, astfel încât mişcările involutare sunt reduse considerabil, în unele cazuri.

Şi mai există o şansă: o intervenţie chirurgicală numită stimulare cerebrală profundă. Aceasta oferă chiar şi celor mai grave cazuri, cu imobilizare la pat, posibilitatea de a-şi reface viaţa, prin eliminarea majorităţii simptomelor.

Din cauza diagnosticelor greşite, unii pacienţi suferă operaţii care fac mai mult rău decât bine, spune Sabina Gall, pacientă cu distonie.

Tânăra din Constanţa a reuşit, în 2008, să primească această şansă. A ajuns în Germania, la o clinică din München, unde a suportat stimularea cerebrală profundă, pe cheltuiala familiei. Asta pentru că operaţia nu se realizează în ţară pentru distonie. Şi, deşi aşteptările au fost foarte mari, rezultatele s-au dovedit dezamăgitoare. Totul ar fi decurs aproape perfect şi tânăra ar fi putut, din nou, să meargă, dacă în urmă cu 13 ani nu ar fi fost supusă celor opt intervenţii chirurgicale la nivelul tendoanelor de la ambele picioare.

Protest pentru accesul la tratament

Pacienţii cu distonie se confruntă cu o sumedenie de probleme, boala nu este corect diagnosticată şi tratamentul fie nu este acoperit de asigurarea de sănătate, cum este cazul toxinei botulinice, fie nu se realizează deloc în ţară, cum este cazul operaţiei de stimulare cerebrală profundă. Sorin Georgian Ionescu, preşedintele Asociaţiei Distonia, şi Sabina Gall, preşedintele Asociaţiei Children’s Joy, împreună cu mai mulţi membri cu distonie ai celor două asociaţii, au organizat un prostest în faţa Guvernului, pe 16 mai, pentru:

- Includerea distoniei neuromusculare în Programul Naţional al Bolilor Rare.

- Introducerea toxinei botulinice de tip A pe lista substanţelor compensate şi gratuite pentru pacienţii cu distonie.

- Extinderea programului de intervenţie stimulatorie cerebrală profundă existent pentru Parkinson şi pentru pacienţii afectaţi de distonie.

Poate apărea de la naştere

Cauzele proastei funcţionări a porţiunilor din creier responsabile de coordonarea mişcărilor pot fi foarte variate. De fapt, în unele cazuri nici nu se poate stabili cu precizie de ce a apărut distonia. Totuşi, sunt şi situaţii în care tulburarea se declanşează după un accident care a presupus o lovitură la cap, după un accident vascular cerebral, după un tratament cu medicamente de tipul celor administrate pentru afecţiuni psihice, dar şi după o naştere cu probleme.

Sorin Georgian Ionescu, din comuna Turţ, Satu-Mare, s-a născut mai mult mort decât viu, cum singur spune astăzi, 27 de ani mai târziu. Fiindcă, din diverse motive, cordonul ombilical a fost „triplu strangulat“, iar asta a condus la oprirea fluxului de sânge cu oxigen de la mamă la creierul copilului. Aşa se face că, imediat după ce a venit pe lume, vreme de 30 de minute, Sorin nu a schiţat niciun gest, nu a scos niciun scâncet. Motiv pentru care a primit scorul nota 2 la naştere. Totuşi, medicii au făcut tot ce le-a stat în putinţă, au băgat nou-născutul în incubator şi el „a înviat“, cum îi place lui Sorin să spună.

Dar nu fără sechele. După ce a împlinit un an, Sorin a început să aibă „o poziţie oarecum încordată a corpului“, să-şi mişte necontrolat membrele de pe partea dreaptă. Dar fără să-i afecteze major dezvoltarea. Într-un alt punct important al vieţii lui, în clasa întâi, când Sorin a luat stiloul în mâna dreaptă, beţişoarele nu i-au ieşit drepte. Fiindcă a apărut cel de-al doilea simptom: tremurul mâinii.

