Angioedemul ereditar, boala rară care te poate ucide în doar câteva minute. În România ar exista sute de pacienţi încă nediagnosticaţi
0Considerată boală rară, angioedemul ereditar are sub 100 de pacienţi diagnosticaţi în România, însă cei care suferă de această afecţiune pot muri oricând. În timpul unui atac, membrele, faţa sau unele organe se umflă, iar în cazul în care este afectat laringele, viaţa pacientului este în pericol. Costurile foarte mari şi lipsa tratamentului pun în pericol viaţa acestor pacienţi.
Lipsa medicamentelor sau costurile mari nu sunt prima problemă cu care se confrunt pacienţi. Înainte de toate, cea mai mare problemă este aceea a diagnosticării corecte. Faptul că uneori se umflă membrele sau faţa trimite pacientul direct la alergolog, simptomele fiind uşor de confundat cu cele ale unei alergii.
De asemenea, atunci când este afectat abdomenul, medicul se poate gândi mai repede la o ciroză hepatică, boală care este mult mai frecventă decât angioedemul ereditar.
”Burta poate să doară, iar când te duci la urgenţă zice că e apendicită, sarcină sau sarcină extrauterină, pentru că medicul se gândeşte la ce e mai rău. Dacă faci ecogafie, medicul se poate gândi la ciroză, care este o boală mult mai frecventă. Dar pacientul vine peste o săptămână şi ciroza a dispărut. Deci greşelile de diagnostic sunt foarte frecvente”, a explicat Conf. Univ. Dr. Dumitru Moldovan, în cadrul Şcolii de boli rare pentru jurnalişti care a avut loc recent.
Se estimează că, pe lângă cei 94 de pacienţi înregistraţi în Registrul Unic al Pacienţilor cu Angioedem din România, ar mai există aproximativ 300, încă nediagnosticaţi. Cifrele sunt estimate, conform datelor statistice.
Cea mai gravă manifestare a afecţiuni este la laringe, pentru că inflamarea acestuia va obtura căile respiratorii ale pacientului, ducând la deces. Potrivit datelor statistice, aceasta a fost cauza celor mai multe dintre decese ale pacienţilor cu angioedem ereditar.
Tot ce pot face pacienţii când suferă un atac este să se prezinte la Urgenţe, unde ar terbui să existe un tratament. Însă, din cauza costurilor foarte mari, dar şi a lipsei unei legislaţii care să oblige unităţile spitaliceşti să aibă acest tratament, uneori pacienţilor nu li se poate administra doza care să-i salveze.
”Eu mă prezint la Urgenţă şi urmare a acelei circulare date de Raed Arafat, spitalul are o recomandare să cumpere medicamentul respectiv şi să se dea în orice puseu. Dar fiind doar o recomandare şi nu o lege sau un ordin, rămâne la latitudinea directorului de spital să cumpere fiolele respective. Şi cumpără câte o fiolă-două care pentru mine nu-s suficiente, decât o dată pe săptămână”, explică Ramona Petran preşedinta Asociaţiei Pacienţilor cu Angioedem Ereditar din România.
Pacienţii sunt afectaţi în mod diferit, unii pot suferi unu sau două atacuri pe an, în timp ce alţii suferă câte unul pe săptămână, cum este cazul Ramonei Petran. Potrivit acesteia, costul unei fiole din tratamentul necesar este de aproape 1.000 de euro, însă se administează raportat la kilogram/corp, astfel că o fiolă este suficientă la greutatea unui copil, în timp ce un adult necesită două fiole pentur un efect notabil, în timpul unui atac, ceea ce ridică costurile la aproape 2.000 de euro. ”În condiţiile în care sunt spitale fără bani pentru pansamente, sunt judeţe în care ar trebui să închidă UPU SMURD, dacă ar lua medicamentul, pentru că le-ar consuma toate fondurile”, a mai explicat Conf. Univ. Dr. Dumitru Moldovan, cu aceeaşi ocazie.
Nu sunt cunoscuţi cu exactitate factorii care declanşează atacurile, însă se ştie că extracţiile dentare declanşează cel mai frecvent crizele laringiene. Se mai presupune că şi stresul ar avea un rol în cauzarea unor astfel de atacuri.
Mai puteţi citi: