„Medicii aflaseră ce am, dar nu-mi dădeau şanse de supravieţuire“. Destinul unei tinere cu boala Gaucher
0Daniela Zlatea are 30 de ani, un soţ şi doi copii. E în grafic pentru o femeie de vârsta ei. Daniela mai are şi boala Gaucher, un picior mai scurt şi o poveste lungă în legătură cu tratamentul pentru această boală rară, despre care în România nu se ştia mare lucru atunci când ea a fost diagnosticată.
Uneori avem impresia că medicina stă pe loc. Ne dorim tratamente cu efect garantat pentru toate tipurile de cancer, vaccinuri pentru HIV sau leacuri imediate pentru diabet. Deşi toate aceste descoperiri nu sunt aici acum, cercetările continuă, iar medicina nu stă pe loc. O dovadă este boala Gaucher, despre care nu se ştia mare lucru în România în urmă cu 30 de ani, iar despre tratament nu putea fi vorba. Nu la noi în ţară. Acum, lucrurile stau cu totul altfel.
În 1992, Daniela avea doi ani. Tot atunci, părinţii au observat că fetiţa răceşte prea des şi că îi curge frecvent sânge din nas, aşa că au început să o ducă pe la medici. În scurt timp au început să apară primele suspiciuni de boală gravă. Medicii aveau pe buze cuvinte ca SIDA, leucemie, ciroză hepatică. „Amintirile părinţilor legate de diagnosticare nu sunt prea plăcute şi se întind pe o perioadă de mai bine de cinci ani. În jurul vârstei de doi ani au observat că răceam foarte des, după care au început să apară şi alte simptome, cum ar fi hemoragiile nazale şi, mai apoi, abdomenul mărit din cauza splinei şi a ficatului. Aveam abdomenul ca şi cum aş fi fost un copil însărcinat”, spune Daniela, din ceea ce i-au povestit părinţii.
În 1995, Daniela avea cinci ani. Atunci i s-a făcut prima operaţie, cea de splenectomie, adică de extirpare a splinei, care era mărită. Tot atunci, pe splina ei extirpată s-au descoperit celule Gaucher.
Boala Gaucher, o boală rară
Boala Gaucher este o boală rară, dar este cea mai frecventă dintre bolile lizozomale, care sunt nişte boli genetice de metabolism ce apar ca urmare a deficitului unor enzime (numite hidrolaze acide) din organism.
„Este o boală de sânge. În limbajul comun, este vorba despre o celulă lipsă din sânge, celulă care, în mod normal, ar distruge infecţiile, bacteriile moarte şi îmbătrânite de la nivelul întregului corp. Dacă nu există această celulă care să le mănânce, ele se adună pe unde apucă prin organism, de obicei pe organe şi articulaţii. Atunci, apar infecţii”, îmi explică Daniela, când mă întâlnesc cu ea la o cafenea dintr-un mall.
Am convins-o să ne întâlnim şi să-mi spună povestea ei, deşi e foarte ocupată cu cei doi copii, mai ales cu bebeluşul, care o solicită non-stop. Acum, i-a lăsat pe cei mici cu tatăl lor, soţul Danielei, care nu s-a sfiit când a auzit el însuşi de boală, acum 14 ani.