Iar la vârsta cea mai vulnerabilă pentru orice om, în primii ani ai adolescenţei, s-a instalat insidios ultimul simptom, care a fost şi cel mai vizibil: modificarea anormală a poziţiei capului prin contractarea involuntară a muşchilor gâtului, adică torticolis, în termeni medicali.

Nu-mi permit să dau 1.400 de lei pe o fiolă cu toxină botulinică. Mi s-au recomandat două fiole la trei luni, subliniază Sorin G. Ionescu, bolnav de distonie

Diagnostic prost, pastile nocive

Ca în majoritatea cazurilor de acest tip, Sorin a primit, până la 25 de ani, o sumedenie de diagnostice dintre cele mai înspăimânătoare. „Conform diagnosticelor pe care le-am primit, «am avut» şi boala Wilson, o afecţiune ereditară legată de acumularea de cupru în special în ficat şi în creier, şi o formă atipică de boală Parkinson, dar cea mai mare parte din viaţă am dus-o cu eticheta «paralizie cerebrală infantilă», care este, de fapt, o tulburare permanentă a mişcării şi posturii din cauza dezvoltării defectuoase a creierului“, povesteşte Sorin.

Bineînţeles, pentru fiecare dintre aceste diagnostice a primit un anumit tip de tratament, unele dintre acestea cu efecte secundare importante. Pe lângă tratamentul antiparkinsonian, care nu era neapărat greşit în cazul lui Sorin, medicii i-au mai prescris şi Xanax, de exemplu, pentru relaxare, liniştire. „Câţiva ani am luat Xanax şi, la scurt timp după ce am început tratamentul, am început să uit foarte mult, deşi până atunci eu nu am avut nicio manifestare de ordin cognitiv. În plus, eram permanent într-o stare latentă, vegetativă, nu aveam poftă să fac nimic“, spune Sorin. Numai încăpăţânarea lui Sorin l-a ajutat să renunţe brusc la tratamentul cu Xanax, deşi este cunoscut faptul că acest medicament dă dependenţă.

De-abia acum doi ani, după ce s-a plimbat pe la nenumăraţi medici din Satu-Mare, Cluj-Napoca şi din Capitală, Sorin a ajuns la Spitalul Universitar de Urgenţă Bucureşti, unde a primit, în sfârşit, diagnosticul corect de distonie. A ştiut că aceasta este, într-adevăr, afecţiunea de care suferă de-abia după ce s-a dus la o clinică din Germania, unde medicii au confirmat diagnosticul.

A primit tratamentul specific recomandat de medicul neurolog, dar rezultatele nu au fost cele aşteptate, aşa că Sorin se tratează, astăzi, cu remedii pe bază de celule stem din plante. I s-au recomandat şi injecţiile cu toxină botulinică, pentru atenuarea contracturii de la nivelul gâtului, care-i conferă o poziţie nenaturală a capului. „Sincer, în aceşti doi ani nu am avut posibilităţile financiare, pur şi simplu, să-mi fac aceste injecţii la medicul neurolog. Locuiesc cu chirie în Cluj-Napoca şi nu-mi permit să dau între 1.400 şi 1.800 de lei pe o fiolă cu toxină botulinică, mai ales că mie mi s-au recomandat două fiole la trei luni“, mărturiseşte tânărul.

Partea bună este, însă, că manifestările nu s-au agravat, că simptomele îi reduc doar din dexteritatea cu care face anumite activităţi, că poate să scrie, să picteze şi chiar să şofeze, deşi nu are o maşină.

Adevărul despre serviciile medicale în străinătate

În teorie, dacă o intervenţie chirurgicală sau terapeutică nu este posibilă în România, nefăcând parte din lista de servicii pe care le poate oferi sistemul sanitar românesc, aceasta poate fi realizată într-o ţară a Uniunii Europene, pe cheltuiala statului român, pe baza formularului E112. Situaţie de care se ştie de mulţi ani.

