Au fost găsite mutaţiile genetice care slăbesc muşchii inimii

Cercetătorii britanici au descoperit care sunt mutaţiile genetice cruciale care provoacă o afecţiune cardiacă des întâlnită, cunoscută sub numele de cardiomiopatie dilatativă (DCM), creând premisele unei mai bune diagnosticări, dar şi monitorizări a pacienţilor cu risc sporit.

Într-un studiu realizat pe un eşantion de 5.000 de persoane, cercetătorii de la Imperial College din Londra au secvenţiat gena care codifică proteina musculară Titin — cunoscută drept principala cauză a insuficienţei cardiace moştenite — pentru a încerca să găsească care dintre variaţiile sale provoacă probleme, relatează Agerpres.

„Aceste rezultate ne oferă o înţelegere detaliată a bazei moleculare pentru cardiomiopatia dilatativă. Vom putea folosi aceste informaţii pentru a monitoriza rudele pacienţilor în vedea identificării celor cu riscul de a dezvolta boala“, a declarat profesorul Stuart Cook, şeful echipei de cercetare.

Cardiomiopatia dilatativă este o boală în care muşchiul inimii se subţiază şi slăbeşte, ceea ce conduce de multe ori la insuficienţă cardiacă, afecţiune ce poate fi întâlnită la aproximativ una din 250 de persoane, precizează oamenii de ştiinţă.

Majoritatea pacienţilor cu cardiomiopatie dilatativă dezvoltă în final insuficienţă cardiacă, o boală invalidantă, caracterizată de oboseală accentuată şi chiar imposibilitatea desfăşurării unor activităţi simple. 

Specialişti spun că mutaţiile survenite în gena proteinei Titin, responsabile pentru scurtarea acesteia, sunt cele mai frecvente cauze al acestei maladii. Mai exact, ele determină apariţia a aproximativ un sfert din cazuri.

De menţionat este că trunchierile genei sunt foarte frecvente, ele fiind regăsite la circa una din 50 de persoane, numai că în  majoritatea cazurilor acestea nu sunt dăunătoare sănătăţii, fapt care face dificilă stabilirea unui test genetic precis.

Pentru acest studiu, cercetătorii au secvenţiat genele proteinei Titin de la 5.267 de persoane, unele având maladia, iar alţii nu, şi au analizat nivelurile de Titin în eşantioane de ţesut cardiac.

Rezultatele au arătat că mutaţiile ce cauzează DCM apar la capătul secvenţei genetice, în timp ce la persoanele sănătoase mutaţiile survin în părţi ale genei care nu sunt incluse în proteina finală, permiţându-i acesteia să rămână funcţională.