Cum se manifestă boala rară Fabry. Numărul pacienţilor din România a crescut de 4 ori, comparativ cu 2015
0Numărul pacienţilor cu boala genetică Fabry este de patru ori mai mare decât în anul 2015. Specialiştii spun că, dacă diagnosticul bolii este precoce, terapia de substituţie enzimatică poate fi instituită rapid, iar debutul şi evoluţia bolii pot fi mult întârziate.
Boala Fabry este o boală genetică rară cu afectare cardiacă, renală, neurologică şi în sfera ORL. Dacă boala renală progresivă este determinantă pentru calitatea vieţii din cauza riscului de evoluţie către dializă, boala cardiacă este deseori cea care determină prognosticul vital al pacienţilor, existenţa unei echipe multidisciplinare pentru îngrijirea acestor pacienţi fiind esenţială pentru buna lor evoluţie, transmite Agerpres.
Specialişti în domeniu au participat, miercuri, la cea de-a treia întâlnire a pacienţilor cu boală Fabry. Din cei aproximativ 50 de pacienţi diagnosticaţi cu această afecţiune, 34 primesc deja tratament gratuit prin programul naţional dedicat bolilor rare.
“Din perspectiva unui pacient Fabry care, încă din copilărie m-am confruntat cu durerile specifice bolii, acroparesteziile, pot spune că am suferit foarte mult. Părinţii nu mă credeau când spuneam că am dureri, medicii pediatri care m-au consultat au motivat că sunt dureri de creştere, însă, odată cu vârsta, aceste dureri au devenit eminamente debilitante. Deşi este greu să le descriu, fiind vorba de un cumul de manifestări dureroase, le pot enumera astfel: arsuri teribile la nivelul mâinilor şi al tălpilor, conducând până la incapacitatea de a merge, de a face orice fel de activitate, îngreunând astfel temporar mobilitatea pacientului. Mânat de dorinţa de a afla cauza acestor dureri, am cautat mult prin toate mijloacele existente, inclusiv în mediul virtual, cauzele care ar putea conduce la astfel de manifestări. După îndelungi cercetări şi vizite medicale, după ani de zile de beznă, am ajuns, cu ajutorul unor oameni cu adevărat minunaţi şi dedicaţi profesiei de medic, la un diagnostic de certitudine. Ulterior, m-am confruntat cu lipsa de cunoaştere în ceea ce priveşte patologia Fabry, a multor factori implicaţi în buna funcţionalitate pentru ca tratarea mea să fie fără niciun obstacol. Aceste obstacole m-au ambiţionat şi am conştientizat cât de mult are nevoie un pacient Fabry de apartenenţa la o organizaţie. De aici s-a născut ideea de înfiinţare a unei asociaţii prin care să pot ajuta şi alţi oameni ca mine. Odată cu înfiinţarea asociaţiei, am avut privilegiul de a o întâlni pe doamna Dorica Dan, un exemplu pentru mine, care imediat m-a sprijinit în toate demersurile, iar aderarea la ANBRaRo a fost o realizare extraordinară. ANBRaRo este umbrela APBFR şi partenerul nostru de onoare în toate proiectele pe care le derulăm încă de la înfiinţare”, a declarat Alexandru Tcaciuc, preşedintele APBFR.
.