Cum stă treaba de fapt putem afla analizând tot cazul pacienţilor cu distonie. În cazul lor, intervenţia chirurgicală care îi poate ajuta să-şi amelioreze mult starea, să-şi reia mersul şi o viaţă aproape normală este stimularea cerebrală profundă. Conf. dr. Bogdan Ovidiu Popescu, unul dintre medicii la care ajung mulţi
dintre bolnavii de distonie, spune că „în România se face stimulare cerebrală profundă printr-un program al Ministerului Sănătăţii numai pentru boala Parkinson în momentul de faţă. Pentru a realiza intervenţia şi în cazurile de distonie, este nevoie de cursuri speciale. Nu este suficient să fii neurolog. Operaţia necesită o echipă complexă: neurolog, neurochirurg, specialist în recuperare medicală...“.

Deşi nu se face, deci, intervenţia în România, majoritatea pacienţilor cu distonie nu o pot realiza nici în afara ţării, de cele mai multe ori nefiindu-le aprobate dosarele pentru formularul E 112 sau fiindu-le aprobate cu o întârziere uriaşă. Un exemplu este o doamnă de la Cluj, care a solicitat susţinerea statului român pentru stimulare cerebrală profundă în luna decembrie 2012, la ea în judeţ. Dosarul a fost trimis la Bucureşti, la sediul central al Casei Naţionale de Asigurări de Sănătate, de-abia în luna martie 2013. Aprobarea dosarului a venit în luna iunie, iar operaţia a putut avea loc de-abia în septembrie 2013. În tot acest timp, femeia nu s-a putut mişca deloc, manifestările agravându-se pe zi ce trecea.

40.000 de euro costă operaţia

Sabina Gall, de 31 de ani, din Sighişoara, care a primit diagnosticul de distonie generalizată când avea 23 de ani, a mobilizat întregul oraş, împreună cu mama ei, pentru a putea face stimularea cerebrală profundă la Hanovra, Germania.

„Primul simptom care i-a apărut Sabinei la 23 de ani a fost răsucirea anormală a capului, cu privirea în sus. Apoi, într-o dimineaţă, când s-a trezit, corpul a început să i se zbată necontrolat de la mijloc în sus aşa, ca peştele pe uscat. De aici, evoluţia a fost din rău în mai rău, în aşa fel încât nu s-a mai putut ridica din pat“, ne-a povestit mama Sabinei.

După ce au vândut o casă de la ţară cu 20.000 de euro, au organizat împreună cu primăria concerte caritabile şi au adunat de la întregul oraş încă 20.000 de euro, Sabina a putut beneficia de intervenţia salvatoare la Hanovra, pe 2 februarie 2007. „Medicii i-au dat 90% şanse de reuşită. I-au implantat doi electrozi la nivelul creierului, are două fire care-i trec pe după urechi şi care sunt conectate la o baterie implantată sub piele, la nivelul pieptului. De atunci şi până acum, Sabina duce o viaţă socială normală. Mai apar uneori contracturi musculare la nivelul picioarelor, al capului sau spatelui, dar pe durate scurte, după care îşi revine“, spune cu mândrie mama tinerei.

Schimbarea bateriei, încă o problemă

Odată descărcată bateria implantată în pielea pieptului, electrozii din creier nu-şi mai fac treaba şi simptomele reapar, chiar mai dur decât înainte. De aceea, schimbarea bateriei trebuie să reprezinte o urgenţă medicală pentru aceşti pacienţi. Dar nici măcar această procedură simplă, care nu diferă cu nimic de schimbarea bateriei în cazul intervenţiei pentru Parkinson, posibilă în România, nu poate fi realizată în ţară. „Practic, dacă te-ai operat în străinătate, tot acolo trebuie să schimbi bateria. Sabina a schimbat-o prima oară la un an şi jumătate de la intervenţie, apoi la un an şi opt luni, apoi la doi ani şi jumătate. Iar ultima oară i s-a pus o baterie care ar trebui s-o ţină între şapte şi nouă ani“, spune mama Sabinei. Doar schimbarea bateriei poate ajunge la 20.800 de euro, fără a lua în calcul transportul şi cazarea însoţitorului.